Fournir un foyer médical
To truly understand the intricacies of a rare disease, it takes a rare type of doctor. Get to know the specialists who are at the forefront of rare disease research with our series, Changemakers in Rare. By creating a multidisciplinary clinic for chromosome 15 and related disorders, Dr. Jessica Duis offers patients and families a safe place to land.
Jessica Duis, MD, Pediatric Geneticist
Par Gina DeMillo Wagner
Jessica Duis, MD, est plus qu'une généticienne pédiatrique. Elle est la partenaire et l'amie des enfants et des adultes atteints du syndrome d'Angelman, du syndrome de dup15q et d'autres syndromes connexes. Tout au long de sa carrière, elle a remarqué que les patients et leurs familles avaient besoin de trouver une communauté et un soutien entre les murs des hôpitaux et des cliniques où ils passent tant de temps. Cette constatation, ainsi qu'un lien personnel avec une personne vivant avec un syndrome génétique rare, l'ont amenée à ouvrir une clinique multidisciplinaire : La clinique du chromosome 15 et des troubles associés de l'hôpital pour enfants du Colorado. L'objectif ? Offrir aux patients et à leurs familles une base médicale où tous leurs besoins sont satisfaits au même endroit.
Dr. Duis and her team
Le Dr Duis et son équipe adaptent les soins à chaque patient. "Les familles et les patients voient huit spécialistes ensemble au cours d'une même visite", note le Dr Duis. Les spécialistes élaborent des plans de traitement individualisés et soutiennent les patients aussi longtemps que nécessaire, même à l'âge adulte. Au fil des ans, le Dr Duis a élaboré des normes de soins qui sont reproduites dans d'autres cliniques du pays. Par exemple, il est important d'offrir un accès aux spécialistes après les heures de travail, dit-elle. "Les patients n'ont pas seulement des crises pendant les heures de bureau. Plutôt que de parler avec un programmateur ou un service de réponse, nous voulions donner aux familles l'accès à une aide réelle quand elles en ont le plus besoin."
"Nous nous efforçons de comprendre l'expérience des frères et sœurs par le biais d'enquêtes et de partage d'histoires".
But her care doesn’t stop with patients. Since so many families come into the clinic together, Dr. Duis wanted to offer ways to support parents and siblings, who have their own joys and challenges around living with rare diseases. She especially wanted to bring attention to siblings, who can sometimes get lost in the medical shuffle. “We work on understanding the sibling experience through surveys and sharing stories,” Dr. Duis says. She notes that while there are so many positive aspects of growing up alongside someone with a rare disease, there are challenges, feelings of guilt, and grief too. In an effort to raise awareness about these nuances and offer support, she co-authored books specifically for Angelman siblings called “Getting to Know You: Sibling Stories” and “Genetic Gems”, which are encouraging and validating for siblings of all ages and backgrounds, along with their families.
Nous nous sommes récemment entretenus avec le Dr Duis et lui avons demandé de nous faire part de ses conseils et de sa vision des choses. Voici ce qu'elle nous a dit :
Advice to Families who live with Rare Disease
Créez un espace pour que chacun puisse partager ses expériences, conseille le Dr Duis. Il est important que chaque membre de la famille se sente vu et entendu et qu'il reçoive de l'attention. Dans le même ordre d'idées, elle recommande d'entrer en contact avec d'autres familles, des communautés de maladies rares ou des groupes de soutien qui comprennent toutes les strates complexes de l'expérience des maladies rares.
For families that are new to the rare disease world, she suggests contacting your local children’s hospital, and parent advocacy groups, and asking about resources such as a pediatric geneticist, emerging treatments, and multidisciplinary care. Don’t be afraid to use your voice to speak up, advocate for genetic testing, and pursue new therapies and treatments.
Reasons to Hope for Rare Disease Families
"Je veux dire aux familles qu'il y a beaucoup d'espoir", dit le Dr Duis. C'est une période passionnante avec les thérapies de précision, les essais cliniques et les nouveaux traitements en cours de développement. Elle estime que plus de 20 entreprises travaillent sur les traitements du chromosome 15. Et des percées sont réalisées chaque année.
Des progrès sont également réalisés en matière de dépistage chez les nouveau-nés et de diagnostic et de traitement chez les jeunes enfants. Mais le Dr Duis affirme que de nombreux nouveaux traitements aident également les patients plus âgés. Ne pensez pas qu'il est trop tard pour demander des tests et trouver des soins personnalisés, dit-elle.
Enfin, elle indique que certaines des technologies développées pendant le COVID (comme les visites de télésanté et les évaluations vidéo) ont permis aux spécialistes d'étendre leur portée. Les patients peuvent désormais plus facilement rencontrer virtuellement les équipes de soins à distance. Et les familles peuvent plus facilement se connecter les unes aux autres grâce à des groupes de soutien virtuels pour les parents et les frères et sœurs.
Conseils aux communautés
Dr. Duis offers advice to the communities of those living with rare diseases: “One of the most important things that schools, healthcare providers, coaches, and other adults can do is to recognize the potential of these kids and how smart and amazing they are. We need to do a better job of helping these kids find their voice,” she says. Think outside the box, she advises, and you’ll be amazed at what you see.
Pour en savoir plus :
To learn more about Children’s Hospital Colorado’s Chromosome 15 Clinic, click here.
Find Dr. Duis’s children’s books for patients and siblings here.
Search for the latest clinical trials for your child’s condition at clinicaltrials.gov
If you know of a particular research organization, healthcare company, or pharmaceutical company working on treatments for your disorder, you can sometimes contact them directly to see if you qualify. Many have telephone hotlines set up specifically for patients and families.
