A family’s hardships and resilience in finding answers and getting a diagnosis for their child, after numerous tests, brain biopsies, and hospitalizations. And the relief but also grief in finally putting a name to the rare disease that affects their child: BCL11B-related disorder.

The Danon Foundation boldly empowers people living with Danon disease, providing trusted information, resources and support to help navigate life, from diagnosis to treatment.

For many families, caregiving for a child with a rare or medically complex condition is a full-time job. The problem is, it’s a job with no training, no time off, and no clear job description. If you’re looking for the light at the end of the tunnel, you don’t have to search alone. Check out some of Paige’s favorite resources. 

Pour la plupart des personnes atteintes de la maladie cœliaque, malgré des mois de régime strict sans gluten, leur niveau d'énergie reste faible et leurs analyses sanguines révèlent des carences nutritionnelles. La leçon à en tirer ? Une étiquette « sans gluten » n'est pas une garantie de santé, mais seulement une garantie que vous paierez plus cher.

Si on vous a dit que vous souffrez d'une NMOSD séronégative, il y a près de 50 % de chances que vos symptômes soient causés par un autre anticorps, l'anticorps MOG.

Therapy Near Me est un service national de santé mentale basé en Australie, qui facilite l'accès à des psychologues, des conseillers, des praticiens en soutien comportemental et des travailleurs sociaux.

Lors de la Kidney Week annuelle de l'American Society of Nephrologists (ASN), la plus grande organisation mondiale de professionnels de santé spécialisés dans les maladies rénales, les dernières avancées en matière de recherche ont été présentées. Plus de 35 millions de dollars ont été investis dans la recherche avec l'ASN, et de nombreux traitements sont en cours de développement pour la néphropathie à IgA (IgAN), les chercheurs étudiant activement plus de 20 médicaments différents.

Lorsque j'ai reçu mon diagnostic de maladie cœliaque, je pensais qu'il suffirait d'éviter le pain et les pâtes. J'ai rapidement compris qu'il était beaucoup plus complexe de vivre sans gluten, et je partage mon expérience afin d'aider les personnes nouvellement diagnostiquées à comprendre ce qui les attend.

La rétinopathie est un problème oculaire qui touche de nombreuses personnes atteintes de la maladie de Danon. Elle peut provoquer l'apparition de taches sombres dans la partie externe de l'œil, une vision floue ou détériorée, ainsi que des résultats inhabituels lors d'un examen ophtalmologique. Ces changements oculaires apparaissent parfois avant les problèmes cardiaques, c'est pourquoi un examen ophtalmologique peut aider à détecter la maladie à un stade précoce.

Une histoire émouvante sur une mère qui a trouvé un sens à sa vie et puisé de la force dans la tragédie de la perte d'un enfant atteint d'une maladie génétique extrêmement rare.

Kaya Girl Legacy, Inc. est une organisation à but non lucratif basée en Floride, fondée en mémoire de Kaya Humbert, une magnifique petite fille née avec le syndrome d'insuffisance en sphingosine phosphate lyase (SPLIS), l'un des 46 cas connus dans le monde. La fondation se consacre à informer les familles sur leur santé génétique et à militer pour un accès précoce aux tests génétiques et à la sensibilisation aux maladies rares.

Un poème en prose de Jim Kuhn, un guerrier rare atteint de sarcoïdose, une maladie inflammatoire rare.

Laura, une maman rare, raconte comment les préparatifs de sa famille pour Halloween se sont transformés en une explosion d'amour et de créativité, alors qu'ils travaillaient tous ensemble à la conception et à la confection d'un costume pour Alden, son fils atteint d'une maladie complexe.

Au lieu de partir d'un nouveau composé médicamenteux, la recherche PCOR consiste à interroger les patients et les soignants en leur demandant : « Qu'est-ce qui compte le plus pour vous ? À quelles questions souhaitons-nous obtenir des réponses ? Quels symptômes aimerions-nous mieux maîtriser ? Qu'est-ce qui nous empêche de dormir la nuit ? »

Il y a quatre ans, la vie de Michael Grivas a soudainement basculé lorsqu'il a appris qu'il était atteint du syndrome de Brugada, une maladie génétique caractérisée par une activité électrique cardiaque anormale due à une canalopathie. Découvrez son histoire.

La fatigue est un symptôme très courant et souvent invalidant de l'IgAN. Elle est liée à la progression de la maladie et à la diminution de la fonction rénale, mais d'autres facteurs tels que l'inflammation, l'anémie et la santé mentale jouent également un rôle. Dans une étude réalisée en 2025, la majorité des patients atteints d'IgAN ont déclaré souffrir de fatigue, et les patients présentant une protéinurie plus sévère et un débit de filtration glomérulaire (DFG) plus faible ont souffert d'une fatigue plus importante. 

Pourquoi est-il si difficile d'accepter de l'aide ? Les êtres humains associent souvent l'aide à une faiblesse et à une perte d'indépendance et de contrôle. Cependant, si nous changeons notre façon de penser, accepter de l'aide peut être considéré comme une forme d'autonomisation : montrer sa vulnérabilité et faire confiance à quelqu'un pour nous aider demande une grande force.

Vivre avec une maladie rare représente un lourd fardeau psychologique. Rare Human Lindsay explique qu'il y a des choses qui ne l'intéressent plus, car elle doit gérer les symptômes de sa maladie rare, les spécialistes et les essais cliniques.

Lindsay, une personne rare, partage ses « aspects positifs ». Ce n'est pas « ce qui ne te tue pas te rend plus fort », mais plutôt « ce qui ne te tue pas te rend plus courageux ». Elle raconte qu'elle a trouvé des liens plus profonds avec les autres, qu'elle a amélioré sa capacité à demander et à accepter de l'aide, et qu'elle n'a plus autant peur du mot « non ».