Thérapie par transfert de gènes pour les maladies infantiles : Tout ce que vous devez savoir
Les thérapies géniques permettent de remplacer le gène défectueux afin qu'il puisse remplir sa fonction.
Si vous avez passé du temps à lire ou à vivre avec une maladie rare, il y a de fortes chances que vous soyez tombé sur les termes "maladie génétique" et "thérapie génique". Mais que signifient-ils exactement ? Et qu'est-ce qui les différencie des autres maladies et traitements ?
A genetic disease is caused by nonworking or missing genes. Scientists recently found that genes may play a part in many diseases. Genetic diseases can be the result of a mutation in one gene or multiple genes. Some mutations are inherited from one or both parents. Other diseases are caused by mutations that occur randomly, or due to environmental exposure (such as cigarette smoke—which causes cancer).
Genetic diseases that are the result of a single, nonworking, or missing gene make an easier target for gene therapies. These therapies can replace the single nonworking gene so that it can now provide its necessary function.
Certains des groupes de maladies génétiques rares étudiés pour les thérapies géniques sont des groupes à gène unique :
Fibrose kystique - causée par une mutation du gène CFTR, qui rend l'organisme incapable de produire une protéine spécifique essentielle à la fluidité du mucus. Un mucus épais et collant s'accumule dans la muqueuse des poumons.
Duchennes Muscular Dystrophy — the result of a mutation of the DMD gene, necessary for producing a protein responsible for muscle development.
Lamaladie de Gaucher - causée par un gène, GBA1, mais qui peut présenter de nombreuses mutations différentes, et il existe donc de nombreux types différents de maladie. Il existe deux catégories de maladies de Gaucher : celles qui affectent le système nerveux (types 2 et 3) et celles qui ne l'affectent pas (type 1).
Hémophilie - il existe un type A et un type B, qui sont tous deux causés par une mutation des gènes F8 ou F9. En raison de l'absence de ce gène, il manque à une personne atteinte d'hémophilie un élément important nécessaire à la coagulation du sang après une blessure.
Syndrome de Sanfilippo (MPS IIIa) - causé par un gène SGSH non fonctionnel ou manquant qui produit une enzyme essentielle à la transformation des molécules de sucre. Ce syndrome provoque une accumulation dans de nombreuses zones du corps, en particulier le cerveau, ce qui entraîne des problèmes neurologiques et de développement.
Atrophie musculaire spinale (AMS) - causée par un gène SMN1 manquant ou non fonctionnel responsable d'une protéine nécessaire aux nerfs qui sont reliés à la fonction musculaire (motoneurones). Avec le temps, ces motoneurones meurent et les muscles nécessaires pour marcher, parler, manger et respirer finissent par ne plus fonctionner.
Des études cliniques pour des thérapies géniques sont en cours de développement pour de nombreuses maladies orphelines. Certaines de ces études visent spécifiquement les jeunes enfants et sont menées dans des centres spécialisés dans l'étude des maladies génétiques chez les enfants.
There are gene therapy studies for rare blood diseases like Sickle Cell Disease, Hemophilia, and Wiskott-Aldrich Syndrome, and for neurological disorders like Sanfilippo Syndrome, and muscular disorders like SMA. Although gene therapies do not cure the disease, they do address the root cause of the disorder. They are also given as a one-time treatment, which can “fix” the problem caused by the missing gene. However, since most of gene therapies are relatively new, how long the effect, or the “fix,” will last is still unknown. Centers and researchers who are involved in clinical studies of gene therapies are highly knowledgeable about genetic diseases and gene therapies and are likely to have the most experience in using them.
If you are interested in seeing if there are any studies available related to your condition, you can search clinicaltrials.gov for the name of the condition and, under any other search terms: gene therapy. In the future, KnowRare will provide additional guidance on how to find out more about gene therapies.
Source: NIH National Human Genome Research Institute
https://www.genome.gov/Clinical-Research/Current-NHGRI-Clinical-Studies
