L'avenir du traitement des maladies rares
De nouvelles recherches sur le traitement des maladies rares pour un avenir plus prometteur
Au cours des six dernières années, la nécessité de trouver des traitements pour les nombreuses personnes, y compris les enfants, qui souffrent d'une maladie rare a été reconnue avec force. Global Genes, une des principales organisations de défense des patients atteints de maladies rares, a rassemblé ces quatre dernières années les patients, les innovateurs et les chercheurs dans le cadre de la conférence annuelle de J.P. Morgan sur les soins de santé, qui se tient en janvier, à l'occasion du RARE in the Square. Le Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC), fondé en 2011, a annoncé trois ans plus tôt, en 2017, qu'il avait atteint son objectif de 2020 pour 200 nouvelles thérapies pour les maladies rares. Des recherches importantes ont été menées sur les maladies rares dans de nombreux pays, notamment par les National Institutes of Health (NIH) des États-Unis, la Commission européenne (CE) et la toute nouvelle Agence japonaise pour la recherche et le développement médical (AMED).
Quelles sont ces nouvelles avancées en matière de traitement des maladies rares et qu'ont-elles apporté à la communauté des patients rares ?
Diagnostic
Des données récentes ont montré qu'il faut parfois jusqu'à six ans pour recevoir un diagnostic de maladie rare. La plupart des maladies rares étant causées par des mutations génétiques, les scientifiques s'efforcent d'identifier le gène défectueux ou anormal afin de poser un diagnostic précis et de trouver un traitement. La possibilité pour les chercheurs de partager leurs données permettra désormais de découvrir plus rapidement le gène responsable et les tests nécessaires pour accélérer le diagnostic. Les nouvelles méthodes de diagnostic qui ont permis de réduire les délais d'exécution des laboratoires ont également accéléré le diagnostic de certaines maladies rares.
Traitements
Plus de 90 % des maladies rares n'ont pas de traitement approuvé. Les nouvelles réglementations, politiques et mesures incitatives ont attiré davantage d'attention et d'investissements dans les thérapies pour les maladies rares. Depuis 2010, l'IRDiRC a suivi l'augmentation des approbations de 15 à 40 pour de nouvelles indications pour une maladie rare dans l'Union européenne et/ou aux États-Unis. Actuellement, on compte une moyenne d'environ 35 approbations par an. De 2010 à 2016, plus de 220 médicaments pour les maladies rares ont reçu une première approbation dans l'Union européenne et/ou aux États-Unis.
Les entreprises et les chercheurs en sont venus à compter sur les commentaires des patients pour mieux comprendre ce que c'est que de vivre avec une maladie.
Que réserve l'avenir au traitement des maladies rares ?
L'accès à l'information en ligne permettra d'accélérer encore le diagnostic. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)17 et Orphanet18 sont deux bases de données très fiables qui recueillent des informations sur les maladies et les gènes de maladies nouvellement signalées. L'accès à davantage d'informations sur les patients, leurs symptômes et leurs progrès sera probablement assuré par les nouvelles sources telles que les enquêtes auprès des médecins spécialistes, des laboratoires cliniques et des associations de patients, ou par les réseaux de maladies rares.
Les attentes se sont accrues quant à ce qui est possible dans le domaine des maladies rares grâce aux performances des thérapies innovantes dans de nombreux cas de troubles rares et de cancers rares. Les chercheurs ont d'abord identifié une enzyme manquante ou un gène manquant comme cause de la maladie, puis ont conçu un remplacement d'enzyme ou une thérapie génique qui a donné des résultats transformateurs. Dans les maladies de stockage lysosomales et l'hypophosphatasie, la thérapie de remplacement enzymatique est devenue la norme de soins.
La thérapie génique modifie l'ADN afin d'aider à traiter, voire à guérir, une maladie. En raison des résultats obtenus par la thérapie génique de substitution en ce qui concerne le traitement des maladies génétiques, de nombreux scientifiques et entreprises pharmaceutiques se sont engagés dans le développement de thérapies géniques pour les maladies génétiques où un seul gène est manquant ou non fonctionnel.
Dans les cas de maladies génétiques rares où un gène non fonctionnel ou manquant a été identifié, les chercheurs ont pu créer un gène fonctionnel et ont mis au point une technologie permettant de transférer ce gène à l'homme. Des thérapies géniques sont en cours de développement pour les enfants atteints de maladies neurologiques rares comme le syndrome de Sanfilippo et de maladies du sang comme la drépanocytose. Des centres de recherche comme l'hôpital national pour enfants de Columbus, dans l'Ohio, et l'hôpital St. Jude de Memphis travaillent sur les thérapies géniques et sur la manière de les appliquer à de nombreuses autres maladies rares.
Que pouvez-vous faire pour la recherche sur les maladies rares ?
Pour en savoir plus sur ce qui existe. Et ne comptez pas uniquement sur votre médecin pour vous informer des dernières recherches menées sur votre maladie ou sur d'autres maladies rares. Les gens comme vous sont au cœur de la recherche clinique et du développement des médicaments. Les entreprises et les chercheurs en sont venus à compter sur les commentaires des patients pour mieux comprendre ce que c'est que de vivre avec une maladie, et ces informations peuvent les aider dans le développement d'études cliniques. Cela signifie que vos contributions et votre participation sont essentielles au développement de nouveaux traitements pour d'autres personnes comme vous atteintes d'une maladie rare.
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Know Rare Team
