Changemaker in Rare : Becky Tilley

Cette maman "Kool" partage son expérience de la vie et de l'éducation des enfants atteints du syndrome de Koolen-de Vries.

Par Gina DeMillo Wagner

Apprendre que son enfant est atteint d'une maladie génétique rare est un moment profond pour tout parent. Mais imaginez que vous découvriez pour la première fois que vous êtes également atteint de la même maladie. C'est le scénario auquel Becky Tilley a été confrontée le jour où elle a appris qu'elle, son fils en bas âge et son bébé à naître étaient tous atteints du syndrome de Koolen-de Vries.

Je n'aurais jamais pu imaginer recevoir un diagnostic de maladie rare si tard dans ma vie et je me souviens encore de ma surprise après avoir entendu le diagnostic Koolen-de Vries pour la première fois, suivi des mots "mon fils l'a hérité de moi", se souvient Becky.

Une fois le choc passé, Becky dit que le diagnostic l'a aidée à faire la paix avec son passé. En grandissant, elle a connu des brimades et des difficultés à l'école. Elle dit qu'elle se sentait différente de ses camarades et n'a jamais compris pourquoi. Becky voit maintenant ce diagnostic comme une opportunité d'offrir à ses enfants l'enfance qu'elle aurait aimé avoir.

"Je veux qu'ils considèrent leur diagnostic rare comme quelque chose de spécial qui s'ajoute à leur identité unique, et non pas qui l'enlève ou la définit."

"Je ne connais que trop bien le genre de défis auxquels mes enfants pourraient être confrontés s'ils étaient atteints de la maladie de Koolen-de Vries. J'ai donc le sentiment d'avoir une opportunité et une responsabilité uniques de leur montrer qu'ils sont plus que leur diagnostic et que leurs différences sont quelque chose à célébrer", explique Becky. "Je veux qu'ils considèrent leur diagnostic rare comme quelque chose de spécial qui ajoute à leur identité unique, et non pas comme quelque chose qui l'enlève ou le définit."

Qu'est-ce que Koolen-de Vries ?

Le syndrome de Koolen-de Vries n'est pas très connu, puisqu'il n'a été identifié qu'en 2006. Il s'agit d'un syndrome génétique impliquant le 17e chromosome. Les généticiens affirment qu'il est causé par une microdélétion au niveau de la région 17q21.31, ou par une mutation du gène KANSL1. La prévalence estimée est d'environ 1 personne sur 30 000.

La maladie de Koolen-de Vries peut entraîner divers symptômes. Elle entraîne souvent des retards de développement, des problèmes de motricité et d'alimentation chez les enfants, ainsi que de légères déficiences intellectuelles. Certaines personnes peuvent également présenter des déficiences visuelles ou auditives. Cependant, comme toutes les maladies génétiques, elle peut se présenter différemment selon les individus. Becky note que les adultes et les enfants atteints de la maladie de Koolen-de Vries ont tendance à être très sociables, extravertis et amicaux, ce dont elle est fière.

Les défis de l'éducation des enfants rares

Becky dit que l'un de ses plus grands défis est de trouver l'énergie nécessaire pour prendre soin d'elle-même tout en répondant aux exigences quotidiennes de l'éducation de ses enfants. "Je peux facilement oublier mes propres besoins", explique-t-elle. Elle trouve des moyens de prendre soin d'elle physiquement, émotionnellement et mentalement tout en répondant aux besoins uniques de chacun de ses enfants.

Malgré les difficultés, Becky affirme que sa famille est pleine de joie. "Je m'efforce chaque jour de leur adresser des mots d'espoir, de confiance et d'encouragement, tout en les aidant à s'épanouir comme ils sont censés le faire", explique-t-elle. "Je suis leur principal modèle à suivre pour leur apprendre à être forts et sûrs d'eux."

Conseils de Becky aux autres familles

Quel est le conseil numéro un de Becky aux parents confrontés au syndrome de Koolen-de Vries ou à d'autres maladies rares ? Chérissez vos enfants en tant qu'individus et célébrez leurs progrès chaque jour. "Il n'y a pas d'étape trop petite pour être reconnue et valorisée", dit-elle.

Elle souhaite également rappeler aux parents de faire preuve de compassion envers eux-mêmes, car cette compassion sera transmise à leurs enfants. "Le monde n'est pas toujours bienveillant à l'égard des différences des autres, et c'est donc à nous qu'il incombe de renforcer continuellement la confiance, l'estime et le respect de soi de nos enfants. Ils apprendront en nous regardant", explique-t-elle.

En savoir plus :

La recherche sur le syndrome se poursuit et des organisations telles que la Koolen-de Vries Syndrome Foundation encouragent les familles à s'exprimer et à partager leurs expériences. Vous pouvez trouver la fondation sur kdvsfoundation.org;
Becky a récemment rejoint Theresa Bartolotta à Safe Harbour pour partager son histoire. Ecoutez ici;
Visitez https://www.theresabartolotta.com/podcast pour accéder à tous les épisodes disponibles de Theresa Bartolotta ;
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Pour trouver des études cliniques sur les maladies rares, cliquez ici.