Une créatrice de changements rares : Mary Kay Koenig, médecin.
Pour vraiment comprendre les subtilités d'une maladie rare, il faut un médecin d'un genre rare. Apprenez à connaître les spécialistes qui sont à la pointe de la recherche sur les maladies rares grâce à notre série intitulée Changemakers in Rare.
Le Dr Mary Kay Koenig est un médecin qui a de nombreux centres d'intérêt, de la chimie à la neurologie en passant par les soins aux enfants, mais au début de sa carrière médicale, elle n'aurait jamais pu imaginer que la médecine mitochondriale serait la spécialité où toutes ses passions se rejoindraient. En 2007, le Dr Koenig (qui est directrice du Centre de traitement des maladies neurodégénératives pédiatriques et titulaire d'une chaire de médecine mitochondriale à l'University of Texas Health Science Center de Houston) a créé le Centre d'excellence mitochondrial de l'UT à Houston, où elle dirige une équipe de cliniciens et de chercheurs qui mènent des recherches de pointe et fournissent des soins médicaux aux enfants et aux adultes atteints de troubles mitochondriaux. Découvrez son parcours dans la recherche sur les maladies rares et comment elle a adapté sa pratique aux conséquences de la pandémie.
Comment votre parcours éducatif et professionnel vous a-t-il conduit à vous spécialiser dans les maladies mitochondriales ?
Jevoulais une carrière où je pourrais vraiment apprendre à connaître mes patients... Je suis dans un environnement où j'ai l'occasion de vivre ce voyage avec eux, et je trouve cela très gratifiant.
Comme la plupart des gens, je ne pense pas avoir su ce que je voulais faire quand j'étais enfant. Je pensais peut-être le savoir, mais je n'en avais pas vraiment la moindre idée ! En sortant du lycée, je savais que je voulais me concentrer sur les sciences. Je suis allé à l'Université du Texas à Austin, où j'ai obtenu un diplôme de premier cycle en biochimie. J'étais vraiment fascinée par la façon dont la chimie fonctionne dans le corps humain et par son influence sur la santé et la vie. Ensuite, je suis allé à l'université d'État du Texas, où j'ai obtenu une maîtrise en microbiologie. À partir de là, je ne savais pas vraiment quel chemin prendre. J'ai en fait commencé à enseigner pendant quelques années - j'ai enseigné au Austin Community College - et c'est là que j'ai vraiment trouvé ma passion pour la médecine. Je suis tombée amoureuse des maladies mitochondriales, et cela a en quelque sorte tout lié. Maintenant, je peux travailler en chimie, en neurologie, avec des enfants, et j'aime vraiment ce que je fais.
Comment avez-vous mis en place votre programme ?
Ça a commencé par une idée. Je me souviens encore du jour où je suis allé voir mon nouveau patron et lui ai dit : "Je veux ouvrir une clinique mitochondriale." Et il m'a dit, "Vous n'avez pas assez de patients pour ouvrir une clinique mitochondriale." J'ai répondu : "Je pense que je le ferai si je le fais... laissez-moi juste essayer." Notre première clinique a ouvert en 2007 - elle était basée sur la foi. J'avais dit : "Je pense que je peux le faire", et mon patron a cru en moi et m'a dit : "Je vais te laisser essayer." Nous avons commencé à recevoir des patients une demi-journée par mois, et au bout de quelques mois, la clinique était tellement pleine que nous sommes passés à deux demi-journées par mois. Nous sommes rapidement devenus une clinique mitochondriale à plein temps, et j'ai cessé de voir d'autres patients en neurologie - j'étais tellement occupé. C'était le vieil adage : "Si vous le construisez, ils viendront." Assez rapidement, nous avons commencé à avoir beaucoup de patients, et j'ai donc dû embaucher une infirmière à plein temps. Nous nous sommes intéressés de près à la recherche et nous avons donc commencé à chercher à recruter un associé de recherche. Notre centre clinique n'a cessé de croître - nous avons actuellement des postes pour trois infirmières, trois coordonnateurs de recherche à temps plein, notre directeur de recherche, notre directeur des opérations cliniques, notre directeur des opérations, un autre neurologue spécialisé dans les troubles du mouvement et un travailleur social qui fait maintenant partie de notre programme.
Comment la pandémie a-t-elle affecté votre secteur des soins de santé ? Et quelle est la nouvelle normalité pour la recherche sur les maladies mitochondriales et les visites cliniques dans votre spécialité ?
La pandémie a eu un impact considérable sur les soins de santé en général. Lorsque nous avons pris conscience de la gravité de la situation aux États-Unis, la majorité du système de soins de santé - ainsi que le système de recherche - ont fermé leurs portes, ce qui a créé un vide dans deux domaines très différents, mais tous deux très importants. Du point de vue de la recherche, un grand nombre de nos essais cliniques en cours ont dû être interrompus parce que les patients ne pouvaient pas se rendre sur les sites cliniques pour effectuer leurs visites d'étude. Nous ne savons toujours pas quel impact cela aura à long terme sur les essais cliniques que nous menons et sur la capacité d'évaluer l'efficacité des traitements que nous avons testés. Je suis heureux de dire que nous avons trouvé un moyen d'atténuer les risques pour nos patients, et que nous avons rouvert la recherche clinique d'une manière qui nous semble sûre, et que [nous sommes] toujours en mesure d'évaluer les médicaments et les thérapies en cours de développement. Nous avançons donc dans ce domaine, en espérant que nous pourrons revenir au point où nous en étions il y a quelques mois. D'un point de vue clinique, nous avons également fermé, pour la plupart, toutes nos visites cliniques électives, ainsi que les procédures cliniques électives pendant plusieurs mois. Heureusement, nos bureaux ont pu mettre en place un programme de télémédecine assez rapidement, ce qui nous a permis de rester en contact étroit avec nos patients. Nous avons donc pu continuer à leur fournir des services médicaux et des soins médicaux. Malheureusement, beaucoup de gens ont encore peur de se rendre dans les systèmes médicaux pour faire effectuer des analyses, consulter leur médecin ou subir les procédures nécessaires - et nous nous rendons compte chaque jour davantage de l'impact négatif que cela a sur la santé des gens. J'espère donc que les gens commenceront à réutiliser le système médical d'une manière sûre et prudente, afin qu'ils puissent continuer à accéder à ces besoins médicaux électifs nécessaires.
