Une créatrice de changements rares : Mary Kay Koenig, médecin.
Pour vraiment comprendre les subtilités d'une maladie rare, il faut un médecin d'un genre rare. Apprenez à connaître les spécialistes qui sont à la pointe de la recherche sur les maladies rares grâce à notre série intitulée Changemakers in Rare.
Mary Kay Koenig, docteure en médecine, neurologue pédiatrique
Le Dr Mary Kay Koenig est un médecin qui a de nombreux centres d'intérêt, de la chimie à la neurologie en passant par les soins aux enfants, mais au début de sa carrière médicale, elle n'aurait jamais pu imaginer que la médecine mitochondriale serait la spécialité où toutes ses passions se rejoindraient. En 2007, le Dr Koenig (qui est directrice du Centre de traitement des maladies neurodégénératives pédiatriques et titulaire d'une chaire de médecine mitochondriale à l'University of Texas Health Science Center de Houston) a créé le Centre d'excellence mitochondrial de l'UT à Houston, où elle dirige une équipe de cliniciens et de chercheurs qui mènent des recherches de pointe et fournissent des soins médicaux aux enfants et aux adultes atteints de troubles mitochondriaux. Découvrez son parcours dans la recherche sur les maladies rares et comment elle a adapté sa pratique aux conséquences de la pandémie.
Comment votre parcours éducatif et professionnel vous a-t-il conduit à vous spécialiser dans les maladies mitochondriales ?
« Jevoulais une carrière qui me permette de vraiment connaître mes patients... Je travaille dans un environnement où j'ai la possibilité de les accompagner tout au long de leur parcours, et je trouve cela très gratifiant. »
Comme la plupart des gens, je ne pense pas avoir su ce que je voulais faire quand j'étais enfant. Je pensais peut-être le savoir, mais je n'en avais pas vraiment la moindre idée ! En sortant du lycée, je savais que je voulais me concentrer sur les sciences. Je suis allé à l'Université du Texas à Austin, où j'ai obtenu un diplôme de premier cycle en biochimie. J'étais vraiment fascinée par la façon dont la chimie fonctionne dans le corps humain et par son influence sur la santé et la vie. Ensuite, je suis allé à l'université d'État du Texas, où j'ai obtenu une maîtrise en microbiologie. À partir de là, je ne savais pas vraiment quel chemin prendre. J'ai en fait commencé à enseigner pendant quelques années - j'ai enseigné au Austin Community College - et c'est là que j'ai vraiment trouvé ma passion pour la médecine. Je suis tombée amoureuse des maladies mitochondriales, et cela a en quelque sorte tout lié. Maintenant, je peux travailler en chimie, en neurologie, avec des enfants, et j'aime vraiment ce que je fais.
Comment avez-vous mis en place votre programme ?
Tout a commencé par une idée. Je me souviens encore du jour où je suis allée voir mon nouveau patron et lui ai dit : « Je veux ouvrir une clinique spécialisée dans les mitochondries. » Il m'a répondu : « Vous n'avez pas assez de patients pour ouvrir une clinique spécialisée dans les mitochondries. » Je lui ai répondu : « Je pense que j'en aurai si je m'y mets... laissez-moi essayer. » Notre première clinique a ouvert ses portes en 2007, sur la base de la confiance. J'avais dit : « Je pense que je peux y arriver », et mon patron m'a fait confiance et m'a répondu : « Je vais vous laisser essayer. » Nous avons commencé à recevoir des patients une demi-journée par mois, et après quelques mois, la clinique était tellement fréquentée que nous sommes passés à deux demi-journées par mois. Nous avons rapidement grandi pour devenir une clinique mitochondriale à temps plein, et j'ai arrêté de voir d'autres patients en neurologie, car j'étais trop occupé. C'était le vieil adage : « Si vous le construisez, ils viendront. » Très rapidement, nous avons commencé à recevoir beaucoup de patients, et j'ai donc dû embaucher une infirmière à temps plein. Nous nous sommes beaucoup intéressés à la recherche et avons donc commencé à chercher un associé de recherche. Notre centre clinique n'a cessé de se développer : nous avons actuellement trois infirmières, trois coordinateurs de recherche à temps plein, un directeur de recherche, un directeur des opérations cliniques, un directeur des opérations administratives, un autre neurologue spécialisé dans les troubles du mouvement et un travailleur social qui fait désormais partie de notre programme.
Comment la pandémie a-t-elle affecté votre secteur des soins de santé ? Et quelle est la nouvelle normalité pour la recherche sur les maladies mitochondriales et les visites cliniques dans votre spécialité ?
La pandémie a eu un impact considérable sur les soins de santé en général. Lorsque nous avons pris conscience de la gravité de la situation aux États-Unis, la majeure partie du système de santé, ainsi que le système de recherche, ont été mis à l'arrêt, ce qui a créé un vide dans deux domaines très distincts, mais tous deux très importants. Du point de vue de la recherche, bon nombre de nos essais cliniques en cours ont dû être interrompus, car les patients ne pouvaient plus se rendre dans les centres cliniques pour effectuer leurs visites. Nous ne savons toujours pas quel sera l'impact à long terme sur les essais cliniques que nous menons et sur notre capacité à évaluer l'efficacité des traitements que nous testons. Je suis heureux de dire que nous avons trouvé un moyen d'atténuer les risques pour nos patients et que nous avons repris la recherche clinique d'une manière que nous estimons sûre, tout en restant en mesure d'évaluer les médicaments et les thérapies en cours de développement. Nous progressons donc dans ce domaine et espérons pouvoir revenir à la situation qui prévalait il y a quelques mois. D'un point de vue clinique, nous avons également suspendu, pour l'essentiel, toutes nos consultations cliniques non urgentes, ainsi que les interventions cliniques non urgentes pendant plusieurs mois. Heureusement, nos cabinets ont pu mettre en place relativement rapidement un programme de télémédecine, ce qui nous a permis de rester en contact étroit avec nos patients. Nous avons donc pu continuer à leur fournir des services et des soins médicaux. Malheureusement, beaucoup de gens ont encore peur de se rendre dans les établissements médicaux pour faire des analyses, consulter leur médecin ou subir les interventions nécessaires, et nous réalisons chaque jour davantage l'impact néfaste que cela a sur la santé des gens. J'espère donc que les gens recommenceront à utiliser le système médical de manière sûre et prudente afin de pouvoir continuer à accéder aux soins médicaux non urgents dont ils ont besoin.
