Échec à l'épanouissement

Une histoire sur le pouvoir du langage diagnostique et la prise de décision éclairée dans la gestion des maladies complexes et rares

par Laura Will

Je me souviens de la salle de classe ensoleillée aux murs blancs, dans l'Upper West Side de New York, où j'ai entendu pour la première fois le terme médical "Failure to thrive". J'étais étudiante en vue d'obtenir une maîtrise en soins infirmiers et je passais en revue les critères de diagnostic de diverses affections gastro-intestinales. Défaut de croissance : incapacité à répondre aux besoins nutritionnels en raison d'une mauvaise alimentation, de problèmes métaboliques ou d'autres conditions sous-jacentes. Je me souviens que le professeur s'est arrêté, après avoir défini l'expression "incapacité à se développer" et ses causes potentielles, pour dire quelque chose comme "Quel diagnostic terriblement bien nommé". Cette remarque désinvolte est restée gravée dans ma mémoire. Tant l'étiquette d'un diagnostic que le langage d'un clinicien exercent un pouvoir sur le patient.

Lorsque je suis entrée sur le marché du travail en tant que clinicienne en soins palliatifs gériatriques, je me suis parfois retrouvée à documenter ce diagnostic sur mes patients les plus complexes et les plus fragiles ; mais je faisais attention à ne pas utiliser les mots "retard de croissance" avec un patient ou un soignant. L'échec de l'épanouissement implique tellement plus que la prise (ou la perte) de poids inappropriée qu'il est censé décrire. J'ai appris à manier un langage réfléchi autour de ce diagnostic difficile, tout en appréciant tout ce qu'il recouvre. Mes patients âgés souffrant d'un retard de croissance semblaient en fait ne faire que cela. Leur fatigue générale et leur fragilité suggéraient souvent plus qu'un simple problème nutritionnel. Dans des vêtements trop lâches, ces patients, maigres et dépérissants, étaient des fantômes de leur ancien moi.

Ensuite, je suis devenue la mère d'un enfant présentant des problèmes médicaux complexes, et son poids s'est stabilisé à l'âge de dix mois. Il pesait 17 livres à chaque pesée, mois après mois. Chaque nouveau spécialiste le plaçait sur le pèse-bébé, et il restait allongé là à me regarder, pesant dix-sept livres. Malgré mes heures de dévouement quotidien à essayer de le nourrir, son état neurologique sous-jacent rendait la déglutition trop difficile à coordonner efficacement. L'incapacité à se développer a été ajoutée à la liste croissante des diagnostics de mon enfant, et cela nous semblait juste, à tous les deux.

"C'est ce que les soins palliatifs font le mieux : prendre des décisions où la qualité de vie est le véritable nord."

J'étais reconnaissante de savoir que nous avions des options. Le médecin de réadaptation de notre fils a suggéré que nous envisagions l'insertion chirurgicale d'une sonde gastronomique (sonde G), afin que la nourriture et l'eau puissent être acheminées vers son estomac sans dépendre de l'alimentation orale. Malgré son mauvais état nutritionnel et ma formation clinique, je n'étais pas sûre de ce qui était le mieux pour mon enfant. De plus, presque toutes les interventions médicales comportent des risques et des souffrances. J'ai donc contacté l'équipe de soins palliatifs pédiatriques et nous avons eu une conversation mémorable autour de cette décision. C'était étrangement joyeux. Nous avons centré la conversation sur son bien-être, et nous avons discuté des valeurs familiales, du potentiel de développement inconnu de mon fils et de ce à quoi pourrait ressembler l'heure des repas à l'avenir. C'est ce que les soins palliatifs font le mieux : prendre des décisions où la qualité de vie est le véritable nord.

Avec tout ce que nous avions appris et établi comme priorités, nous avons décidé d'aller de l'avant avec l'opération de la sonde gastrique. J'ai dû recadrer mes attentes quant à la façon dont mon enfant apprécierait les repas en famille. J'ai dû abandonner l'idée que je pouvais y arriver seule. Environ deux semaines plus tard, je l'ai porté dans la salle d'opération en espérant que c'était la bonne décision, et j'ai vu son corps de dix-sept livres se ramollir sous l'effet de l'anesthésie. Je l'ai tenu dans mes bras alors qu'il se réveillait, confus et hurlant de douleur postopératoire. L'infirmière a essayé de le consoler avec une tétine trempée dans de l'eau sucrée, mais en fin de compte, il a reçu de la morphine par voie intraveineuse et s'est à nouveau écroulé dans mes bras. C'était horrible ; et pourtant, j'avais été préparée, autant que possible, à cette situation grâce au processus de prise de décision par consentement éclairé avec les équipes de soins palliatifs et de chirurgie. Trente-six heures plus tard, nous avons été renvoyés à la maison avec une tubulure, du lait maternisé et des instructions sur les soins post-chirurgicaux. Nous sommes en janvier 2021.

Il est rare en médecine que l'on puisse revenir sur une décision thérapeutique et constater des résultats unilatéralement bons. Mon jeune enfant a pris du poids de façon régulière, passant de moins du premier percentile à presque le dixième percentile sur la courbe de croissance. Avec son lait maternisé qui coule lentement dans son ventre, il joue avec ses aliments en purée lors des repas en famille, sans aucune pression. C'est amusant pour tout le monde, et cela conduit régulièrement à des charges supplémentaires de linge. Cela dit, il vomit régulièrement à cause du reflux et le site d'insertion de sa sonde gastro-intestinale présente parfois des éruptions cutanées et est toujours sensible au toucher ; ce sont des risques connus. Il semble mal à l'aise et pleure parfois lorsque nous le nettoyons rapidement deux fois par jour. Nous faisons ce que nous pouvons pour atténuer cette douleur permanente.

Il y a une semaine, en octobre 2022, le médecin gastro-entérologue de mon fils s'est tourné vers moi avec désinvolture à la fin de notre dernier rendez-vous de routine et m'a dit : "Je retire officiellement le terme "Défaut de développement" de sa liste de diagnostics". À ma grande surprise, un fardeau diagnostique auquel je n'avais pas réalisé que je m'accrochais encore a finalement disparu. Cela faisait presque exactement deux ans que mon fils pesait pour la première fois dix-sept livres. Au cours de cette période, mon fils et moi avons lutté contre l'échec. Nous avons appris à survivre, et nous avons renouvelé les définitions de ce qu'est l'épanouissement. Nous nous épanouissons maintenant dans le cadre de nos conditions de vie - lui en tant qu'enfant complexe sur le plan médical, et moi en tant que mère.

En tant que patients et cliniciens, il y a du pouvoir dans un diagnostic, dans le langage que nous utilisons et dans le processus de prise de décision éclairée. Nous devons discuter des nuances d'un diagnostic et du risque de bénéfice et du risque de préjudice de tout traitement. La conversation doit inclure les valeurs du patient et de sa famille et les attentes en matière de qualité de vie. C'est le mieux que nous puissions faire à chaque étape de l'odyssée thérapeutique des maladies rares et complexes.

Défaut d'épanouissement

écrit juste après la consultation chirurgicale

Depuis un certain temps, nous avons remarqué

les points d'encre que les médecins suivent

doublure plate

Malgré tout

le broyage et le mélange

tamisage et écopage

de chaque création culinaire fortifiée

même avec une équipe de spécialistes

des milliers d'allaitements

et des dizaines de milliers de cuillerées

en dépit de tous ces avalements réussis,

nous sommes ici

pour une consultation chirurgicale

contemplant le poids de toi

sous forme de points noirs horizontaux

conduisent vers l'avant, mais pas vers le haut.

Nous survivons.

En plus d'être une mère, une épouse, une fille, une sœur et bien d'autres choses encore, Laura Will est également un membre important de l'équipe de Know Rare. Elle aide et dirige l'examen des informations relatives à l'inclusion et à l'exclusion des essais cliniques pour soutenir nos défenseurs des patients et leurs conversations avec les patients qui s'informent sur les essais cliniques.