Changemaker dans l'acidification propionique et méthylmalonique : Kimberly Chapman, MD, PhD
Pour vraiment comprendre les subtilités d'une maladie rare, il faut un médecin d'un genre rare. Apprenez à connaître les spécialistes qui sont à la pointe de la recherche sur les maladies rares grâce à notre série intitulée Changemakers in Rare.
Pour Kimberly Chapman, le chemin vers la recherche sur les maladies rares a commencé par la nécessité. Pendant son internat en médecine, elle a été inspirée par un patient qui vivait avec une acidémie propionique (AP), un trouble métabolique rare. Le Dr Chapman est devenue déterminée à changer l'avenir du traitement des personnes atteintes d'acidémie propionique (i.). Aujourd'hui, elle est généticienne médicale au Children's National Hospital de Washington, D.C., et est une experte de premier plan en matière d'AP et d'autres maladies mitochondriales et troubles métaboliques. Elle est également directrice de la clinique des troubles mitochondriaux à l'hôpital national pour enfants de Washington. National des enfants. Lisez la suite pour en savoir plus sur le travail du Dr Chapman et sur les raisons pour lesquelles elle pense que les essais cliniques sont une voie cruciale vers les traitements des maladies rares.
Qu'est-ce qui vous a poussé à devenir un spécialiste des maladies rares ?
J'ai toujours été fasciné par la génétique et l'ADN - mon premier emploi était dans un laboratoire où j'étudiais l'ADN. J'aimais le processus de diagnostic et la satisfaction que j'éprouvais à m'occuper de toute la famille. Au cours de mon internat et de mon stage dans ces domaines, j'ai pris soin d'une jeune femme atteinte d'acidémie propionique [une maladie héréditaire qui empêche l'organisme de décomposer certains éléments des protéines et des graisses], ce qui m'a beaucoup marqué. Je me suis sentie incroyablement frustrée par le manque de thérapies disponibles, et j'ai donc entrepris d'étudier l'AP - ainsi que l'acidémie méthylmalonique, une maladie apparentée - dans mon laboratoire.
De nombreux patients hésitent à participer à un essai clinique parce qu'ils ont peur de ce que cela implique. Quels conseils donneriez-vous aux personnes atteintes d'une maladie rare qui envisagent de participer à un essai clinique ?
Nous ne savons pas grand-chose des troubles rares parce qu' ils sont rares. Lorsque l'on rédige des directives cliniques qui résument le traitement approprié pour bon nombre de ces troubles rares, il devient très évident que, jusqu'à présent, le traitement était basé sur l'essai d'un produit et l'observation de son efficacité. Plus récemment, nous avons été en mesure d'identifier les meilleures pratiques de gestion en utilisant des études d'histoire naturelle et en voyant si une thérapie ou une autre était plus utile dans des situations réelles. Nous pouvons également déterminer les complications typiques de ces thérapies. Souvent, on ne considère pas les études de l'histoire naturelle comme des essais cliniques, mais elles le sont. Elles servent de base aux essais qui comparent un nouveau médicament ou une nouvelle intervention aux directives de soins standard actuelles. Si vous êtes atteint d'une maladie rare, notre meilleure chance de vous aider, vous ou les futures personnes atteintes d'une maladie rare, est d'apprendre de votre expérience dans le cadre d'une étude de l'histoire naturelle, et avec votre aide en tant que participant à un essai thérapeutique. Si vous ne participez pas, comment pouvons-nous vous aider, vous et les autres personnes atteintes de la même chose ?
Quelle est la chose que vous voulez que les gens sachent sur votre travail et celui des autres spécialistes des maladies rares ?
Je porte de nombreuses casquettes - chercheur en sciences fondamentales, spécialiste des essais cliniques, clinicien, etc. - mais elles ont toutes le même objectif : aider les personnes atteintes de maladies rares et leurs familles à vivre mieux. Si vous me posez une question, je peux répondre à partir de toutes ces perspectives. Cependant, il y a encore beaucoup de choses que nous ne savons pas sur les maladies rares. Parfois, la réponse est : "Je ne sais pas pour le moment". En participant à des essais cliniques, les personnes vivant avec des maladies rares peuvent nous aider à donner cette réponse moins souvent qu'aujourd'hui.
