Qu'est-ce que la thérapie génique, comment fonctionne-t-elle et à quoi sert-elle ?

Les thérapies géniques permettent de remplacer le gène défectueux afin qu'il puisse remplir sa fonction.

Si vous avez passé du temps à lire ou à vivre avec une maladie rare, il y a de fortes chances que vous soyez tombé sur les termes "maladie génétique" et "thérapie génique". Mais que signifient-ils exactement ? Et qu'est-ce qui les différencie des autres maladies et traitements ?

Une maladie génétique est causée par des gènes non fonctionnels ou manquants. Les scientifiques ont récemment découvert que les gènes peuvent jouer un rôle dans de nombreuses maladies. Les maladies génétiques peuvent être le résultat d'une mutation dans un ou plusieurs gènes. Certaines mutations sont héritées d'un ou des deux parents. D'autres maladies sont causées par des mutations qui surviennent de manière aléatoire, ou en raison d'une exposition environnementale (comme la fumée de cigarette - qui provoque le cancer).

Les maladies génétiques qui sont le résultat d'un seul gène, non fonctionnel ou manquant, constituent une cible plus facile pour les thérapies géniques. Ces thérapies peuvent remplacer le gène unique non fonctionnel, de sorte qu'il peut désormais assurer sa fonction nécessaire.

Certains des groupes de maladies génétiques rares étudiés pour les thérapies géniques sont des groupes à gène unique :

Fibrose kystique - causée par une mutation du gène CFTR, qui rend l'organisme incapable de produire une protéine spécifique essentielle à la fluidité du mucus. Un mucus épais et collant s'accumule dans la muqueuse des poumons.
Ladystrophie musculaire de Duchenne - résultat d'une mutation du gène DMD, nécessaire à la production d'une protéine responsable du développementmusculaire.
Lamaladie de Gaucher - causée par un gène, GBA1, mais qui peut présenter de nombreuses mutations différentes, et il existe donc de nombreux types différents de maladie. Il existe deux catégories de maladies de Gaucher : celles qui affectent le système nerveux (types 2 et 3) et celles qui ne l'affectent pas (type 1).
Hémophilie - il existe un type A et un type B, qui sont tous deux causés par une mutation des gènes F8 ou F9. En raison de l'absence de ce gène, il manque à une personne atteinte d'hémophilie un élément important nécessaire à la coagulation du sang après une blessure.
Syndrome de Sanfilippo (MPS IIIa) - causé par un gène SGSH non fonctionnel ou manquant qui produit une enzyme essentielle à la transformation des molécules de sucre. Ce syndrome provoque une accumulation dans de nombreuses zones du corps, en particulier le cerveau, ce qui entraîne des problèmes neurologiques et de développement.
Atrophie musculaire spinale (AMS) - causée par un gène SMN1 manquant ou non fonctionnel responsable d'une protéine nécessaire aux nerfs qui sont reliés à la fonction musculaire (motoneurones). Avec le temps, ces motoneurones meurent et les muscles nécessaires pour marcher, parler, manger et respirer finissent par ne plus fonctionner.

Des études cliniques pour des thérapies géniques sont en cours de développement pour de nombreuses maladies orphelines. Certaines de ces études visent spécifiquement les jeunes enfants et sont menées dans des centres spécialisés dans l'étude des maladies génétiques chez les enfants.

Il existe des études de thérapie génique pour des maladies rares du sang comme la drépanocytose, l'hémophilie et le syndrome de Wiskott-Aldrich, et pour des troubles neurologiques comme le syndrome de Sanfilippo et des troubles musculaires comme la SMA. Bien que les thérapies géniques ne guérissent pas la maladie, elles s'attaquent à la cause première du trouble. Elles sont également administrées sous la forme d'un traitement unique, qui peut "réparer" le problème causé par le gène manquant. Cependant, comme la plupart des thérapies géniques sont relativement nouvelles, on ne sait pas encore combien de temps l'effet, ou la "réparation", durera. Les centres et les chercheurs qui participent aux études cliniques des thérapies géniques sont très bien informés sur les maladies génétiques et les thérapies géniques, et sont probablement ceux qui ont le plus d'expérience dans leur utilisation.

Si vous souhaitez savoir s'il existe des études disponibles concernant votre maladie, vous pouvez effectuer une recherche sur clinicaltrials.gov pour trouver le nom de la maladie et, sous tout autre terme de recherche : thérapie génique. À l'avenir, KnowRare fournira des indications supplémentaires sur la manière d'en savoir plus sur les thérapies géniques.

Rédigé par
Know Rare Team

Sources :

Institut national de recherche sur le génome humain des NIH
https://www.genome.gov/Clinical-Research/Current-NHGRI-Clinical-Studies