La Fondation pour la dysautonomie familiale

Lorsqu'il s'agit de trouver des réponses sur une maladie rare, rien n'est plus puissant que la détermination et la persévérance d'un parent. C'est exactement comme cela que la Fondation pour la dysautonomie familiale (FD) C'est ainsi que la Fondation FD a vu le jour en 1951. Peu après la reconnaissance de cette maladie rare par les médecins, un groupe de parents s'est mis en relation pour trouver du soutien et des options de traitement. Bien que la cause génétique de la maladie soit inconnue à l'époque, toutes les familles sont d'origine juive ashkénaze. Ensemble, les parents ont comparé les symptômes et partagé leurs connaissances sur les meilleurs types de soins pour leurs enfants. C'est ainsi qu'ils sont devenus l'une des premières organisations pour les maladies génétiques aux États-Unis.

Plus de 70 ans plus tard, la Fondation FD reste centrée sur les familles et les patients, mais a élargi sa mission pour soutenir des recherches et des traitements révolutionnaires qui améliorent considérablement la qualité et l'espérance de vie des personnes vivant avec la FD dans le monde entier. La Fondation finance notamment des centres de recherche et des centres cliniques pour le traitement de la dysautonomie à New York, au NYU Langone Medical Center, et en Israël, et soutient les personnes atteintes de la maladie au Canada, au Mexique et au Royaume-Uni.

Le fait que les familles FD partagent les informations sur leurs enfants entre elles et avec les équipes médicales de New York et d'Israël, ainsi qu'avec le conseil scientifique de la fondation, a permis de réaliser d'importants progrès dans la compréhension de la maladie et la recherche de nouveaux traitements. En outre, ces progrès ont permis la planification familiale pour les parents porteurs du gène grâce à des tests génétiques effectués par des groupes tels que J Screen ou Dor Yeshorim.

"La réflexion prospective et la contribution de la communauté ont eu un impact significatif", note Faye Ginsburg, docteur en médecine, présidente de la Fondation FD, professeur d'anthropologie à NYU et parent d'un adulte vivant avec la FD. "Lorsque ma fille Samantha est née en 1989, l'espérance de vie était de 10 ans. Aujourd'hui, elle est âgée de 33 ans." Dans le monde, la plus jeune personne connue atteinte de FD a deux ans et la plus âgée a 60 ans.

Qu'est-ce que la dysautonomie familiale ?

"L'un des défis de cette communauté est que la plupart des gens n'ont jamais entendu parler de la dysautonomie familiale", explique Lanie Etkind, directrice exécutive de la Fondation FD. Il s'agit d'une maladie génétique ultra-rare. À l'heure actuelle, moins de 320 personnes vivent avec la FD dans le monde, et elle se manifeste presque exclusivement chez les enfants d'origine juive ashkénaze.

Ce trouble affecte les systèmes nerveux autonome et sensoriel. "Les personnes atteintes de la FD sont incapables de percevoir les informations à l'intérieur de leur corps", explique Mme Ginsburg. Elles sont moins sensibles à la douleur et à la température, par exemple, et sont incapables de produire des larmes. Les fluctuations de la pression artérielle sont également fréquentes. "De nombreuses fonctions corporelles que nous tenons pour acquises ne fonctionnent pas chez les personnes atteintes de la maladie de Francfort-sur-le-Main", ajoute-t-elle.

Comme de nombreuses maladies rares, la DA se manifeste différemment selon les individus. La DA se transmet sur le mode autosomique récessif, c'est-à-dire que les deux parents, par ailleurs en bonne santé, transmettent leur copie d'un gène muté à leur enfant à naître.

Depuis que la communauté a été si diligente pour partager ses expériences et ses symptômes, on a remarqué qu'il y a un large éventail de présentations. Certaines personnes atteintes de la FD présentent des troubles du développement et n'acquièrent jamais le langage. D'autres ont un développement normal mais présentent divers symptômes physiques. La maladie est dégénérative ; certaines personnes perdent leur mobilité ou leur vision avec le temps. Une partie du défi pour les médecins et les scientifiques qui étudient la FD consiste à déterminer comment la mutation FD interagit avec les différents génomes afin d'identifier la meilleure approche pour traiter la présentation de la maladie chez chaque individu.

L'importance du partage des histoires pour la recherche et l'avenir

La recherche a été un élément moteur du développement du traitement de la DA pendant des décennies, explique M. Etkind. Notamment, le Dr Felicia Axelrod, l'un des premiers médecins traitants de plusieurs patients atteints de DA à New York, a vu la nécessité de recueillir et d'organiser systématiquement les données et les antécédents médicaux des personnes atteintes de DA. En quelques années, elle a fondé le Dysautonomia Center au NYU Medical Center (aujourd'hui NYU Langone Medical Center).

Sous sa direction, le Centre de la dysautonomie a recueilli des questionnaires sur les antécédents médicaux. Puis, dans les années 1980, le Dr Axelrod a entamé le processus de numérisation des données de la DF. Avec les données recueillies pour plus de 650 patients, le Centre a reçu une subvention des National Institutes of Health (NIH) pour utiliser et développer ces données afin de mener une étude de l'histoire naturelle pour aider les chercheurs à mieux comprendre la progression de la maladie et à développer de nouveaux traitements.

En 1990, après avoir consulté des scientifiques, la Fondation FD a consacré des fonds à la recherche pour localiser le gène spécifique responsable de la FD. Et, en 2001, le Dr Susan A. Slaugenhaupt a découvert la mutation du gène de la FD sur le chromosome 9Q . Une fois le gène identifié, les couples pouvaient être testés avant la conception pour déterminer s'ils étaient porteurs du gène, et les bébés pouvaient être dépistés avant la naissance. Il s'agissait d'une grande avancée pour les familles qui disposaient désormais d'un moyen de planifier leurs futures naissances et pour leurs enfants non atteints de la maladie de Newcastle de savoir s'ils étaient porteurs de la mutation au moment où ils planifiaient leur propre famille.

Au fil des ans, les chercheurs ont recueilli des données sur presque tous les patients connus atteints de la maladie de Newcastle, explique M. Etkind. Et comme la DA est une maladie neurologique, les recherches menées sur la DA pourraient aider de nombreuses autres maladies neurologiques, comme la sclérose en plaques et la maladie de Parkinson.

Tout cela montre à quel point il est important de comprendre les maladies génétiques, même les plus rares, et de partager ces connaissances avec la communauté scientifique et le monde entier.