Cinq choses à savoir sur le conseil génétique et les maladies génétiques rares
Faire face à une maladie génétique rare est un parcours. En cours de route, des questions peuvent se poser sur l'hérédité et les tests génétiques. Les conseillers en génétique sont des professionnels de la santé spécialement formés qui peuvent fournir des conseils et un soutien personnalisés.
Pourquoi les personnes ou les familles touchées par une maladie génétique rare devraient-elles envisager de s'adresser à un conseiller en génétique ?
Parfois, les familles supposent que leur principale source d'information sur la génétique sera l'équipe médicale qui a posé le diagnostic, et cela peut être vrai. Cependant, pour d'autres familles, d'autres ressources peuvent également les aider. Si les familles atteintes de maladies génétiques rares se posent l'une des questions suivantes, un conseiller en génétique peut prendre le temps de les aider à trouver les réponses.
● Quels tests ont été effectués pour diagnostiquer la maladie génétique rare et que signifient les résultats ?
● Quel est le rôle de la génétique dans la cause de la maladie ?
● Quels symptômes de la maladie génétique rare particulière se développent généralement au cours de la vie d'une personne ?
● La maladie est-elle héréditaire ?
● Quelles sont les chances pour les autres membres de la famille de développer la maladie ou d'avoir un enfant atteint de la maladie ?
● Quel type de test génétique est disponible ?
● Existe-t-il des ressources et un soutien pour les familles atteintes de la maladie génétique rare ?
Qu'est-ce que le conseil génétique et qui sont les conseillers en génétique ?
De nombreuses personnes confondent les tests génétiques et le conseil génétique. Les deux sont souvent associés mais ne sont pas identiques. Le conseil génétique est une conversation avec un expert en génétique sur la manière dont les informations génétiques peuvent avoir un impact sur la santé d'une personne ou des membres de sa famille. Le test génétique est un processus de laboratoire qui consiste à examiner un échantillon d'ADN d'une personne pour voir s'il y a des changements, ou variantes, connus pour causer des maladies génétiques.
D'autre part, les conseillers génétiques sont des professionnels de la santé qui peuvent être des alliés des maladies rares ! Ils portent plusieurs casquettes lorsqu'il s'agit de maladies génétiques rares. Les conseillers en génétique utilisent leur formation spécialisée en génétique et en communication d'informations médicales complexes pour travailler avec les familles, les laboratoires de dépistage, les chercheurs et les groupes de soutien aux maladies rares afin de faire progresser les connaissances scientifiques et de défendre les intérêts de leurs patients.
Certaines personnes peuvent rencontrer un conseiller en génétique lorsqu'elles ou leur enfant reçoivent le premier diagnostic de maladie génétique rare, afin de comprendre comment le gène est à l'origine de la maladie et comment celle-ci est transmise. Dans ce cas, il se peut qu'elles ne discutent même pas du test génétique. Dans d'autres cas, un conseiller en génétique peut expliquer si un test génétique peut être utile à une famille. Un conseiller en génétique ne fera pas pression sur les gens pour qu'ils subissent un test génétique, mais les aidera à prendre les décisions qui leur conviennent à eux et à leur famille.
À quoi les familles doivent-elles s'attendre lors d'un rendez-vous avec un conseiller en génétique ?
Le conseiller en génétique commence souvent par demander à la famille ce qu'elle espère apprendre sur la génétique de la maladie génétique rare dont elle est atteinte. Il pose également des questions sur les antécédents médicaux de la famille et dessine un arbre généalogique. Après avoir examiné les dossiers médicaux et pris en compte les antécédents médicaux de la famille, le conseiller en génétique expliquera probablement comment la maladie génétique se transmet dans la famille et qui, le cas échéant, peut avoir une chance de développer la maladie ou d'avoir un enfant atteint de la maladie. Après cela, la famille peut avoir des questions à poser au conseiller en génétique. Le conseiller peut également suggérer des ressources ou des groupes de soutien si la famille ne les a pas déjà trouvés par elle-même. Parfois, les familles atteintes de maladies rares se sentent isolées ou ont du mal à faire face à un nouveau diagnostic. Le conseiller en génétique peut donc leur apporter son soutien et leur indiquer des ressources pour les aider à faire face à ces sentiments.
Quand une famille touchée par une maladie héréditaire rare peut-elle envisager le conseil génétique ?
Une famille peut vouloir rencontrer un conseiller génétique à différents moments de son parcours, mais voici quelques moments où le conseil génétique peut être utile :
● Pendant l'évaluation (ou le bilan) d'un diagnostic génétique.
● Au moment du diagnostic d'une maladie génétique rare et immédiatement après.
● Lorsque les parents d'un enfant atteint d'une maladie génétique rare envisagent d'avoir un autre enfant.
● Lorsqu'une personne atteinte d'une maladie génétique rare atteint un âge où elle commence à penser à ses propres enfants.
● Lorsque les membres de la famille d'une personne atteinte d'une maladie génétique rare envisagent d'avoir un enfant ou se demandent s'ils pourraient développer la maladie.
Comment les familles touchées par une maladie rare trouvent-elles un conseiller en génétique ?
Aujourd'hui, il existe de nombreuses possibilités de trouver un conseiller en génétique. Grâce aux progrès de la télésanté et de la technologie, les familles ne sont plus obligées de se rendre dans un centre médical universitaire. Elles peuvent utiliser l'outil "Find a Counselor" sur www.nsgc.org ou utiliser l'une des nombreuses sociétés de télésanté qui proposent des conseils génétiques par téléphone ou par vidéo.
Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA
Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA, est conseillère génétique agréée et fondatrice de Mainstream Genomics, LLC, dont l'objectif est d'aider les personnes qui sont enceintes ou qui envisagent une grossesse à trouver les services génétiques qui leur conviennent. Elle a été présidente de la National Society of Genetic Counselors et intervient au niveau national et régional en tant que leader d'opinion dans le domaine de la prestation de services génétiques. Liz est titulaire d'une maîtrise en génétique humaine de l'université du Michigan et d'un MBA de la Kellogg School of Management de la Northwestern University.