Refuser d'abandonner : l'histoire d'Orah, une maladie liée à l'USP7

"Je n'ai pas cessé de chercher une solution. Pas même après que le neurologue m'ait conseillé d'arrêter les traitements."

Mon fils Jacob semblait bien quand il est né en septembre 2017, avec des problèmes mineurs d'alimentation qui ont disparu. Mais au fil des mois, certaines choses ont commencé à me perturber.

Jacob semblait "mou" et incapable de mettre du poids sur ses pieds lorsque nous avons essayé de l'aider à se tenir debout. Comme j'ai une formation en orthophonie, j'ai également remarqué que Jake ne babillait pas comme les bébés devraient le faire à cet âge.

Quand Jacob avait environ 9 mois, je suis allée chez le pédiatre et je lui ai dit : "Quelque chose ne va pas". Il avait trop de choses qui n'allaient pas chez lui pour que ce soit juste un retard d'élocution. Cela n'avait pas de sens.

Le pédiatre ne semblait pas alarmé, mais j'ai persisté. Finalement, il m'a conseillé de voir un généticien.

Comme Jake avait certaines caractéristiques physiques, comme de petits organes génitaux et un front haut et large, le généticien a commencé à tester des maladies génétiques rares comme le syndrome de Prader-Willi et le syndrome de Klinefelter. Il a également effectué des tests pour détecter d'autres signes de maladies génétiques comme les duplications et les délétions chromosomiques.

On m'a dit : "Je ne pense pas que nous trouverons ce qui ne va pas, alors va vivre ta vie et profite de lui.

S'il s'agissait de votre enfant, accepteriez-vous cette réponse ? Si vous saviez dans vos tripes que quelque chose ne va pas ?

J'ai alors réalisé à quel point il faut être un défenseur de son enfant. Beaucoup de médecins abandonnent, et si vous ne faites pas vos propres recherches et ne suivez pas votre instinct, vous restez sans réponse. J'ai donc décidé de faire quelque chose. J'ai fait des recherches en ligne, et j'ai réussi à convaincre le généticien d'envoyer un échantillon de sang pour que l'exome de Jacob soit séquencé. L'exome, la partie du génome codant pour les protéines, contient les informations qui sont à l'origine de 85 % des maladies monogéniques.

Jacob a fait envoyer son test exome à l'âge de 15 mois, ainsi que des échantillons de ses parents, pour voir si des mutations dont il avait hérité ou qui provenaient de lui. Il a fallu quatre mois pour obtenir les résultats, et j'ai dû appeler chaque semaine pour obtenir des mises à jour. Finalement, les résultats des tests ont révélé une réponse.

Quand j'ai finalement obtenu les résultats, on m'a dit que c'était pire que prévu. Mais c'était tout. Pas de véritable explication. J'ai donc cherché et trouvé Olaf Bodamer à l'hôpital pour enfants de Boston, qui a traduit le rapport.

Il s'avère que la mutation de Jacob n'était que chez lui - ni mon mari ni moi ne l'avions. Il était dominant, ce qui signifie qu'une seule copie du gène était mutante. Cette information peut s'avérer cruciale pour la mise au point d'un traitement. Et cela signifie également que les futures grossesses ne devraient pas être en danger.

La mutation de Jacob se trouve dans un gène appelé USP7. L'USP7 a muté dans l'ovule ou le sperme qui, avec son partenaire, est devenu Jacob. La mutation ultra rare de Jacob au niveau de l'épissage fait partie d'une des paires de son seizième plus grand chromosome.

Beaucoupde médecins abandonnent et si vous ne faites pas vos propres recherches, vous n'avez plus de réponses

Jacob est atteint d'une maladie qui n'a pas encore de nom accrocheur : les maladies liées à l'USP7 (voir Tess's Tale : Social Media Catalyzes Rare Disease Diagnosis). Un quart des enfants atteints de cette maladie ne parlent jamais, et la plupart présentent des retards de développement, des déficiences intellectuelles et des résultats anormaux à l'IRM du cerveau. Les autres symptômes sont le faible tonus musculaire et les petits organes génitaux qui nous ont alerté en tant que parents de Jacob, et les troubles du spectre autistique, les difficultés d'alimentation, le reflux, les crises, la démarche anormale, le faible poids et la petite taille.

Après le diagnostic, nous nous sommes donné quelques jours pour pleurer, puis nous sommes passés à l'action.

J'ai trouvé Bo Bigelow en ligne, le père du conte de Tess , qui s'est tourné vers les médias sociaux pour trouver d'autres enfants avec USP7. J'ai trouvé des chercheurs qui travaillent sur la mutation génétique de l'USP7 et j'ai organisé des collectes de fonds pour financer d'autres recherches. J'ai parlé à un chercheur de St. Jude's qui travaille sur un modèle de souris des conditions de l'USP7 ; et j'ai contacté des sociétés pharmaceutiques travaillant sur les maladies rares, qui m'ont toutes dit que l'USP7 n'était pas dans leur pipeline.

J'ai eu de bonnes et de mauvaises nouvelles des chercheurs, mais nous avons choisi de nous concentrer sur les optimistes. Nous avons apprécié le courriel d'un chercheur qui nous a annoncé une mauvaise nouvelle, mais nous avons ajouté que sa découverte signifiait simplement qu'ils devaient trouver un autre moyen.

Je poste régulièrement sur Facebook et Instagram, et je suis heureux de chaque moment et de chaque réalisation avec Jake. Je continue à pousser et à chercher, et je n'abandonnerai pas. Même si nous sommes confrontés à beaucoup d'inconnues, nous continuons d'en apprendre davantage et nous espérons trouver quelque chose qui fera la différence.

Rédigé par
Orah Lasko
Mère de Jake, USP7