Les tests génétiques expliqués : Le Dr Joshua Owens change la façon dont les familles envisagent la génétique

Par Gina DeMillo Wagner

Les maladies rares sont un mode de vie pour environ 30 millions de personnes aux États-Unis et 400 millions dans le monde. Les experts estiment qu'environ 80 % des maladies rares ont une origine génétique. Par conséquent, la plupart des patients atteints de maladies rares envisagent un jour ou l'autre un test génétique.

C'est là que les généticiens interviennent. Si les patients ont de la chance, ils rencontreront un médecin comme Joshua Owens, MD, résident en génétique à l'hôpital pour enfants de Cincinnati. Dans le cadre de son travail, le Dr Owens rencontre des familles qui cherchent des réponses aux divers symptômes et maladies mystérieux d'origine génétique. Le Dr Owens s'est donné pour mission personnelle de démystifier la génétique afin que ses patients se sentent en sécurité et responsabilisés. Il utilise des aides visuelles comme les modèles LEGO, que ses jeunes patients comprennent facilement. Et, dès le départ, il considère les parents et les soignants comme des partenaires avertis dans le traitement du patient.

En moyenne, selon le Dr Owens, les familles peuvent passer des années à naviguer dans les systèmes de santé traditionnels avant de recevoir un diagnostic. La variabilité de la génétique et des symptômes d'une personne rend le processus plus compliqué. Le passage des symptômes au diagnostic peut mettre à rude épreuve non seulement les familles, mais aussi les cliniciens qui veulent les aider.

Le fait de disposer d'options de test génétique précises, abordables et accessibles réduit le délai de diagnostic et évite aux patients et aux familles beaucoup de stress.

Le fait de disposer d'options de tests génétiques précis, abordables et accessibles réduit le délai de diagnostic et évite aux patients et aux familles beaucoup de stress. "Nous avons parcouru un long chemin depuis le projet du génome humain dans les années 1990", note le Dr Owens. "À l'époque, le premier génome a coûté environ 3 milliards de dollars et 13 ans pour obtenir des résultats. Aujourd'hui, nous pouvons séquencer un génome en quelques semaines pour quelques milliers de dollars." Des tests génétiques plus basiques sont encore plus abordables. Ils utilisent un échantillon de sang ou de salive, et les résultats sont généralement disponibles en quelques semaines.

Mais que signifie exactement "test génétique" ? Quels types de tests existe-t-il ? Et quelles informations fournissent-ils ?

Le Dr Owens s'est assis avec nous et nous a expliqué les options disponibles pour les tests génétiques. Il a également répondu à certaines questions courantes posées par les familles qu'il traite :

1. Quels sont les types de tests génétiques disponibles ?

Les tests génétiques ne sont pas universels, dit le Dr Owens. Les tests doivent être personnalisés en fonction de vos symptômes, de vos antécédents médicaux et de vos antécédents familiaux. Certains tests visent exclusivement à déterminer si un patient possède des copies supplémentaires ou manquantes de certains gènes. D'autres recherchent des "erreurs d'orthographe", ce qui signifie que le gène existe, mais qu'il n'est pas fabriqué correctement. "Il peut y avoir trop de protéines ajoutées au gène ou une partie du gène est manquante", explique-t-il. "En conséquence, le gène peut interagir différemment avec l'organisme".

Le test monogénique permet de détecter des modifications ou des anomalies qui n'affectent qu'un seul gène. Votre médecin peut vous le recommander si vous ou votre enfant présentez des symptômes d'une maladie spécifique, comme la drépanocytose. Le test monogénique peut également être utile dans les familles où il existe une mutation connue que les médecins recherchent. Les tests de panel sont plus larges et recherchent les modifications de plusieurs gènes en un seul test. Il peut être prescrit lorsqu'un patient présente des symptômes correspondant à plusieurs troubles génétiques ou lorsqu'une maladie est liée à plusieurs gènes. Le séquençage de l'exome recherche les modifications de tous les gènes connus qui jouent un rôle dans la santé humaine. Enfin, le séquençage du génome est le test génétique le plus important et examine l'ensemble de l'ADN d'une personne, et pas seulement ses gènes.

2. Que peuvent vous apprendre les résultats des tests génétiques, à vous et à vos médecins ?

Les résultats des tests génétiques entrent généralement dans l'une des trois catégories suivantes, note le Dr Owens :

Un résultat positif ou pathogène signifie que le test a mis en évidence une modification génétique connue pour provoquer une maladie.
Un résultat négatif ou bénin signifie que le test n'a pas mis en évidence de modification génétique pour les gènes testés.
Enfin, un résultat "peut-être" ou "variante de signification inconnue" signifie que le test a trouvé une variation génétique, mais qu'il n'est pas certain que cette variation ait une quelconque signification pour le patient. En d'autres termes, la variation peut ou non affecter votre santé.

L'examen des résultats des tests avec votre médecin est le meilleur moyen de comprendre ce qu'ils signifient pour vous, dit-il. Les tests étant de plus en plus accessibles, les patients découvrent des différences génétiques qui auraient pu passer inaperçues auparavant. Vous pouvez vous inquiéter de certains résultats, mais les généticiens savent que tous les résultats positifs ne sont pas graves. "Il existe un large éventail de présentations pour une modification génétique donnée, et deux patients présentant la même modification génétique peuvent avoir des symptômes différents", explique le Dr Owens.

3. Quels sont les avantages et les risques des tests?

Pour les familles ayant des antécédents de maladies rares ou de variantes génétiques connues, un dépistage génétique précoce peut apporter une certaine tranquillité d'esprit et/ou une longueur d'avance sur les traitements susceptibles de sauver des vies. Les tests peuvent également faciliter les décisions de planification familiale et mettre les patients en contact avec les experts, les traitements, les essais cliniques et les réseaux de soutien appropriés. Certains médecins utilisent les tests génétiques dans le cadre de la médecine de précision, afin d'adapter soigneusement les médicaments et autres traitements à la constitution génétique unique du patient. L'investissement initial dans les tests peut permettre aux patients d'économiser des milliers de dollars, voire plus, en frais médicaux. Plus important encore, un test génétique précoce peut se traduire par de meilleurs résultats en matière de santé.

Cela dit, il y a un risque à trop se fier aux tests génétiques, prévient le Dr Owens. Un test génétique ne tient pas compte du mode de vie, de l'environnement, du stress et des facteurs socio-économiques d'une personne, qui ont tous une incidence sur la santé. De plus, des tests trop poussés sans raison peuvent causer une anxiété indue. Vous pourriez découvrir une anomalie génétique qui ne vous causera jamais de problèmes. "On se concentre beaucoup sur les troubles monogéniques, mais en réalité, nous savons qu'il y a des centaines d'autres gènes qui interagissent avec ce seul gène défectueux", explique le Dr Owens. Un test seul ne vous dira pas à quoi ressemble l'avenir d'un patient donné.

4. Comment puis-je en savoir plus sur les tests ?

Demandez à votre médecin ou à votre équipe de soins quelles sont les options de test génétique qui s'offrent à vous. Il existe également un répertoire de généticiens médicaux, disponible sur le site du Collège américain de génétique médicale et de génomique.

N'oubliez pas que si vous n'êtes pas sûr de vouloir subir un test génétique, vous pouvez d'abord assister à une consultation génétique. Un conseiller génétique peut travailler avec vous avant et après le test génétique pour s'assurer que le test est approprié pour vous, pour vous aider à savoir à quoi vous attendre pendant le test et pour vous aider à comprendre les résultats. Vous pouvez trouver un conseiller génétique dans votre région par le biais du site Web de l Société nationale des conseillers en génétique.

Pour vous mettre en relation avec des experts et des essais cliniques pour votre maladie rare, cliquez ici.