Coup de projecteur sur une organisation : la Familial Dysautonomia Foundation
When it comes to finding answers about rare diseases, nothing is more powerful than a parent’s determination and perseverance. That’s exactly how the Familial Dysautonomia (FD) Foundation came to be in 1951. Shortly after the rare disorder was first recognized by doctors, a group of parents connected in search of support and treatment options. While the genetic cause of the disorder was unknown at that time, all the families were of Ashkenazi Jewish descent. Together, the parents compared symptoms and shared their knowledge about the best types of care for their children. As a result, they became one of the first organizations for genetic diseases in the United States.
More than 70 years later, the FD Foundation retains its focus on families and patients but has expanded its mission to support groundbreaking research and treatments that dramatically improve the quality of life and life expectancy for people living with FD worldwide. Notably, the Foundation provides funding for research and clinical centers for treating Dysautonomia in New York at NYU Langone Medical Center and in Israel, with support for those with FD in Canada, Mexico, and the UK.
Le fait que les familles FD partagent les informations sur leurs enfants entre elles et avec les équipes médicales de New York et d'Israël, ainsi qu'avec le conseil scientifique de la fondation, a permis de réaliser d'importants progrès dans la compréhension de la maladie et la recherche de nouveaux traitements. En outre, ces progrès ont permis la planification familiale pour les parents porteurs du gène grâce à des tests génétiques effectués par des groupes tels que J Screen ou Dor Yeshorim.
“The forward-thinking and the community’s contribution have had a significant impact,” notes Faye Ginsburg, Ph.D., president of FD Foundation, professor of anthropology at NYU, and parent to an adult living with FD. “When my daughter Samantha was born in 1989, the life expectancy was 10. Today, she’s 33 years old.” Worldwide, the youngest known person with FD is two years old and the oldest is 60.
Qu'est-ce que la dysautonomie familiale ?
"L'un des défis de cette communauté est que la plupart des gens n'ont jamais entendu parler de la dysautonomie familiale", explique Lanie Etkind, directrice exécutive de la Fondation FD. Il s'agit d'une maladie génétique ultra-rare. À l'heure actuelle, moins de 320 personnes vivent avec la FD dans le monde, et elle se manifeste presque exclusivement chez les enfants d'origine juive ashkénaze.
Ce trouble affecte les systèmes nerveux autonome et sensoriel. "Les personnes atteintes de la FD sont incapables de percevoir les informations à l'intérieur de leur corps", explique Mme Ginsburg. Elles sont moins sensibles à la douleur et à la température, par exemple, et sont incapables de produire des larmes. Les fluctuations de la pression artérielle sont également fréquentes. "De nombreuses fonctions corporelles que nous tenons pour acquises ne fonctionnent pas chez les personnes atteintes de la maladie de Francfort-sur-le-Main", ajoute-t-elle.
Comme de nombreuses maladies rares, la DA se manifeste différemment selon les individus. La DA se transmet sur le mode autosomique récessif, c'est-à-dire que les deux parents, par ailleurs en bonne santé, transmettent leur copie d'un gène muté à leur enfant à naître.
Depuis que la communauté a été si diligente pour partager ses expériences et ses symptômes, on a remarqué qu'il y a un large éventail de présentations. Certaines personnes atteintes de la FD présentent des troubles du développement et n'acquièrent jamais le langage. D'autres ont un développement normal mais présentent divers symptômes physiques. La maladie est dégénérative ; certaines personnes perdent leur mobilité ou leur vision avec le temps. Une partie du défi pour les médecins et les scientifiques qui étudient la FD consiste à déterminer comment la mutation FD interagit avec les différents génomes afin d'identifier la meilleure approche pour traiter la présentation de la maladie chez chaque individu.
L'importance du partage des histoires pour la recherche et l'avenir
La recherche a été un élément moteur du développement du traitement de la DA pendant des décennies, explique M. Etkind. Notamment, le Dr Felicia Axelrod, l'un des premiers médecins traitants de plusieurs patients atteints de DA à New York, a vu la nécessité de recueillir et d'organiser systématiquement les données et les antécédents médicaux des personnes atteintes de DA. En quelques années, elle a fondé le Dysautonomia Center au NYU Medical Center (aujourd'hui NYU Langone Medical Center).
Under her guidance, the Dysautonomia Center collected medical history questionnaires. Then, in the 1980s, Dr. Axelrod began the process of digitizing the FD data. With data collected from more than 650 patients, the Center received a grant from the National Institutes of Health (NIH) to use and expand on this data to conduct a natural history study to help researchers better understand the progression of the disorder and develop new treatments.
In 1990, after consulting with scientists, the FD Foundation directed funds toward research to locate the specific gene responsible for FD. And, in 2001, Dr. Susan A. Slaugenhaupt discovered the FD gene mutation on Chromosome 9Q. Once the gene was identified, couples could be tested before conceiving to determine if they carried the gene, and babies could be screened prenatally. This was a big breakthrough for families who now had a way to plan for future births, and for their non-FD children to learn if they are carriers of the mutation as they planned their own families.
Au fil des ans, les chercheurs ont recueilli des données sur presque tous les patients connus atteints de la maladie de Newcastle, explique M. Etkind. Et comme la DA est une maladie neurologique, les recherches menées sur la DA pourraient aider de nombreuses autres maladies neurologiques, comme la sclérose en plaques et la maladie de Parkinson.
Tout cela montre à quel point il est important de comprendre les maladies génétiques, même les plus rares, et de partager ces connaissances avec la communauté scientifique et le monde entier.
Vous voulez en savoir plus ? Commencez ici :
To learn more about Familial Dysautonomia, visit familialdysautonomia.org.
For the latest news and research, check out NYU Dysautonomia Center’s Blog.
