Bob Coughlin : l'audace de la chasse aux remèdes
Lorsque Bob Coughlin était PDG du Massachusetts Biotechnology Council (MassBio), les membres de son conseil d'administration le suppliaient d'arrêter d'utiliser le mot "c". Ils n'aimaient pas mentionner le mot "cure", dit-il, parce qu'il leur semblait être une promesse trop importante à tenir.
Mais Bob n'a jamais été du genre à penser petit ou à limiter ses ambitions pour les patients atteints de maladies rares. "Nous vivons l'âge de platine de la science", explique-t-il. "Nous avons fait d'énormes progrès. Nous ne nous contentons plus de traiter les symptômes. Nous cherchons des remèdes."
"De 2012 à 2015 environ, je ne pensais pas que Bobby s'en sortirait. Sa fonction pulmonaire diminuait plus vite que les progrès de la science."
D'ailleurs, Bob a des raisons d'être optimiste et de garder espoir. Il a vu de ses propres yeux comment une thérapie révolutionnaire pouvait changer le cours d'une maladie et sauver la vie de quelqu'un. Ce quelqu'un, c'est son fils, qui est né en 2002 avec la fibrose kystique (FK). "De 2012 à 2015 environ, je ne pensais pas que Bobby s'en sortirait. Sa fonction pulmonaire diminuait plus vite que les progrès de la science", se souvient Bob. La société Vertex Pharmaceuticals, basée à Boston, avait développé une série de médicaments pour traiter différentes variations de la FK, et elle a finalement mis sur le marché un médicament qui aiderait la mutation rare de Bobby. "Le fait d'avoir pu l'obtenir à temps et de changer les choses a ressemblé à un miracle, mais ce n'était pas un miracle. C'était le résultat d'années de recherche, de travail acharné et d'un peu de chance."
Mais cette histoire incroyable ne s'arrête pas là. Bien avant que Bob ne sache que le gène de la FK était présent dans sa famille, avant que son fils ne soit diagnostiqué in utero et même avant qu'il ne travaille dans le domaine des sciences de la vie, Bob était un militant pour la collecte de fonds et la recherche sur la FK. Au début de sa carrière, il a fait de la politique en tant que membre d'un comité scolaire, puis en tant que conseiller municipal à l'extérieur de Boston, dans le Massachusetts. Bob avait entendu parler de la fibrose kystique parce que sa belle-sœur lui avait dit qu'elle avait une nièce et deux neveux atteints de cette maladie. À peu près à la même époque, il a appris qu'un ami de longue date avait des enfants qui avaient été diagnostiqués avec cette maladie. Grâce à son rôle de conseiller municipal, Bob a pu aider à lancer une marche Great Strides pour la Fondation de la fibrose kystique. Il est devenu président d'honneur de l'événement, qui a permis de sensibiliser le public et de recueillir des fonds pour la recherche d'un traitement.
La sérendipité de ce choix de défendre les causes de la fibrose kystique est apparue très clairement quelques années plus tard, lorsque son fils Bobby a été diagnostiqué. Bob dit qu'il a commencé à ce moment-là à considérer les intersections entre la politique, l'innovation et les réglementations dans le traitement des maladies rares. Il pense qu'il faut ces trois éléments, ainsi que la philanthropie pour investir dans la biotechnologie, pour réaliser les progrès qui mènent à la guérison.
C'est dans cet esprit que Bob s'est présenté à la Chambre des représentants du Massachusetts. Ce n'était pas un choix facile de se présenter aux élections avec un bébé malade à la maison, dit-il, mais il s'est souvenu d'un conseil reçu d'un conseiller de l'hôpital pour enfants de Boston : "Pourquoi ne pas continuer à vivre votre vie ? Vous pouvez être en position d'élaborer des lois qui peuvent aider les enfants atteints de graves problèmes de santé." En tant que représentant, Bob a travaillé sur la législation relative aux soins de santé et au financement des soins de santé. Puis, après avoir quitté son poste, il est devenu président-directeur général de MassBio, où il a défendu des traitements innovants pour les patients rares, dont son fils. "Je voulais consacrer 150 % de mon temps à travailler sur l'industrie biotechnologique et à collecter des fonds pour la recherche sur la FK."
Aujourd'hui, Bob est conseiller auprès d'entreprises du secteur des sciences de la vie, les aidant à trouver des espaces où l'innovation peut avoir lieu pour tous les types de besoins médicaux non satisfaits.
L'intervention précoce sauve des vies
En 2001, le fils à naître de Bob a été l'un des premiers à recevoir un diagnostic de fibrose kystique in utero. Grâce à ce diagnostic précoce, le bébé a pu recevoir immédiatement des enzymes et d'autres traitements, alors qu'il aurait fallu des mois auparavant. "Bobby a participé à plusieurs essais cliniques avant l'âge de six ans", se souvient Bob. Dès le début, lui et sa femme ont voulu profiter de toutes les recherches et options de traitement disponibles.
En raison de cette expérience, Bob est un grand défenseur des tests génétiques, notamment du dépistage prénatal, et de la collecte de toutes les informations médicales que vous pouvez dès que possible. "Nous avons pu faire notre deuil avant l'arrivée du bébé et nous avons pu repartir de l'avant dès sa naissance". Ce seul test génétique a coûté environ 500 $ aux Coughlin, dit Bob, et il estime qu'il leur a permis d'économiser jusqu'à 5 millions de dollars en frais d'hospitalisation pendant les premières années de la vie de Bobby.
N'abandonnez jamais
Il est facile de se fatiguer et d'être dépassé par le combat difficile que représente le traitement des maladies rares. Plutôt que d'endosser tout le fardeau d'un seul coup, Bob suggère de rechercher les petits pas que vous pouvez faire. "J'avais besoin de faire chaque jour quelque chose qui puisse aider mon fils, sinon j'avais l'impression de devenir fou", se souvient-il. "La résilience, l'espoir et la persistance sont ce dont vous avez besoin lorsque vous êtes confronté à une maladie comme celle-ci."
Qu'il s'agisse de lire des articles sur PubMed, de passer des appels téléphoniques, de contacter des spécialistes, d'entrer en contact avec d'autres familles, de rechercher de nouveaux traitements ou de prendre soin de soi au quotidien pour atténuer le stress lié à la vie avec une maladie rare - cherchez les tâches gérables qui sont en votre pouvoir. "Quelle que soit l'issue, je voulais pouvoir me regarder dans le miroir en sachant que j'avais fait tout ce que je pouvais."
Prenez des pauses
D'un autre côté, vous devez également prévoir des temps d'arrêt lorsque vous n'êtes pas concentré sur la maladie, dit Bob. "Sachez quand vous devez pointer à la fin de la journée, enlever vos chaussures de travail et profiter les uns des autres en tant que famille", suggère-t-il. Prévoyez des activités que chaque membre de la famille apprécie, et pas seulement la personne atteinte de la maladie rare. Si vous avez d'autres enfants, accordez-leur autant d'attention afin qu'ils comprennent qu'ils sont également aimés. Si vous avez un partenaire ou un conjoint, allez à des rendez-vous, faites des promenades ou partez en vacances ensemble pour que le lien reste fort. "Vous devez profiter du présent pendant que votre personne est en vie, même si vous vous efforcez de la garder en vie à l'avenir."
Participez
La dure réalité est que les remèdes coûtent cher. Les nouveaux traitements exigent des efforts ciblés de la part des meilleurs scientifiques et chercheurs. Ils sont également motivés par la demande et la sensibilisation du public à ce besoin. Et si tout le monde n'est pas en mesure de faire un gros chèque ou de collecter des fonds, Bob dit que nous pouvons tous faire du bruit pour sensibiliser le public. Regardez ce que vous pouvez faire au sein de votre communauté, suggère-t-il. Participez à des collectes de fonds et établissez des liens lorsque vous le pouvez. Chaque petit geste compte.
Et même si vous ne pouvez pas le faire, vous pouvez effectuer vos propres recherches, partager vos connaissances durement acquises avec d'autres personnes atteintes de maladies rares et, le cas échéant, vous inscrire et participer à des essais cliniques.
"Nous n'abandonnerons pas tant que tout le monde n'aura pas non seulement une thérapie, mais aussi un remède", déclare Bob.
Pour en savoir plus, visitez Know Rare.
