Le Dr David Fajgenbaum était en troisième année de médecine lorsqu'une maladie rare et mystérieuse a fait dérailler ses projets. Une fatigue écrasante, des douleurs abdominales et de multiples ganglions lymphatiques enflés ont progressé rapidement, et il s'est retrouvé aux soins intensifs avec une défaillance de plusieurs organes. Après avoir frôlé la mort, il a été diagnostiqué comme souffrant de la maladie de Castleman (MC), une affection rare qui, à l'époque, était considérée comme une maladie des ganglions lymphatiques présentant des similitudes avec le cancer.

Découvrez les efforts du Dr Rohit Aggarwal pour créer davantage de centres d'excellence pour la myosite, ainsi que pour éduquer, responsabiliser et connecter les patients aux essais cliniques.

À l'âge de 15 ans, Becca Salky est devenue sa propre détective médicale, jouant un rôle clé dans la découverte de son diagnostic. Aujourd'hui, en tant que coordinatrice de recherche clinique au Massachusetts General Hospital, elle s'attache à sensibiliser le public au MOG, à trouver de meilleurs outils de diagnostic, à diriger des essais cliniques et à lutter contre les inégalités entre les sexes. 

Le meilleur moyen de comprendre l'impact des maladies rares sur les patients et leurs familles est d'écouter. Le Dr Susan Waisbren, psychologue clinicienne, en a fait l'expérience.

Lorsqu'il s'agit de maladies complexes et rares, la plupart des gens ne pensent pas à la dermatologie. Ils devraient pourtant le faire, affirme Prince Adotama, docteur en médecine, dermatologue certifié et membre de la faculté de l'Université de New York. Le Dr Adotama est spécialisé dans les soins des peaux de couleur et les troubles auto-immuns de la peau, y compris les maladies bulleuses rares.

Jessica Duis, MD, est plus qu'une généticienne pédiatrique. Elle est une partenaire et une amie des enfants et des adultes atteints du syndrome d'Angelman, du syndrome de dup15q et d'autres syndromes apparentés. Tout au long de sa carrière, elle a constaté que les patients et leurs familles avaient besoin de trouver une communauté et un soutien entre les murs des hôpitaux et des cliniques où ils passent tant de temps.

Apprendre que son enfant est atteint d'une maladie génétique rare est un moment profond pour tout parent. Mais imaginez que vous découvriez pour la première fois que vous êtes également atteint de la même maladie. C'est le scénario auquel Becky Tilley a été confrontée le jour où elle a appris qu'elle, son fils en bas âge et son bébé à naître étaient tous atteints du syndrome de Koolen-de Vries.

Joshua Owens, MD, est résident en génétique à l'hôpital pour enfants de Cincinnati. Dans le cadre de son travail, il rencontre des familles qui cherchent des réponses aux divers symptômes et maladies mystérieux d'origine génétique. Lisez ce qui suit pour en savoir plus sur les types de tests génétiques disponibles aujourd'hui, ainsi que sur les avantages et les risques de ces tests.

Anne-Marie McIntyre est coordinatrice de recherche clinique et assistante de recherche à l'hôpital pour enfants de Cincinnati. Découvrez son parcours éducatif et professionnel, qui l'a conduite à se spécialiser dans les maladies mitochondriales, et son travail de recherche.

Le Dr Pushpa Narayanaswami est un neurologue basé à Boston, dans le Massachusetts. L'essentiel de son travail consiste à aider les patients à vivre chaque jour un peu mieux et à les aider à atteindre ensemble leurs objectifs de soins. Lisez la suite pour découvrir ce qui l'a poussée à s'orienter vers ce domaine d'étude et comment elle voit la recherche sur les maladies rares dans les prochaines années.

À seulement quatre ans, Jeremy Lankford savait déjà qu'il voulait être neurologue. Aujourd'hui, ce rêve est devenu réalité, mais ce qui rend cette réalité encore plus douce pour ce médecin désormais vétéran, c'est que son expertise vise à améliorer la vie d'enfants comme cette jeune version de lui-même.

Le Dr Mary Kay Koenig est un médecin qui s'intéresse à de nombreux domaines, de la chimie à la neurologie en passant par les soins aux enfants, mais au début de sa carrière médicale, elle n'aurait jamais pu imaginer que la médecine mitochondriale serait la spécialité où toutes ses passions se rejoindraient.

Bob Coughlin, qui est aujourd'hui conseiller auprès d'entreprises du secteur des sciences de la vie, n'a jamais eu l'intention de voir petit ou de limiter ses ambitions pour les patients atteints de maladies rares. Découvrez comment lui et sa famille ont surmonté les obstacles de la fibrose kystique (FK), en sensibilisant le public et en collectant des fonds pour la recherche d'un traitement.

Le Dr Chapman est une experte de premier plan dans le domaine de l'AP et occupe le poste de directrice de la clinique des troubles mitochondriaux au Children's National. Découvrez-en davantage sur les travaux du Dr Chapman et pourquoi elle estime que les essais cliniques constituent une voie essentielle vers le développement de traitements pour les maladies rares.

Lorsque Wendy White constate des lacunes dans ses connaissances, elle n'attend pas que les autres les comblent. Elle intervient et les comble elle-même. C'est cet esprit indomptable et sa capacité à résoudre les problèmes de manière innovante qui lui ont permis de devenir un véritable artisan du changement dans le domaine des maladies rares.