Ce qu'il faut savoir sur la CMS et les essais cliniques
Pourquoi les essais cliniques sont un élément crucial sur la voie d'un meilleur traitement des syndromes myasthéniques congénitaux.
Qu'est-ce que la CMS ?
Le syndrome myasthénique congénital (SMC) est une maladie génétique rare causée par des gènes défectueux qui affectent les récepteurs de la jonction neuromusculaire (JNM), là où les nerfs se connectent aux muscles. L'interférence à la JNM, le point où les nerfs signalent aux muscles de se contracter, entraîne une faiblesse musculaire qui peut affecter les yeux, les membres, ainsi que la mastication et la déglutition.
Des tests sanguinsavec typage génétique permettent de diagnostiquer la SMC, mais il est important de savoir quelles sont les mutations génétiques qui en sont la cause.
De nombreux gènes défectueux sont connus pour être associés à la SMC, tels que CHRNA, CHRNB, CHRND, CHRNE, CHAT, COLQ, RAPSN et MUSK, ChAT, COLQ, Rapsyn, LRP4 et DOK7. Les personnes atteintes de ChAT et de COLQ présentent généralement des symptômes à la naissance ou dans la petite enfance. Les tests sanguins avec typage génétique permettent de diagnostiquer la SMC, mais il est important de savoir quelles sont les mutations génétiques qui en sont la cause. La mutation génétique peut déterminer l'âge auquel les symptômes se manifestent, l'évolution de la maladie et la réponse aux traitements. Il semble que les mutations génétiques les plus fréquentes soient DOK7 et rapsyn, mais il n'existe pas d'études approfondies permettant d'établir cette perception.
Comment la SMC est-elle diagnostiquée ?
La SMC peut être difficile à diagnostiquer car ses symptômes ressemblent à de nombreuses autres maladies. Des enquêtes ont montré que jusqu'à 80 % des jeunes enfants atteints de SMC sont mal diagnostiqués et que 94 % des adultes le sont également. Les symptômes les plus courants sont la chute des paupières et des muscles faciaux, en particulier au cours des dix premières années de la vie. Chez les adultes, la SMC entraîne souvent une faiblesse des membres et conduit à des diagnostics erronés de maladies auto-immunes telles que la myasthénie grave (MG).
La SMC due à des mutations du gène DOK7 étant une maladie rare et difficile à diagnostiquer, il n'y a pas eu suffisamment de participants pour alimenter les essais cliniques portant sur de nouveaux traitements potentiels. Par conséquent, la plupart des connaissances sur le traitement de la SMC proviennent de petites études menées dans des hôpitaux ou des cliniques spécifiques. Dans l'un de ces centres d'étude, situé à Oxford, au Royaume-Uni, les adultes diagnostiqués avec la SMC DOK7, dont les signes et les symptômes ont été observés pour la première fois avant l'âge de 10 ans, ont répondu au traitement par la pyridostigmine.
Une autre petite étude a permis de recueillir davantage d'informations sur les symptômes et les traitements des personnes diagnostiquées avec le DOK7 CMS, en interrogeant 10 adultes diagnostiqués avec le DOK7 CMS. Cette étude a révélé que, bien que leurs symptômes aient pu être pires dans l'enfance, ils se sont stabilisés pendant un certain temps avant de s'aggraver progressivement. Ces personnes ont pu gérer leurs symptômes avec de l'éphédrine, mais la réponse semblait être meilleure avec le temps plutôt qu'immédiatement.
Àl'heure actuelle, il n'existe pas beaucoup d'études de grande envergure sur les expériences des personnes ayant reçu un diagnostic de SMC.
Pourquoi les études cliniques sur la CMS sont-elles si importantes ?
Malheureusement, à ce jour, il n'existe pas beaucoup de grandes études ou de recherches établies sur les expériences des personnes qui ont été diagnostiquées avec la SMC - en particulier les personnes qui n'ont pas reçu un diagnostic confirmé ou qui n'ont pas été soumises à leur mutation spécifique à l'âge adulte. Comme dans le cas de la myasthénie grave, de la maladie du spectre de la neuromyélite optique ou de la maladie des anticorps MOGAD, il est possible d'en savoir plus sur la SMC grâce à des études de recherche, et en particulier des études d'observation. Ces études permettent de mieux comprendre les caractéristiques initiales de la maladie ainsi que son évolution et, par conséquent, de mettre au point de nouvelles thérapies. Il nous appartient de participer à des études qui peuvent mettre en lumière les expériences des personnes vivant avec une maladie rare, afin que d'autres études puissent être conçues pour refléter la réalité de l'expérience humaine.
Pour obtenir plus d'informations sur les études cliniques sur la SMC et savoir comment nous pouvons vous aider , contactez-nous.
SOURCES
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Lashley D, et al. Neurology 2010;74:1517-1523
Palace J, et al. Brain (2007), 130, 1507-1515.
