Dr David Fajgenbaum : comment un médecin a transformé l'espoir en action pour traiter sa propre maladie rare
Le Dr David Fajgenbaum était en troisième année de médecine lorsqu'une maladie rare et mystérieuse a fait dérailler ses projets. Une fatigue écrasante, des douleurs abdominales et de multiples ganglions lymphatiques enflés ont progressé rapidement, et il s'est retrouvé aux soins intensifs avec une défaillance de plusieurs organes. Après avoir frôlé la mort, il a été diagnostiqué comme souffrant de la maladie de Castleman (MC), une affection rare qui, à l'époque, était considérée comme une maladie des ganglions lymphatiques présentant des similitudes avec le cancer.
Le diagnostic de Fajgenbaum était la maladie de Castleman multicentrique idiopathique (MCCI), la forme la plus grave de la MC. Ses perspectives semblent sombres. Devrait-il renoncer à son rêve de se marier et de fonder une famille avec l'amour de sa vie ? Quel genre d'avenir pouvait-il espérer ? Il hésite à faire des projets à long terme. Mais il était loin de se douter qu'il avait trouvé la mission de sa vie.
Fajgenbaum a rechuté et s'est rétabli plusieurs fois, et chaque fois qu'il rechutait, sa situation semblait plus grave. Les quelques traitements disponibles pour les personnes atteintes de la MC ne fonctionnaient pas pour lui. Il s'était accroché à la conviction que, quelque part, des chercheurs travaillaient avec diligence pour comprendre et guérir sa maladie. Mais lorsqu'il a appris qu'aucun nouveau traitement pour la MC n'était en cours de développement, il a su ce qu'il devait faire. Il raconte toute cette histoire remarquable dans son livre à succès, À la poursuite de ma guérison : la course d'un médecin pour transformer l'espoir en action.
Dans son livre, Fajgenbaum se souvient du moment où il a compris que la recherche d'un traitement pour sa maladie dépendait de lui. "...J'ai eu la pensée la plus claire et la plus importante de ma jeune vie : je ne pouvais plus me contenter d'espérer que mon traitement fonctionne. Je ne pouvais plus me fier aux recherches précédentes. Je ne pouvais plus espérer que quelqu'un d'autre, quelque part, fasse des recherches qui mèneraient à des percées qui pourraient me sauver la vie. Si je voulais survivre à nouveau - et survivre à long terme -, je devais sortir des sentiers battus et agir", écrit-il.
Avec son médecin, Frits van Rhee, M. Fajgenbaum a fondé le CDCN. Réseau de collaboration sur la maladie de Castleman (CDCN)Le CDCN est une initiative mondiale visant à accélérer la recherche et les traitements afin d'améliorer la survie de tous les patients atteints de la maladie de Castleman. M. Fajgenbaum a commencé à étudier la maladie de Creutzfeldt-Jakob en mettant à profit ses compétences en matière de recherche et sa formation médicale. En parcourant les données, en analysant les rapports cliniques et en observant attentivement ses propres signes et symptômes, il a formulé une nouvelle hypothèse : La MC ressemblait davantage à une maladie auto-immune qu'à un cancer. Fort de cette nouvelle compréhension, il a identifié un traitement existant qui semblait avoir du potentiel pour l'iMCD. Ce médicament, le sirolimus, était déjà approuvé par la FDA pour les transplantations rénales. Il a changé la donne pour Fajgenbaum et d'autres personnes atteintes de la même forme grave de MC.
Mme Fajgenbaum et le CDCN ont également mis au point des méthodes de "crowdsourcing" des ressources qui promettent de révolutionner la manière dont la recherche clinique sur les maladies rares est menée. Au lieu de rester les bras croisés et d'attendre de voir qui demande une subvention, le CDCN contacte les chercheurs qu'il juge aptes à mener les études qu'il souhaite. Leur approche collaborative fournit un modèle que chacun peut utiliser pour accélérer la recherche sur n'importe quelle maladie rare.
Aujourd'hui, M. Fajgenbaum est professeur adjoint de médecine translationnelle et de génétique humaine à l'Université de Pennsylvanie, directeur fondateur du Centre de recherche sur les maladies orphelines de Pennsylvanie et directeur exécutif du CDCN. Centre pour le traitement et le laboratoire des tempêtes de cytokines; directeur associé, impact sur les patients, du Penn Orphan Disease Center ; et directeur exécutif du CDCN. Plus récemment, son équipe à l'université de Pennsylvanie a relevé le défi du COVID-19 avec l'équipe du CDCN. Projet CORONA (Covid Registry of Off-Label and New Agents). Leurs recherches ont jeté un nouvel éclairage sur un type d'hyperréaction immunitaire, appelée "tempête de cytokines", qui se produit dans l'iMCD et affecte également certains patients atteints de COVID-19. "Dans le cas de l'iMCD, tout comme dans celui du COVID-19, c'est l'hyperréponse de l'organisme qui est mortelle plutôt que la maladie elle-même, et cette étude nous donne de nouveaux indices sur les raisons pour lesquelles les cellules immunitaires sont hors de contrôle et sur ce que nous pouvons faire pour les maîtriser", a déclaré Fajgenbaum dans un communiqué de presse.
Le livre de Fajgenbaum est une source d'inspiration pour toute personne atteinte d'une maladie rare. Sa capacité à rester positif tout en cherchant activement des solutions - et sa réussite à trouver un traitement pour sa propre maladie - témoigne du pouvoir de l'espoir en action. L'accent qu'il met sur l'identification des médicaments approuvés par la FDA qui peuvent être réadaptés pour des maladies rares peut réduire le temps d'accès aux traitements qui peuvent aider les personnes atteintes de maladies rares qui n'ont actuellement aucune autre option.
Ressources
Chasing My Cure : La course d'un médecin pour transformer l'espoir en action par David Fajgenbaum
Le réseau de collaboration sur la maladie de Castleman (CDCN)
P.O. Box 3614
Paso Robles, CA 93447
