Offrir des soins de proximité et une prise en charge émotionnelle aux familles atteintes de maladies rares

Comment le Dr Susan Waisbren change la façon dont nous envisageons le soutien communautaire et la qualité de vie.

Par Gina DeMillo Wagner

Le meilleur moyen de comprendre l'impact des maladies rares sur les patients et leurs familles est d'écouter. Le Dr Susan Waisbren en a fait l'expérience. Psychologue clinicienne, elle a travaillé pendant plus de 40 ans dans les cliniques de métabolisme et de génétique de l'hôpital pour enfants de Boston. Elle est également professeur de pédiatrie à la Harvard Medical School. Son travail clinique comprenait des évaluations neuropsychologiques d'enfants atteints de troubles métaboliques et d'autres troubles génétiques, ainsi que des conseils aux familles après un résultat anormal du dépistage chez le nouveau-né. Tout ce qu'elle faisait commençait par s'asseoir et écouter l'expérience d'une famille. Aujourd'hui semi-retraitée, elle continue d'encadrer de jeunes psychologues et des chercheurs en génétique et conseille des sociétés pharmaceutiques sur les meilleurs moyens de documenter les avantages/limites neuropsychologiques des nouveaux traitements pour les troubles métaboliques.

Il y a de nombreuses façons de vivre une vie

Lorsqu'elle a pris ses fonctions à l'hôpital pour enfants de Boston, le Dr Waisbren s'est rapidement rendu compte que ce qu'elle préférait dans son travail, c'était de passer du temps avec les familles et d'observer toutes les façons uniques et créatives dont les patients et leurs familles gèrent les défis liés à une maladie génétique. "Ce que je préfère dans mon travail, c'est de voir à quel point les familles peuvent être extraordinaires. Peu de psychologues ont l'occasion de voir autant de types de personnes et de familles", note le Dr Waisbren. Ce contact prolongé avec les familles lui a donné un don. "Il y a beaucoup de façons de vivre une vie", a-t-elle observé. Cette sagesse issue de son travail s'est répandue dans certains domaines de sa propre vie et est devenue une sorte de mantra, dit-elle.

Inspiration précoce

Le désir du Dr Waisbren d'aider les personnes atteintes de maladies rares a commencé dès son plus jeune âge. Au lycée, elle a travaillé comme maître-nageur et a enseigné la natation à des enfants atteints du syndrome de Down. Plus tard, alors qu'elle était étudiante à Yale, elle s'est portée volontaire pour être la "grande sœur" de personnes souffrant de déficiences intellectuelles. "C'était en 1969, et l'on commençait tout juste à désinstitutionnaliser les personnes souffrant de déficiences intellectuelles", se souvient-elle. Grâce à ce travail, elle est entrée en contact avec le Dr Seymour Sarason, de la clinique psycho-éducative de Yale et du centre régional de New Haven. Il l'a présentée à Burton Blatt, auteur de Christmas in Purgatory, un essai photographique qui a attiré l'attention sur les mauvais traitements infligés aux personnes handicapées intellectuelles aux États-Unis dans les années 1960.

Le Dr Waisbren a beaucoup pensé à la jeune femme qu'elle a encadrée en tant que "grande sœur" et a perçu le besoin de maisons de transition pour combler le fossé entre les institutions et la vie indépendante. Lorsqu'elle a présenté l'idée au Dr Sarason, celui-ci l'a encouragée à en ouvrir une. Avec sa meilleure amie Francie Brody, le Dr Waisbren a obtenu une subvention de Yale et a pu ouvrir Marrakech Inc, la première maison de transition du Connecticut. De 8 jeunes femmes souffrant de déficiences intellectuelles en 1971, l'établissement est devenu un programme communautaire multiservices au service de plus de 1 000 personnes chaque année.

L'importance des soins de proximité et des soins émotionnels

Lorsqu'elle était doctorante, le Dr Waisbren a rédigé sa thèse sur les réactions des parents après la naissance d'un enfant susceptible d'être atteint d'une déficience intellectuelle. "Ce que j'ai découvert lors des entretiens que j'ai menés dans le cadre de ma thèse, c'est qu'il y avait un élément émotionnel important pour les familles qui devait être pris en compte", explique-t-elle.

Tout au long de ses études, Mme Waisbren s'est intéressée à la psychologie communautaire et à l'importance du soutien social. Elle s'est rendue dans des pays comme le Danemark, où l'intégration et le soutien sont prioritaires pour les citoyens souffrant de handicaps physiques et mentaux. "Ils étaient déjà très en avance sur nous, aux États-Unis, pour ce qui est de ne pas institutionnaliser les gens et de reconnaître l'impact émotionnel de la prise en charge d'un enfant ou d'un adulte ayant des besoins atypiques.

Lorsqu'elle travaillait à l'hôpital pour enfants de Boston, le Dr Waisbren était en mesure d'apporter aux familles un soutien émotionnel pour les aider à s'épanouir après avoir reçu un diagnostic difficile. "Je m'asseyais souvent avec eux pour leur parler ou les écouter", dit-elle. Ensuite, elle suivait les enfants, souvent jusqu'à l'âge adulte, et suivait leurs progrès et leur bien-être. "Je les ai suivis tout au long de leur vie. Je suis toujours en contact avec beaucoup d'entre eux.

Élargissement des définitions de la qualité de vie

L'un des domaines de recherche qui enthousiasme le plus le Dr Waisbren consiste à examiner de plus près les résultats fonctionnels et à améliorer les mesures de la "qualité de vie". Historiquement, le terme "qualité de vie" a été vague ou défini de manière trop étroite. "Comment mesurer des changements subtils qui ont un impact énorme sur la vie quotidienne ? s'interroge le Dr Waisbren.

Il ne s'agit pas seulement de savoir si une personne peut accomplir des tâches quotidiennes. Cela inclut des choses comme les restrictions alimentaires et les aliments qu'elle peut apprécier. Mais il s'agit aussi de l'agence et du langage. Par exemple, le Dr Waisbren étudie la parole et le langage chez les personnes atteintes de phénylcétonurie (PCU). S'inspirant des outils utilisés pour diagnostiquer la maladie d'Alzheimer, le Dr Waisbren collabore avec des scientifiques qui utilisent l'apprentissage automatique pour examiner le discours verbal, c'est-à-dire le langage utilisé au quotidien. La capacité à communiquer peut influencer les relations, la réussite au travail et les progrès dans les études. Ses recherches visent à démontrer que certains aspects du langage sont liés aux avantages biochimiques des nouveaux traitements ainsi qu'à la qualité de vie.

Conseils aux familles qui envisagent de faire des études

Lorsque nous avons demandé au Dr Waisbren ce qu'elle souhaitait que les familles sachent, elle a répondu : "Les traitements ont énormément progressé au cours des dix dernières années, surtout si on les compare aux trente années précédentes : "Les traitements ont énormément progressé au cours des dix dernières années, surtout si on les compare aux trente années précédentes", dit-elle. Cependant, il est important de se rappeler que les traitements ne peuvent pas progresser sans la participation des patients aux études cliniques.

Il est également essentiel de toucher un large éventail de patients, fait-elle remarquer. Il est compréhensible que les patients se sentent nerveux à l'idée de participer à un essai, mais n'oubliez pas que "pour qu'un essai puisse commencer, le traitement a déjà fait l'objet d'un processus d'approbation rigoureux", explique-t-elle. Lorsqu'il atteint le stade où les patients peuvent s'inscrire, les chercheurs ont déjà prouvé à la FDA que le traitement est sûr. De plus, une fois inscrits à un essai, les patients en ont le contrôle et peuvent le quitter à tout moment. D'après son expérience, le Dr Waisbren affirme que près de 100 % des participants à une étude sont heureux de s'y être inscrits. "Beaucoup disent que même s'il n'y a pas de bénéfice direct, ils ont appris quelque chose de nouveau sur eux-mêmes", ajoute-t-elle.

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