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Mai est le mois de la sensibilisation à la myosite

En mai, Know Rare met en lumière la myosite, un groupe de maladies musculaires auto-immunes rares qui peuvent avoir de profondes répercussions sur la vie quotidienne. C'est une période importante pour la communauté de la myosite et la communauté des maladies rares dans son ensemble : c'est le moment de partager les histoires de ceux qui vivent avec cette maladie, d'échanger davantage d'informations sur l'état actuel et l'avenir de la maladie, et de plaider pour de meilleurs traitements qui amélioreront à terme la qualité de vie des personnes touchées par la maladie. Que vous soyez un patient, un soignant ou un défenseur, rejoignez-nous pour sensibiliser et soutenir les personnes touchées par la myosite.

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L'Association nationale de la maladie de Tay-Sachs et des maladies apparentées organise la première réunion du genre sur le développement de médicaments pour le GM2

La National Tay-Sachs & Allied Diseases Association (NTSAD), leader dans la lutte mondiale pour traiter et guérir les maladies de Tay-Sachs, Canavan, GM1 et Sandhoff, organise le jeudi 15 février 2024 la toute première réunion de développement de médicaments axés sur les patients et dirigés de l'extérieur pour les gangliosidoses GM2 (maladies de Tay-Sachs et Sandhoff).

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De conseillère médicale à collectrice de fonds : Une mère et un membre de l'équipe Know Rare aident l'hôpital qui l'a aidée

conseillère médicale de Know Rare, a dirigé le Mass General for Children's Storybook Ball, qui a permis de collecter 1,9 million de dollars au profit de soins et de recherches innovants, tout en partageant son parcours personnel dans le domaine des maladies rares et en soulignant la mission de Know Rare, qui consiste à mettre en relation les personnes atteintes de maladies rares et à leur donner les moyens d'agir.

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Effets d'un programme de yoga de 6 mois sur la fonction rénale et la qualité de vie

La gestion de l'insuffisance rénale chronique est compliquée par de nombreux facteurs, tels que la rétention d'eau, l'anémie et les effets sur plusieurs organes du corps. En Inde, où les traitements peuvent être trop chers et hors de portée de la majorité de la population, beaucoup se sont appuyés sur le yoga comme thérapie alternative.

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Une mauvaise prise : un quotidien rate la cible sur le dépistage prénatal

Un récent article du New York Times traite de l'inexactitude des tests prénataux et de la façon dont les faux positifs concernant les marqueurs génétiques de maladies rares peuvent être source d'anxiété. Lisez la réponse d'Elizabeth Kearney, conseillère en génétique, qui aborde de manière experte les inexactitudes et les hypothèses formulées dans l'article.

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Myopathies mitochondriales primaires : les chercheurs explorent de nouvelles voies de traitement

Pour les personnes atteintes de myopathies mitochondriales primaires (PMM), il est rassurant de savoir que de nouvelles études continuent d'explorer les activateurs du PPAR delta comme moyen possible de stimuler l'activité mitochondriale, d'augmenter la production d'énergie et d'améliorer les performances des cellules musculaires squelettiques.

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Formation d'une coalition pour la diversité dans le domaine des maladies rares afin de mettre fin aux disparités raciales dans le diagnostic, la recherche et le traitement des maladies rares.

Le RDDC a été créé à une époque charnière, alors que les États-Unis continuent de se débattre avec l'impact de la pandémie de COVID-19 et les disparités raciales flagrantes qui existent en matière de taux d'infection, de traitement et d'accès aux soins.

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Équipe "Know RareNouvelles