Essais cliniques : Le cheminement d'une mère vers le traitement

Tali était en chasse. Il y avait plus d'un an que sa fille Sarena avait été diagnostiquée comme souffrant d'un trouble rare des convulsions, et elle était toujours à la recherche d'une étude clinique qui pourrait conduire à un éventuel traitement de son état. Sarena, âgée de deux ans, avait été diagnostiquée avec le syndrome de Dravet, une forme rare d'épilepsie, un an auparavant, après avoir subi une crise soudaine qui l'avait envoyée à l'hôpital. Un an après cet épisode douloureux, Tali a eu vent d'un essai clinique par l'intermédiaire d'un groupe de défense du syndrome de Dravet auquel elle avait adhéré, et a ressenti une poussée d'espoir. Elle était déterminée à savoir comment postuler.

En contact avec Know Rare, Tali a pris connaissance de deux autres études cliniques pour les enfants atteints du syndrome de Dravet comme Sarena, mais elle n'était pas sûre de savoir laquelle était la bonne pour sa fille. Elle a demandé à son neurologue pédiatrique - même s'il n'était pas un expert de Dravet, elle a fait confiance à sa perspicacité et à ses conseils. Il lui a expliqué la différence entre les essais cliniques : l'étude qu'elle a trouvée grâce au groupe de défense était une étude de phase I, ce qui signifie qu'elle en était encore aux premiers stades de la recherche. L'une des deux autres études était une étude de phase 2, c'est-à-dire le stade auquel l'efficacité est testée. La troisième était une étude de phase 3, qui est généralement la dernière phase avant qu'un médicament ne soit approuvé. Malgré toutes ces options d'études cliniques, le neurologue lui a conseillé d'attendre avant d'en rejoindre une. Il existe un nouveau traitement récemment approuvé pour Dravet, a-t-il expliqué, qu'elle pourrait vouloir essayer en premier.

La situation de Tali et Sarena était inhabituelle. Pour la plupart des personnes vivant avec une maladie rare, il n'existe aucun traitement approuvé et les essais cliniques sont peut-être leur seule option et leur seul espoir de guérison. En fait, seuls cinq pour cent des maladies rares disposent de traitements approuvés par la FDA. Ce qui complique encore les choses, c'est que la plupart des gens ne savent pas comment trouver un essai clinique ou comment y participer. Une récente enquête menée par Know Rare a révélé que parmi 100 personnes vivant avec une maladie rare, plus de 75 % souhaitaient participer à une étude clinique et auraient souhaité en connaître l'existence. Plus de 80 % des personnes interrogées n'avaient pas reçu d'informations sur un essai clinique de la part de leur médecin.

Parallèlement, les entreprises biotechnologiques et pharmaceutiques sont souvent incapables de mener à bien des études cliniques parce qu'elles ne peuvent pas trouver le nombre de participants nécessaire. Elles comptent principalement sur les médecins chercheurs pour trouver des participants. Cependant, lorsqu'il s'agit de maladies rares, les patients sont souvent examinés par plusieurs médecins, et souvent par des personnes qui ne connaissent pas les études cliniques ou les maladies rares. Ce type de déconnexion entre l'essai et le patient est fréquent, ce qui signifie qu'il existe un fossé potentiel entre le traitement et le patient.

Comment pouvons-nous combler ce fossé ? Vous trouverez ci-dessous des conseils et des informations qui vous aideront à comprendre le processus de recherche et de participation aux études cliniques et à vous y retrouver.

Comment trouver une étude clinique

La source la plus complète d'études cliniques est la base de données d'études cliniques aux États-Unis trouvée sur clinicaltrials.gov. Toutes les nouvelles études qui sont à la recherche de participants y sont répertoriées, et la base de données peut être consultée en fonction de l'état de la maladie. Cependant, les listes d'essais cliniques sur ce site sont compliquées et très difficiles à comprendre pour le commun des mortels. Voici un guide rapide de la terminologie que vous pourriez trouver dans une liste d'essais cliniques :

Phase I, Phase 2, Phase 3:
Il s'agit des trois étapes de l'étude d'un nouveau médicament avant qu'il ne soit soumis à la FDA afin qu'il puisse être approuvé pour la prescription.

Lesétudes de phase I sont conçues pour étudier la sécurité du médicament.
Lesétudes de phase 2 sont conçues pour voir si le médicament est efficace.
Lesétudes de phase 3 constituent l'étape finale et comptent un plus grand nombre de participants afin de s'assurer que les résultats de la phase 2 sont similaires dans un groupe plus large de personnes atteintes de la maladie.

Ces phases sont précédées d'une phase préclinique:
- Au cours de cette phase, le médicament est testé en laboratoire pour en vérifier l'innocuité avant d'être testé chez l'homme. Pour plus d'explications sur les phases d'une étude clinique, veuillez consulter NIH - The Basics.

Outre la phase de l'étude, le type d'étude peut être décrit comme
- Biomarqueur: il s'agit d'études qui recherchent les facteurs de risque, les signes de maladie ou la gravité de la maladie.
- Lesétudes d'histoire naturelle: ces études montrent comment les symptômes d'une maladie peuvent changer ou progresser au fil du temps.
- Études interventionnelles: il s'agit d'études sur les médicaments, les dispositifs ou les thérapies non médicales qui peuvent être utilisés pour traiter une affection ou les symptômes de cette affection

Les critères d'inclusion/exclusion constituent un autre élément important de la liste des essais cliniques.
- Les critères d'inclusion sont les qualités qu'une personne doit avoir pour pouvoir participer à une étude. En examinant ces qualités, vous pouvez savoir si vous avez des chances d'être accepté comme participant. Voici quelques exemples des types de critères auxquels un patient pourrait devoir répondre pour pouvoir participer à une étude :
  - Votre diagnostic et depuis combien de temps vous êtes diagnostiqué
  - Votre âge
  - Les symptômes que vous ressentez
  - Que vous preniez ou non des médicaments pour cette maladie
  - Résultats des tests de laboratoire (tels que les résultats des analyses sanguines, les taux de plaquettes (élevés ou faibles), les taux de globules blancs, les résultats des analyses des reins et du foie)
- Lescritères d'exclusion sont les facteurs qui peuvent empêcher un patient de participer, tels que
  - Certains médicaments que vous pourriez prendre ou un changement récent de médicament
  - Autres affections dont vous pourriez souffrir (comme une maladie cardiaque, une maladie du foie, etc.)
  - Si vous êtes enceinte ou si vous allaitez

Le dernier point important de la liste des essais cliniques est l'emplacement des centres d'études. Le nom du centre d'étude n'est pas toujours indiqué, mais l'État et la ville où se trouve le centre l'est généralement. Il se peut qu'il y ait une adresse électronique à contacter si vous souhaitez en savoir plus sur l'étude.

La décision de participer ou non n'est pas toujours facile à prendre, mais elle peut vous permettre d'aider non seulement vous-même, mais aussi d'autres personnes dans la même situation à l'avenir. Il est important de gérer vos attentes, car tous les essais cliniques ne débouchent pas sur un médicament approuvé. De nombreux médicaments n'atteignent pas leurs objectifs et ne sont pas assez efficaces pour être approuvés. Mais si vous participez à une étude et que le médicament semble bien fonctionner pour vous, vous pourrez peut-être continuer à recevoir le médicament gratuitement pendant une période prolongée, jusqu'à ce que son utilisation soit approuvée par la FDA. (Notez que différentes études peuvent avoir des dispositions différentes en matière d'utilisation prolongée).

Si vous souhaitez en savoir plus sur la participation à un essai clinique, voici quelques ressources éducatives intéressantes :

Si vous avez besoin d'aide pour vous connecter à un essai clinique, Know Rare peut vous aider.