Un jour après l'autre : Notre voyage avec une maladie rare et des crises incessantes

Une introduction, par Laura Will.

Lorsque je suis tombée par hasard sur la page Facebook de Carolyn, qui raconte son parcours dans la prise en charge de son fils Alvin, j'ai eu l'impression que la distance entre le Kenya et mon bureau à domicile, sur la côte Est des États-Unis, s'est effondrée. Ses luttes et ses inquiétudes, ses tâtonnements et ses incertitudes, son épuisement et sa force se reflétaient si étroitement dans mon cœur de maman rare que j'avais l'impression de pouvoir tendre la main juste au-delà de l'écran devant moi, et qu'elle serait là. Son histoire, et celle de son fils Alvin, évoluent encore. Les efforts inlassables qu'elle déploie pour offrir à son fils une vie digne et saine se heurtent à des défis nouveaux et permanents. Elle a récemment décidé de partager son histoire plus largement, et nous avons la chance, ici à Know Rare, de mettre en avant cette maman rare qui commence à écrire son propre récit.

Je m'appelle Carolyn Kinya. Je suis une entrepreneuse, et une mère exceptionnelle pour mon fils Alvin. Nous sommes originaires du Kenya. Notre famille vit à Meru, une ville située à environ 365 kilomètres de la capitale, Nairobi.

le jour du diagnostic d'Alvin

Je me souviens clairement du jour où nous avons finalement reçu son diagnostic. C'était en 2019, et mon fils avait 14 ans. Nous avions déjà traité les crises et le retard de développement depuis des années. Cependant, je n'étais pas préparée au diagnostic proprement dit. Il m'a rapidement propulsée en territoire inconnu, en eaux troubles, et sans aucun plan. Outre le diagnostic, rien ne m'a prévenu que mes émotions allaient devenir incontrôlables et que les maîtriser allait être une tâche ardue. J'étais sur le point de passer des nuits blanches à me repasser le drame dans ma tête.

D'abord, nous récupérions les résultats du laboratoire, puis nous rencontrions le médecin. Je me souviens d'avoir fait bonne figure au laboratoire pour aller chercher les résultats de l'IRM. J'ai quitté le laboratoire en tâtonnant avec l'enveloppe pour essayer de l'ouvrir. Mes yeux volaient d'un coin à l'autre de la page, essayant de trouver le diagnostic. Ils se sont arrêtés sur une phrase en gras qui disait : "Polymicrogyrie bilatérale le long de la fissure sylvienne". "Mais qu'est-ce que la polymicrogyrie ?" Je me suis demandé. Honnêtement, je ne pensais pas que c'était une grosse affaire jusqu'à ce que je fasse des recherches en ligne et que je réalise ce que c'était.

Je suis retournée au bureau du médecin avec les résultats, tout en cherchant sur mon téléphone la condition appelée polymicrogyrie. C'était la première fois que nous recevions le diagnostic d'une maladie que nous avions traitée pendant les trois années précédentes. Alvin avait d'abord été traité pour une méningite lorsque les crises se sont déclarées. Elles étaient si graves qu'ils n'ont pas eu le temps de faire une ponction lombaire pour déterminer ce dont il s'agissait. Ils ont dit qu'ils "devaient juste traiter la présentation". Nous avons donc pensé que c'était une méningite, c'est ce qu'on nous a dit.

Il y avait deux personnes avant moi chez le médecin, j'ai donc eu le temps de poursuivre mes recherches. Au moment où je suis entrée chez le médecin, j'étais dévastée.

Le médecin n'a cessé de parler de cette maladie. Il m'a dit que c'était une maladie avec laquelle il fallait apprendre à vivre, qu'on ne pouvait que la gérer et qu'elle était difficile à traiter. Mais il ne m'a pas dit à quel point cette maladie pouvait être grave. Jusqu'à ce diagnostic erroné de méningite, Alvin n'avait pas eu de crises d'épilepsie. Il avait cependant connu des retards dans les étapes de la vie. Il avait un retard de langage. Il ne mâchait pas les aliments. Il est probable qu'il ne savait même pas qu'il y avait de la nourriture dans sa bouche. Il craignait les bruits forts, comme les mixeurs d'aliments et autres. Lorsque les crises ont atteint leur paroxysme, sa peur des bruits s'était dissipée, mais le reste était resté.

l'expérience scolaire d'alvin

Alvin est allé à l'école et a très bien réussi, malgré le fait qu'il n'avait pas la parole. L'orthophonie l'a un peu aidé. Il a développé sa propre façon de communiquer avec ses camarades de classe et ses professeurs. Il était premier de sa classe et aimait l'école.

Sa routine était assez définie lorsqu'il était à la maison. Il passait quelques minutes à regarder la télévision, quelques minutes à jouer avec des jouets, et quelques minutes dehors à jouer avec un pistolet à eau. Il adorait les livres et passait beaucoup de temps à écrire, à copier des trucs sur des emballages de produits et à regarder des livres. Il répétait ces activités tous les jours après l'école et les week-ends.

Lorsque les crises se sont déclenchées, tout a changé. Nous n'avons plus jamais connu la paix. Alvin a commencé à rentrer de l'école avec des yeux noirs, des chevilles et des coudes meurtris - des blessures causées par les crises. Chaque jour, mon cœur saignait pour mon fils. Il ne voulait pas rester à la maison. Et nous nous sommes dit que, comme il prenait des médicaments contre l'épilepsie, ils allaient faire effet à tout moment. Après tout, les médecins disaient : "C'est juste de l'épilepsie, non ?" Encore faux ! Un autre jour, une autre cicatrice liée à une crise. J'ai décidé que j'en avais assez des cicatrices, et j'ai décidé de retourner chez le médecin.

Le médicament qu'il prenait ne fonctionnait pas du tout. Il s'écroulait sans prévenir. J'avais vraiment peur pour son bien-être et je ne savais pas à quoi m'attendre chaque fois qu'il allait à l'école. Je l'accompagnais jusqu'à l'autobus scolaire et j'avais l'impression de le livrer de plein gré pour qu'il se fasse du mal. Je me demandais : "Quelle partie de son corps va-t-il blesser aujourd'hui ?". Je priais silencieusement pour qu'il se blesse à un endroit que nous pourrions soigner, comme sa cheville ou son poignet. J'avais tellement peur pour ses yeux. Je peux vous dire honnêtement que j'étais sûre qu'il allait avoir des crises.

Pire encore, il était constamment malmené par certains de ses camarades de classe qui, se rendant compte qu'il était sensible sur certaines parties de son corps, n'arrêtaient pas de lui frapper la tête, le nez, ou de lui marcher délibérément sur les orteils juste pour voir cette "réaction", qui était en fait une crise. C'était divertissant pour eux. Les enseignants sont intervenus, mais, même sans l'intimidation et tout le reste, il a continué à avoir des crises.

Pendant trois ans, nous avons dû faire face à des crises pouvant aller jusqu'à 30 par jour.

J'ai développé une anxiété chronique à cause des appels téléphoniques de l'école. Ils m'appelaient pour que je vienne le chercher. Je ne savais jamais à combien de blessures je devais m'attendre avant d'arriver à l'école. C'était notre terrifiante routine quotidienne. Pendant trois ans, nous avons dû faire face à parfois jusqu'à 30 crises par jour. À ce stade, l'école n'était pas une option. En 2019, nous avons tout simplement dû arrêter l'école complètement.

Depuis lors, Alvin n'a pas été en mesure d'aller à l'école en personne. Ses capacités de compréhension sont maintenant au plus bas. Les livres qu'il aimait autrefois sont ses pires. Il s'ennuie avec le travail scolaire. Il ne peut pas penser clairement.

la bataille d'alvin contre des crises incessantes

Auparavant, nous avions consulté un neurochirurgien dont les médicaments prescrits n'ont guère aidé à stopper les crises. Je ne sais pas pourquoi je n'ai pas pensé à demander un deuxième avis à un neurologue. Je suppose que j'étais tellement dépassée par les événements. Ayant été mal diagnostiquée auparavant, plus des mois et des mois de tonnes de médicaments qui n'ont rien fait pour guérir mon fils, j'avais perdu espoir. Je pense aussi que le fait que personne dans la fraternité médicale ne semblait savoir quoi faire avec cette maladie m'a fait me sentir vaincue.

Le 11 janvier 2021, nous avons vu un neurologue. Il nous a admis à l'hôpital pour un mois et a changé les médicaments d'Alvin après une série de tests, y compris une IRM pour plus de clarté. Les tests ont montré qu'il manquait à Alvin une veine qui relie le côté gauche du cerveau au côté droit, et qu'il présentait des lésions sur le lobe frontal du cerveau.

Le neurologue a prescrit un médicament qui a permis de réduire l'intensité et la fréquence des crises, mais celles-ci ne sont contrôlées que jusqu'à ce que quelque chose d'autre les déclenche.

Voici une liste de choses qui déclenchent des crises à Alvin :

Aliments: tous les légumes verts, toutes les variétés de haricots sauf les haricots jaunes, les œufs, le blé, les pommes de terre, les oranges, les avocats, les bananes et les ananas. La liste des aliments qu'il peut manger se réduit de jour en jour. Cela m'inquiète, car je ne sais pas si, à un moment donné, nous allons manquer d'options alimentaires ;
Environnement: le froid ;
Sensations physiques: bosses sur les orteils ou l'arrière du talon, le coude et les genoux, les oreilles et toute partie de la tête.

Ces déclencheurs rendent difficile pour Alvin de vivre une vie normale. Surtout lorsque nous devons constamment lui demander de faire attention à tout ce qu'il peut rencontrer. Je suis une maman hélicoptère pour Alvin (pour une bonne raison !). Nous devons l'accompagner partout pour éviter qu'il ne tombe dans une crise d'épilepsie. Nous dormons avec une oreille ouverte. Nous avons renforcé la sécurité de la maison pour lui, mais il y a toujours ces petits accidents qui nous coûtent une crise. C'est toujours douloureux, pour lui et pour moi.

prendre un jour à la fois

La vie d'Alvin a beaucoup changé au cours des trois dernières années, depuis l'apparition de crises incontrôlées. Il parvient encore à se réveiller tous les jours et à faire face au monde du mieux qu'il peut, malgré les médicaments lourds et les crises qui continuent à se manifester. Il aime ses jeux et la télévision. Il apprécie le soleil par une journée ensoleillée. C'est l'enfant le plus optimiste que je connaisse. Il croit qu'un jour il ira mieux, qu'il reprendra ses études et qu'il aura la chance de rejoindre la Formule 1. Il adore les voitures rapides. Il me demande sans cesse de l'emmener aux compétitions qu'il voit à la télévision. Il adore les coureurs et choisit "sa voiture" au début de chaque course. Sa Xbox 360 était ce qu'il y avait de plus proche de la course, mais elle a surchauffé à force d'être utilisée et ne fonctionne plus.

Ce fut un voyage de quatorze ans, de la naissance au diagnostic. Cependant, même avec des résultats d'IRM qui peuvent indiquer le problème, et un titre fantaisiste de "Polymicrogyrie", nous ne faisons que gérer. Nous gérons des incertitudes quotidiennes. Nous devons gérer plusieurs médicaments sédatifs. Nous gérons les déclencheurs, les crises d'épilepsie et les blessures qu'elles causent. Nous faisons ce que nous pouvons pour aujourd'hui, mais cela ne semble pas toujours suffisant. Nous prions et espérons que le médecin sera en mesure de réduire la médication d'Alvin, mais cela dépend de la réduction des crises. Chaque jour nous apporte de nouveaux espoirs et de nouveaux défis, d'où notre slogan : A day at a time.