Changemaker in Rare : Anne-Marie McIntyre
Pour vraiment comprendre les subtilités d'une maladie rare, il faut un médecin d'un genre rare. Apprenez à connaître les spécialistes qui sont à la pointe de la recherche sur les maladies rares grâce à notre série intitulée Changemakers in Rare.
Comment votre parcours éducatif et professionnel vous a-t-il conduit à vous spécialiser dans les maladies mitochondriales ?
Il y a environ 6 ans, j'étais à l'université et je me suis retrouvé dans un emploi où j'aidais des adultes significativement affectés par l'autisme. Il s'agissait d'un programme qui encourageait l'apprentissage tout au long de la vie, une vie saine et l'exploration professionnelle par le biais d'une expérience inclusive sur un campus universitaire. J'ai vu de mes propres yeux la stigmatisation de la communication entre les adultes typiques et les adultes neurodivers. Je suis tombée amoureuse du travail avec cette population et j'ai réalisé qu'elle avait besoin d'un pair pour l'aider à défendre ses désirs et ses besoins individuels. J'ai accepté un emploi à l'hôpital pour enfants de Cincinnati, où je travaille en tant que coordinatrice de la recherche clinique, gérant une étude de recherche dans l'unité de soins neurocomportementaux pour patients hospitalisés. En corrélation avec cela, je suis assistante de recherche dans le service de génétique rare pour le Dr Shillington, investigateur principal du projet d'étude de recherche CDKL5. J'aide les familles à comprendre leur participation potentielle à une étude en traduisant certains termes scientifiques, en répondant à leurs questions et en les réconfortant de toutes les manières possibles.
Comment avez-vous mis en place votre programme ?
Le CDKL5 est un trouble déficitaire caractérisé par des crises qui commencent dans la petite enfance, suivies de retards importants dans de nombreux aspects du développement. Le projet CDKL5 est une étude collaborative impliquant les divisions de psychiatrie, de biostatistique et la clinique d'épidémiologie des troubles du développement de l'hôpital pour enfants de Cincinnati. Notre objectif est d'en savoir plus sur les symptômes et les expériences des patients atteints du trouble de la déficience en CDKL5. En en apprenant plus sur le traitement dont les enfants atteints de ce trouble ont eu besoin dans le passé, nous pouvons identifier les schémas de traitement et de médication qui ont fonctionné, et ceux qui n'ont pas été très bénéfiques. Nous recrutons actuellement des familles pour cette étude, à la fois par le biais de l'hôpital pour enfants de Cincinnati et d'organisations partenaires.
Maintenant que vous travaillez dans le domaine de la recherche, y a-t-il une hypothèse que vous aviez en entrant dans ce domaine qui a changé avec le temps ?
Oui, absolument ! J'ai appris que la connaissance ne mène pas toujours à la guérison. Elle peut conduire un patient à une plus grande indépendance, quelle qu'en soit la signification pour lui et sa famille. Je suis là pour aider les parents à s'orienter dans la maladie mitochondriale de leur enfant grâce au pouvoir de la recherche.
