Partagez votre Rare : L'histoire d'Alice
Écrit par Alice, la rare maman d'Alexík en République tchèque
Une urgence médicale soudaine
Alexík est né en bonne santé et n'a pas eu de problèmes de santé jusqu'à l'âge de cinq ans et demi. À l'âge de trois ans, il a été infecté par une tique, mais même après cela, il n'y a eu aucun signe de maladie grave. En novembre 2018, la grippe est apparue et, malgré un traitement opportun, le virus s'est infiltré là où il n'aurait pas dû. Une inflammation du cerveau s'est produite et, par conséquent, une crise d'épilepsie s'est produite. Cette crise étant un grand mal qui a duré plus d'une heure, Alexík a dû être plongé dans un sommeil artificiel.
Le lendemain, le personnel médical a voulu le réveiller, mais un autre grand mal a suivi. Alexík est resté dans un coma induit par le sommeil pendant plus d'un mois, en se battant. Les médecins ont ensuite réussi à le plonger dans un sommeil léger, mais le risque de trachéotomie était élevé, car Alexík ne pouvait pas respirer. Pendant son coma, il a développé une pneumonie, qui survient en cas de ventilation pulmonaire. Alors qu'Alexík luttait pour respirer, les crises d'épilepsie ont provoqué des lésions cérébrales irréversibles.
Après son réveil, Alexík a dû tout réapprendre, de la déglutition à la communication. Il était comme un gros bébé. Par la suite, différents diagnostics ont commencé à être posés. Au début, les médecins pensaient qu'il s'agissait d'une encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM), mais plus tard, cette hypothèse a été réévaluée. Alexík se battait, allait mieux et tout semblait aller pour le mieux. Néanmoins, sa détérioration s'est manifestée au cours de l'été 2019.
vivre avec trois maladies rares
Les médecins parlent d'une maladie neurodégénérative. L'état de santé d'Alexík ressemble à des montagnes russes : c'est un patient alité qui, par moments, montre quelques signes d'amélioration. Il faisait trois pas en avant, puis, soudain, deux ou quatre pas en arrière. Les médecins ont cherché la cause et l'ont trouvée.
Initialement, une biopsie musculaire de sa jambe a permis de diagnostiquer chez Alexík une déficience du complexe IV de la chaîne respiratoire mitochondriale. À l'automne 2021, on lui a également diagnostiqué un syndrome de Snijders Blok-Campeau (causé par des mutations du gène CHD3) et une leucoencéphalopathie (causée par une mutation des gènes OPA1 et DOA). Ces diagnostics concernaient tous les mitochondries et n'étaient pas héréditaires.
"Toute la famille et moi-même nous battons avec lui pour des jours meilleurs.
Alexík est atteint de trois maladies rares, d'épilepsie, de graves troubles du comportement et d'autres diagnostics associés ; il ne marche pas, ne parle pas bien et, à l'âge de 9 ans, il a les capacités psychomotrices d'un enfant d'âge préscolaire. Cependant, c'est un grand combattant. Toute la famille et moi-même nous battons avec lui pour des jours meilleurs. Les prévisions sont sombres, mais je les ignore.
les défis d'être une mère et une personne soignante
À la maison, je fais tout moi-même, j'aide Alexík dans son apprentissage, sa rééducation, etc. En raison de tous ses diagnostics, il a besoin d'être surveillé en permanence : il ne coopère pas bien, a un cycle circadien irrégulier - dort de manière irrégulière, a besoin de soins 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7, ne mange pas tout seul et vient juste de commencer à boire avec une paille.
Toute infection représente un risque important pour Alexík, c'est pourquoi nous essayons de le protéger. Alexík est très dépendant de moi, sa mère. Sans ma présence, il devient ingérable, déprimé, agressif, anxieux et fait des crises d'épilepsie... Ce n'est pas facile, mais je crois qu'Alexík y arrivera et qu'un jour, il atteindra une certaine forme d'indépendance.
Alexík est à ce jour la seule personne en République tchèque atteinte du syndrome de Snijder Block Campeau ; il y a quelques autres patients (principalement des adultes) vivant avec la mutation de DOA et OPA1 ; je n'ai pas trouvé d'informations sur le déficit en complexe IV de la chaîne respiratoire.
