Définir la maladie : Le projet MOG

Lorsqu'une personne a trouvé un nom pour sa maladie rare, cela a ouvert la voie à des milliers de personnes qui ont pu bénéficier d'un soutien.

 
 

Par Gina DeMillo Wagner

De nombreuses personnes atteintes d'une maladie rare décrivent leur vie en termes d'avant et d'après. Avant le diagnostic, elles ressentent de la frustration, de la confusion et de l'épuisement lorsqu'elles consultent différents médecins et tentent de comprendre leurs symptômes. Après le diagnostic, elles peuvent ressentir des vagues de soulagement mêlées à une détermination à trouver des traitements - et souvent, un chagrin lié aux conséquences de la maladie sur leur vie. Personne ne comprend mieux que Julia Lefelar, directrice exécutive et cofondatrice du projet MOG, ce que l'on ressent lorsqu'on franchit cette ligne invisible entre l'avant et l'après.

"Ma maladie a commencé subtilement, mais elle a eu un impact important", se souvient Julia. "Pendant de nombreuses années, on m'a repoussée et on m'a dit que c'était dans ma tête. J'avais du mal à passer la journée. C'était très traumatisant. Ce n'est que lorsque Julia a connu quelque chose de mesurable - la cécité - que les médecins l'ont prise au sérieux. Si quelqu'un avait été un expert en la matière, il aurait pu dire "hé, peut-être devrions-nous regarder du côté de la neurologie", mais je n'avais pas cette possibilité, je n'en avais pas les moyens. C'est la cécité qui m'a amenée à consulter un neuro-ophtalmologiste, qui m'a ensuite orientée vers un neuro-immunologiste.

C'était en 2014, avant que la plupart des experts n'aient entendu parler de la maladie des anticorps de la glycoprotéine de l'oligodendrocyte de la myéline (MOGAD). "Il y avait peu d'informations d'une précision douteuse pour les patients, les médecins ou les soignants sur les symptômes de la maladie, le diagnostic, le pronostic et les options de traitement", note Julia.

Une fois que Julia a reçu un diagnostic officiel, elle s'est immédiatement tournée vers les autres personnes susceptibles de vivre avec la MOGAD et de ressentir le même désespoir qu'elle.

Construire une communauté

Beaucoup d'organisations rares ont été créées par des membres de la famille et d'autres personnes bienveillantes. "Quand j'ai commencé ce voyage, il n'y avait rien pour moi", dit Julia. "C'est ce qui m'a motivée à m'engager dans cette voie. Amy Ednie, Kristina, la fille de Julia, et un autre patient se sont joints à eux pour apporter leur aide. Grâce à leurs réseaux, elles ont commencé à impliquer des collègues de travail, des amis, des membres de la famille et d'autres patients pour lancer l'organisation. Le projet MOG est né fin 2017 et est officiellement devenu une organisation à but non lucratif 501(c)3 reconnue en janvier 2021.

Julia attribue à Amy le succès initial de l'organisation. Au départ, nous pensions simplement collecter des fonds, organiser des ventes de pâtisseries et des lavages de voitures, mais Amy nous a dit : " Oh non, non, non, voyez plus grand! Nous devons en faire une véritable organisation".

Le projet a débuté sous l'égide de la Siegel Rare Neuroimmune Association (SRNA), avant de devenir une organisation distincte au fur et à mesure de la sensibilisation à la MOGAD. Aujourd'hui, le projet MOG compte environ 6 000 patients enregistrés dans le monde entier et continue de se développer et de sensibiliser les patients, les médecins et les chercheurs.

 

Définir la maladie

L'une des premières priorités du projet MOG a été de faire de la MOGAD une maladie légitime. "C'était comme une urgence", se souvient Julia. Des personnes souffraient de symptômes débilitants sans savoir pourquoi. "Pour le bien des patients, ils avaient besoin de réponses, et ils en avaient besoin rapidement.

"Il est urgent d'obtenir un diagnostic, en particulier pour les personnes qui se réveillent et deviennent soudainement aveugles, ce qui a fini par m'arriver", explique Julia. Une réponse rapide peut aider à inverser la perte de vision et à prévenir l'encéphalite auto-immune, qui peut être fatale. L'objectif est de sortir les gens des "limbes de la MOG", cette période d'incertitude où ils présentent des symptômes mais n'ont pas de réponses définitives.

À l'origine, on pensait que la MOGAD était une variante de la neuromyélite optique et de ses troubles du spectre (NMOSD). Mais les experts ont réalisé qu'il existait un groupe de patients qui présentaient également des symptômes auto-immuns uniques pour lesquels l'anticorps MOG était la cause. "Ces présentations sont très différentes et nécessitent des ressources différentes", affirme Julia.

 Cela a conduit à la mise au point d'un nouveau test d'anticorps permettant d'identifier la MOGAD. "À partir de là, nous avons pu nous concentrer sur l'obtention d'un nouveau code de maladie. Le CDC utilise la Classification internationale des maladies (CIM) pour nommer et décrire les différentes maladies. Ces codes valident la maladie, ce qui a des implications pour la recherche, les traitements et les couvertures d'assurance maladie. En 2023, la MOGAD s'est vu attribuer un code dans le cadre de la CIM-10. Bientôt, la MOGAD sera également reconnue par l'Organisation mondiale de la santé. "Cela permet aux patients de trouver plus facilement des experts et des traitements potentiels, et ouvre de nouvelles voies à la recherche.

 

Trouver des traitements

Les recherches actuelles sur les traitements sont prometteuses, note Julia. Des études cliniques sont actuellement en cours et s'appuient sur des recherches antérieures concernant d'autres troubles neurologiques et auto-immuns, tels que la sclérose en plaques et la neuromyélite optique.

En conséquence, de plus en plus de patients passent d'une situation frustrante "avant" à une situation plus optimiste "après", où ils peuvent trouver un soutien, des conseils et un soulagement potentiel des attaques du MOGAD.

  

Ressources pour les patients, les soignants et les professionnels de la santé :

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