Définir la maladie : Le projet MOG
Lorsqu'une personne a trouvé un nom pour sa maladie rare, cela a ouvert la voie à des milliers de personnes qui ont pu bénéficier d'un soutien.
Par Gina DeMillo Wagner
De nombreuses personnes atteintes d'une maladie rare décrivent leur vie en termes d'avant et d'après. Avant le diagnostic, elles ressentent de la frustration, de la confusion et de l'épuisement lorsqu'elles consultent différents médecins et tentent de comprendre leurs symptômes. Après le diagnostic, elles peuvent ressentir des vagues de soulagement mêlées à une détermination à trouver des traitements - et souvent, un chagrin lié aux conséquences de la maladie sur leur vie. Personne ne comprend mieux que Julia Lefelar, directrice exécutive et cofondatrice du projet MOG, ce que l'on ressent lorsqu'on franchit cette ligne invisible entre l'avant et l'après.
« Ma maladie a commencé subtilement, mais avec un impact considérable », se souvient Julia. « Pendant de nombreuses années, on m'a ignorée et on m'a dit que tout était dans ma tête. J'avais même du mal à passer la journée. C'était très traumatisant. » Ce n'est que lorsque Julia a connu un problème mesurable, la cécité, que les médecins l'ont prise au sérieux. « Si quelqu'un avait été expert en la matière, il aurait peut-être dit : "Hé, nous devrions peut-être consulter un neurologue", mais je n'avais pas cette chance, je n'avais pas les moyens. C'est la cécité qui m'a conduite directement chez un neuro-ophtalmologue, qui m'a finalement orientée vers un neuro-immunologue. »
C'était en 2014, avant même que la plupart des experts n'aient entendu parler de la maladie à anticorps anti-glycoprotéine oligodendrocytaire de la myéline (MOGAD). « Il y avait peu d'informations, dont l'exactitude était douteuse, pour les patients, les médecins ou les soignants sur les symptômes, le diagnostic, le pronostic et les options de traitement de la maladie », note Julia.
Une fois que Julia a reçu un diagnostic officiel, elle s'est immédiatement tournée vers les autres personnes susceptibles de vivre avec la MOGAD et de ressentir le même désespoir qu'elle.
Construire une communauté pour les personnes atteintes du syndrome MOG
Beaucoup d'organisations rares ont été créées par des membres de la famille et d'autres personnes bienveillantes. "Quand j'ai commencé ce voyage, il n'y avait rien pour moi", dit Julia. "C'est ce qui m'a motivée à m'engager dans cette voie. Amy Ednie, Kristina, la fille de Julia, et un autre patient se sont joints à eux pour apporter leur aide. Grâce à leurs réseaux, elles ont commencé à impliquer des collègues de travail, des amis, des membres de la famille et d'autres patients pour lancer l'organisation. Le projet MOG est né fin 2017 et est officiellement devenu une organisation à but non lucratif 501(c)3 reconnue en janvier 2021.
Julia attribue à Amy le succès initial de l'organisation. Au départ, nous pensions simplement collecter des fonds, organiser des ventes de pâtisseries et des lavages de voitures, mais Amy nous a dit : " Oh non, non, non, voyez plus grand! Nous devons en faire une véritable organisation".
Le projet a démarré sous l'égide de la Siegel Rare Neuroimmune Association (SRNA), puis s'est constitué en organisation indépendante à mesure que la sensibilisation au MOGAD s'est accrue. Aujourd'hui, le projet MOG compte environ 6 000 patients enregistrés dans le monde entier et continue de se développer et de sensibiliser les patients, les médecins et les chercheurs.
Définir le MOGAD comme une maladie
L'une des priorités du projet MOG était de faire reconnaître le MOGAD comme une maladie légitime. « C'était une question urgente », se souvient Julia. Les gens souffraient de symptômes invalidants sans en connaître la cause. « Pour le bien des patients, il fallait leur apporter des réponses, et rapidement. »
« Il est urgent d'obtenir un diagnostic, en particulier pour les personnes qui se réveillent et se retrouvent soudainement aveugles, ce qui m'est finalement arrivé », explique Julia. Une réponse rapide peut aider à inverser la perte de vision et à prévenir l'encéphalite auto-immune, qui peut être mortelle. L'objectif est de sortir les personnes de cette « zone d'incertitude MOG », cette période incertaine où elles présentent des symptômes mais n'obtiennent aucune réponse définitive.
À l'origine, on pensait que le MOG était une variante de la neuromyélite optique et de ses troubles associés (NMOSD). Cependant, les experts ont réalisé qu'il existait un groupe de patients qui présentaient également des symptômes auto-immuns uniques causés par l'anticorps MOG. « Ces manifestations sont très différentes et nécessitent des ressources différentes », affirme Julia.
Cela a conduit à la mise au point d'un nouveau test sérologique permettant d'identifier le MOGAD. « À partir de là, nous avons pu nous concentrer sur l'obtention d'un nouveau code de maladie. » Le CDC utilise une classification internationale des maladies (CIM) pour nommer et décrire différentes maladies. Ces codes valident la maladie, ce qui a des implications pour la recherche, les traitements et la couverture d'assurance maladie. En 2023, le MOGAD s'est vu attribuer un code dans le cadre de la CIM-10. Bientôt, le MOGAD sera également reconnu par l'Organisation mondiale de la santé. « Cela permet aux patients de trouver plus facilement des experts et des traitements potentiels, et ouvre de nouvelles voies à la recherche. »
Recherche de traitements pour la MOGAD
Julia note que les recherches actuelles sur les traitements semblent prometteuses. Des études cliniques sont actuellement en cours, qui s'appuient sur des recherches antérieures menées sur d'autres troubles neurologiques et auto-immuns, tels que la sclérose en plaques et la neuromyélite optique.
En conséquence, de plus en plus de patients passent d'une situation frustrante "avant" à une situation plus optimiste "après", où ils peuvent trouver un soutien, des conseils et un soulagement potentiel des attaques du MOGAD.
Ressources pour les patients atteints de MOGAD, les soignants et les professionnels de santé :
Faits et informations sur le MOGAD, y compris des informations sur le MOGAD et la maladie ADEM, la compréhension des critères diagnostiques, et plus encore : https://mogproject.org/resources/fact-and-information-sheets/
MOGmentum Disease Information, une série pédagogique en quatre parties sous forme graphique pour une compréhension rapide et facile de la maladie et de sa prise en charge : https://mogproject.org/resources/mogmentum/
Rocket Surveys, qui vise à collecter des données sur l'expérience des patients et à les fournir aux chercheurs : https://mogproject.org/rocket-surveys/
Notre page Ressources pour les personnes aveugles fournit des ressources utiles permettant aux aidants des personnes récemment devenues aveugles d'accéder à des services précieux pour retrouver leur indépendance : https://mogproject.org/resources/for-the-blind/
Essais cliniques pour MOGAD : https://mogproject.org/clinical-trials/
