Partagez votre Rare : L'histoire d'Alice
Écrit par Alice, la rare maman d'Alexík en République tchèque
A sudden medical emergency
Alexík was born a healthy child and had no health complaints until he was five and a half years old. He had a tick infection at the age of three, but, even after this, there were no signs of a serious illness. In November of 2018, the flu came, and, despite a timely treatment, the virus got where it shouldn't have. A brain inflammation occurred and, consequently, an epileptic seizure took place. As this seizure was a grand mal lasting more than an hour, Alexík had to be put into a medically induced sleep.
Le lendemain, le personnel médical a voulu le réveiller, mais un autre grand mal a suivi. Alexík est resté dans un coma induit par le sommeil pendant plus d'un mois, en se battant. Les médecins ont ensuite réussi à le plonger dans un sommeil léger, mais le risque de trachéotomie était élevé, car Alexík ne pouvait pas respirer. Pendant son coma, il a développé une pneumonie, qui survient en cas de ventilation pulmonaire. Alors qu'Alexík luttait pour respirer, les crises d'épilepsie ont provoqué des lésions cérébrales irréversibles.
After waking up, Alexík had to re-learn everything, from swallowing to communicating. He was like a big baby. Afterward, different diagnoses started coming. At first, the doctors thought it was acute disseminated encephalomyelitis (ADEM); however, later on, this was re-evaluated. Alexík was fighting, getting better, and everything seemed to be on the right track. Nevertheless, his deterioration manifested in the summer of 2019.
Living with three rare diseases
Les médecins parlent d'une maladie neurodégénérative. L'état de santé d'Alexík ressemble à des montagnes russes : c'est un patient alité qui, par moments, montre quelques signes d'amélioration. Il faisait trois pas en avant, puis, soudain, deux ou quatre pas en arrière. Les médecins ont cherché la cause et l'ont trouvée.
Initially, through a muscle biopsy of his leg, Alexík was diagnosed with a deficiency of mitochondrial respiratory chain complex IV. In the autumn of 2021, he was also diagnosed with Snijders Blok-Campeau syndrome (caused by mutations in the CHD3 gene) and leukoencephalopathy (caused by mutation of OPA1 and DOA genes). These diagnoses were all in the mitochondria and not inherited.
"Toute la famille et moi-même nous battons avec lui pour des jours meilleurs.
Alexík est atteint de trois maladies rares, d'épilepsie, de graves troubles du comportement et d'autres diagnostics associés ; il ne marche pas, ne parle pas bien et, à l'âge de 9 ans, il a les capacités psychomotrices d'un enfant d'âge préscolaire. Cependant, c'est un grand combattant. Toute la famille et moi-même nous battons avec lui pour des jours meilleurs. Les prévisions sont sombres, mais je les ignore.
The challenges of being a mother and caregiver
À la maison, je fais tout moi-même, j'aide Alexík dans son apprentissage, sa rééducation, etc. En raison de tous ses diagnostics, il a besoin d'être surveillé en permanence : il ne coopère pas bien, a un cycle circadien irrégulier - dort de manière irrégulière, a besoin de soins 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7, ne mange pas tout seul et vient juste de commencer à boire avec une paille.
Any infection is a big risk for Alexík, so we try to protect him. Alexík is very dependent on me - his mother. Without my presence, he becomes unmanageable, depressed, aggressive, and anxious, and experiences seizures...It is not easy, but I believe that Alexík will manage it and one day he will achieve some independence.
Alexík est à ce jour la seule personne en République tchèque atteinte du syndrome de Snijder Block Campeau ; il y a quelques autres patients (principalement des adultes) vivant avec la mutation de DOA et OPA1 ; je n'ai pas trouvé d'informations sur le déficit en complexe IV de la chaîne respiratoire.
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