Fournir un foyer médical

En créant une clinique multidisciplinaire pour le chromosome 15 et les troubles connexes, le docteur Jessica Duis offre aux patients et aux familles un lieu sûr où se poser.

Par Gina DeMillo Wagner

Jessica Duis, MD, est plus qu'une généticienne pédiatrique. Elle est la partenaire et l'amie des enfants et des adultes atteints du syndrome d'Angelman, du syndrome de dup15q et d'autres syndromes connexes. Tout au long de sa carrière, elle a remarqué que les patients et leurs familles avaient besoin de trouver une communauté et un soutien entre les murs des hôpitaux et des cliniques où ils passent tant de temps. Cette constatation, ainsi qu'un lien personnel avec une personne vivant avec un syndrome génétique rare, l'ont amenée à ouvrir une clinique multidisciplinaire : La clinique du chromosome 15 et des troubles associés de l'hôpital pour enfants du Colorado. L'objectif ? Offrir aux patients et à leurs familles une base médicale où tous leurs besoins sont satisfaits au même endroit.

Le Dr Duis et son équipe adaptent les soins à chaque patient. "Les familles et les patients voient huit spécialistes ensemble au cours d'une même visite", note le Dr Duis. Les spécialistes élaborent des plans de traitement individualisés et soutiennent les patients aussi longtemps que nécessaire, même à l'âge adulte. Au fil des ans, le Dr Duis a élaboré des normes de soins qui sont reproduites dans d'autres cliniques du pays. Par exemple, il est important d'offrir un accès aux spécialistes après les heures de travail, dit-elle. "Les patients n'ont pas seulement des crises pendant les heures de bureau. Plutôt que de parler avec un programmateur ou un service de réponse, nous voulions donner aux familles l'accès à une aide réelle quand elles en ont le plus besoin."

"Nous nous efforçons de comprendre l'expérience des frères et sœurs par le biais d'enquêtes et de partage d'histoires".

Mais ses soins ne s'arrêtent pas aux patients. Étant donné que de nombreuses familles viennent ensemble à la clinique, le Dr Duis souhaitait proposer des moyens de soutenir les parents et les frères et sœurs, qui ont leurs propres joies et difficultés à vivre avec une maladie rare. Elle souhaitait en particulier attirer l'attention sur les frères et sœurs, qui peuvent parfois être perdus dans le tourbillon de la médecine. "Nous nous efforçons de comprendre l'expérience des frères et sœurs en menant des enquêtes et en partageant des histoires", explique le Dr Duis. Elle note que si grandir aux côtés d'une personne atteinte d'une maladie rare présente de nombreux aspects positifs, cela n'empêche pas les difficultés, les sentiments de culpabilité et le deuil. Dans le but de sensibiliser à ces nuances et d'offrir un soutien, elle a coécrit des livres spécialement destinés aux frères et sœurs Angelman, intitulés "Apprendre à vous connaître : Histoires de frères et sœurs" et "Bijoux génétiques"qui sont encourageants et valorisants pour les frères et sœurs de tous âges et de tous horizons, ainsi que pour leurs familles.

Nous nous sommes récemment entretenus avec le Dr Duis et lui avons demandé de nous faire part de ses conseils et de sa vision des choses. Voici ce qu'elle nous a dit :

Conseils aux familles

Créez un espace pour que chacun puisse partager ses expériences, conseille le Dr Duis. Il est important que chaque membre de la famille se sente vu et entendu et qu'il reçoive de l'attention. Dans le même ordre d'idées, elle recommande d'entrer en contact avec d'autres familles, des communautés de maladies rares ou des groupes de soutien qui comprennent toutes les strates complexes de l'expérience des maladies rares.

Pour les familles qui découvrent le monde des maladies rares, elle suggère de contacter l'hôpital pédiatrique local, les groupes de défense des parents et de s'informer sur les ressources telles que les généticiens pédiatriques, les nouveaux traitements et les soins multidisciplinaires. N'ayez pas peur d'utiliser votre voix pour vous faire entendre, de plaider pour des tests génétiques et de rechercher de nouvelles thérapies et de nouveaux traitements.

Raisons d'espérer

"Je veux dire aux familles qu'il y a beaucoup d'espoir", dit le Dr Duis. C'est une période passionnante avec les thérapies de précision, les essais cliniques et les nouveaux traitements en cours de développement. Elle estime que plus de 20 entreprises travaillent sur les traitements du chromosome 15. Et des percées sont réalisées chaque année.

Des progrès sont également réalisés en matière de dépistage chez les nouveau-nés et de diagnostic et de traitement chez les jeunes enfants. Mais le Dr Duis affirme que de nombreux nouveaux traitements aident également les patients plus âgés. Ne pensez pas qu'il est trop tard pour demander des tests et trouver des soins personnalisés, dit-elle.

Enfin, elle indique que certaines des technologies développées pendant le COVID (comme les visites de télésanté et les évaluations vidéo) ont permis aux spécialistes d'étendre leur portée. Les patients peuvent désormais plus facilement rencontrer virtuellement les équipes de soins à distance. Et les familles peuvent plus facilement se connecter les unes aux autres grâce à des groupes de soutien virtuels pour les parents et les frères et sœurs.

Conseils aux communautés

Le Dr Duis donne des conseils aux communautés de personnes vivant avec une maladie rare : "L'une des choses les plus importantes que les écoles, les prestataires de soins de santé, les entraîneurs et les autres adultes peuvent faire est de reconnaître le potentiel de ces enfants et de leur montrer à quel point ils sont intelligents et étonnants. Nous devons faire un meilleur travail pour aider ces enfants à trouver leur voix", dit-elle. Sortez des sentiers battus, conseille-t-elle, et vous serez étonné de ce que vous verrez.

Pour en savoir plus :

Pour en savoir plus sur le programme de l'hôpital pour enfants du Colorado, cliquez ici. Clinique du chromosome 15, cliquez ici.

Trouvez les livres pour enfants du Dr. livres pour les patients et les frères et sœurs ici.
Recherchez les derniers essais cliniques pour la maladie de votre enfant sur clinicaltrials.gov.
Si vous connaissez un organisme de recherche, une entreprise de soins de santé ou une société pharmaceutique qui travaille sur des traitements pour votre maladie, vous pouvez parfois les contacter directement pour voir si vous êtes admissible. Beaucoup d'entre eux disposent de lignes d'assistance téléphonique spécialement mises en place pour les patients et les familles.