Le Dr David Fajgenbaum était en troisième année de médecine lorsqu'une maladie rare et mystérieuse a fait dérailler ses projets. Une fatigue écrasante, des douleurs abdominales et de multiples ganglions lymphatiques enflés ont progressé rapidement, et il s'est retrouvé aux soins intensifs avec une défaillance de plusieurs organes. Après avoir frôlé la mort, il a été diagnostiqué comme souffrant de la maladie de Castleman (MC), une affection rare qui, à l'époque, était considérée comme une maladie des ganglions lymphatiques présentant des similitudes avec le cancer.

À l'âge de 15 ans, Becca Salky est devenue sa propre détective médicale, jouant un rôle clé dans la découverte de son diagnostic. Aujourd'hui, en tant que coordinatrice de recherche clinique au Massachusetts General Hospital, elle s'attache à sensibiliser le public au MOG, à trouver de meilleurs outils de diagnostic, à diriger des essais cliniques et à lutter contre les inégalités entre les sexes. 

ANGEL AID soutient les familles rares et offre des services d'aide aux soignants par le biais de formations durables en matière de santé et de bien-être, de retraites transformatrices et d'un réseau mondial de mère à mère.

Lorsqu'il s'agit de maladies complexes et rares, la plupart des gens ne pensent pas à la dermatologie. Ils devraient pourtant le faire, affirme Prince Adotama, docteur en médecine, dermatologue certifié et membre de la faculté de l'Université de New York. Le Dr Adotama est spécialisé dans les soins des peaux de couleur et les troubles auto-immuns de la peau, y compris les maladies bulleuses rares.

La Cure Mito Foundation est une fondation gérée par des bénévoles qui se consacre à la promotion de l'éducation et de la recherche sur le syndrome de Leigh et les maladies mitochondriales.

Depuis plus de 25 ans, la United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) s'efforce de promouvoir la recherche et l'éducation pour le diagnostic, le traitement et la guérison des maladies mitochondriales, tout en soutenant les personnes et les familles concernées.

Pour les parents et les autres membres de la famille d'un enfant handicapé, rien n'est plus réconfortant que la voix et la sagesse de quelqu'un qui est passé par là - quelqu'un qui comprend vraiment les hauts et les bas de la vie aux côtés d'une personne atteinte d'une maladie rare ou d'un trouble rare. C'est pourquoi Theresa Bartolotta a décidé de proposer un podcast.

Jessica Duis, MD, est plus qu'une généticienne pédiatrique. Elle est une partenaire et une amie des enfants et des adultes atteints du syndrome d'Angelman, du syndrome de dup15q et d'autres syndromes apparentés. Tout au long de sa carrière, elle a constaté que les patients et leurs familles avaient besoin de trouver une communauté et un soutien entre les murs des hôpitaux et des cliniques où ils passent tant de temps.

Apprendre que son enfant est atteint d'une maladie génétique rare est un moment profond pour tout parent. Mais imaginez que vous découvriez pour la première fois que vous êtes également atteint de la même maladie. C'est le scénario auquel Becky Tilley a été confrontée le jour où elle a appris qu'elle, son fils en bas âge et son bébé à naître étaient tous atteints du syndrome de Koolen-de Vries.

Lorsqu'il s'agit de trouver des réponses à des maladies rares, rien n'est plus puissant que la détermination et la persévérance d'un parent. C'est exactement comme cela que la Fondation pour la dysautonomie familiale (FD) a vu le jour en 1951.

Lorsque Paul Poth a reçu un diagnostic de cancer rare à l'âge de 37 ans, il a déclenché une série d'événements qui allaient changer le cours du traitement d'innombrables autres patients. Lisez la suite pour savoir pourquoi Paul a créé la Fondation TargetCancer et quelle est la mission principale de l'organisation.

Joshua Owens, MD, est résident en génétique à l'hôpital pour enfants de Cincinnati. Dans le cadre de son travail, il rencontre des familles qui cherchent des réponses aux divers symptômes et maladies mystérieux d'origine génétique. Lisez ce qui suit pour en savoir plus sur les types de tests génétiques disponibles aujourd'hui, ainsi que sur les avantages et les risques de ces tests.

La Propionic Acidemia Foundation est une organisation à but non lucratif 501(c)3 qui se consacre à la recherche de meilleurs traitements et d'un remède pour l'acidémie propionique en finançant la recherche et en fournissant des informations et un soutien aux familles et aux professionnels de la santé.

Anne-Marie McIntyre est coordinatrice de recherche clinique et assistante de recherche à l'hôpital pour enfants de Cincinnati. Découvrez son parcours éducatif et professionnel, qui l'a conduite à se spécialiser dans les maladies mitochondriales, et son travail de recherche.

Le Dr Pushpa Narayanaswami est un neurologue basé à Boston, dans le Massachusetts. L'essentiel de son travail consiste à aider les patients à vivre chaque jour un peu mieux et à les aider à atteindre ensemble leurs objectifs de soins. Lisez la suite pour découvrir ce qui l'a poussée à s'orienter vers ce domaine d'étude et comment elle voit la recherche sur les maladies rares dans les prochaines années.

À seulement quatre ans, Jeremy Lankford savait déjà qu'il voulait être neurologue. Aujourd'hui, ce rêve est devenu réalité, mais ce qui rend cette réalité encore plus douce pour ce médecin désormais vétéran, c'est que son expertise vise à améliorer la vie d'enfants comme cette jeune version de lui-même.

Le Dr Mary Kay Koenig est un médecin qui s'intéresse à de nombreux domaines, de la chimie à la neurologie en passant par les soins aux enfants, mais au début de sa carrière médicale, elle n'aurait jamais pu imaginer que la médecine mitochondriale serait la spécialité où toutes ses passions se rejoindraient.

Bob Coughlin, qui est aujourd'hui conseiller auprès d'entreprises du secteur des sciences de la vie, n'a jamais eu l'intention de voir petit ou de limiter ses ambitions pour les patients atteints de maladies rares. Découvrez comment lui et sa famille ont surmonté les obstacles de la fibrose kystique (FK), en sensibilisant le public et en collectant des fonds pour la recherche d'un traitement.

Le Dr Chapman est une experte de premier plan dans le domaine de l'AP et occupe le poste de directrice de la clinique des troubles mitochondriaux au Children's National. Découvrez-en davantage sur les travaux du Dr Chapman et pourquoi elle estime que les essais cliniques constituent une voie essentielle vers le développement de traitements pour les maladies rares.

L'Organic Acidemia Association est une organisation à but non lucratif dont la mission est de donner aux familles et aux professionnels de la santé des connaissances sur les troubles métaboliques de l'acidémie organique. Apprenez-en davantage sur son registre de patients, sa nouvelle application Metabolic balancer et ses ressources en matière de dépistage néonatal.