Planning familial
Par Laura Will
Opaque, un avenir comme la terre, inerte mais plein de potentiel. Je plisse les yeux comme si je pouvais voir, comme si tous les complots pouvaient contrôler ce que la création fait germer.
Pendant ce temps, je passe la main au-dessus du matelas pour pincer le tissu et l'enrouler sur lui-même pour qu'il devienne une aire d'atterrissage pour la tentative de saut périlleux de ma petite gymnaste.
Aujourd'hui, je vais faire le plein d'essence, préparer le repas de l'école, respecter un délai, plier et faire défiler, taper, gribouiller, choisir et soupirer en faisant glisser le bout de mes doigts sur la terre pour trouver un espace suffisant.
Quelques minutes après avoir appris que notre petit garçon souffrait d'une grave malformation cérébrale, j'ai signé en tremblant un formulaire de consentement intitulé "Dépistage génétique de la malformation cérébrale". Relation avec le patient : Mère. On nous a dit d'attendre les résultats dans les huit semaines. Les résultats étaient normaux, aucune anomalie génétique connue n'a été identifiée. Cela fait maintenant deux ans, et nous restons dans l'incertitude. Nous avons effectué tous les dépistages génétiques disponibles en clinique, soumis les génomes à trois groupes de recherche, et nous n'avons toujours pas de réponse à la question qui se pose : pourquoi ?
Nous avons demandé un deuxième et un troisième avis. Les médecins disent, "ça semble génétique". Le fait que le cerveau de notre fils soit uniformément imparfait indique qu'il est très probablement inscrit dans son code génétique au lieu d'être le résultat d'un problème prénatal de circulation sanguine ou d'une attaque virale. Cependant, ses neurologues, nos généticiens et les chercheurs nous ont dit qu'il s'agissait soit d'un problème autosomique récessif ultra rare, soit d'un problème complètement de novo. On nous dit que notre risque d'avoir un autre enfant atteint de la même maladie est de un sur quatre (autosomique récessif) ou de un sur cent à un million(de novo). La plupart des conversations se terminent par des sourcils froncés et des haussements d'épaules.
La malformation cérébrale d'Alden est un mystère non résolu. Nous ne pouvons pas changer la façon dont son cerveau s'est formé, mais nous voulons désespérément le comprendre. Nous voulons être lucides lorsque nous pensons à avoir un autre enfant biologique. Et de façon plus lointaine, nous voulons une clarté génétique pour notre fille neurotypique, si elle veut un jour procréer. S'il s'agit d'une maladie autosomique récessive, il y a 50 % de chances qu'elle possède une copie défectueuse du gène qui a si radicalement changé la vie de son frère. En l'absence de diagnostic génétique, il n'y a aucun moyen de contrôler le risque ou même de le dépister efficacement pendant la grossesse. Un futur voyage de grossesse, pour moi ou ma fille, serait criblé d'hypothèses, d'examens supplémentaires, de tests avancés et peut-être du plus difficile des choix.
Dans notre famille, l'amour est infini et la joie est absolue. À bien des égards, nous sommes comme n'importe quelle autre famille ; cependant, alors que nous prenons la décision d'avoir un autre enfant biologique, les calculs sont douloureusement différents. Je me sens accablée par l'incertitude, la possibilité d'erreurs génétiques et la fragilité de la vie.
Mon espoir réside actuellement dans le Rare Genomes Project de Boston et dans une équipe de recherche de l'université du Minnesota dirigée par le Dr William Dobyns, qui a consacré sa vie à comprendre la génétique des malformations cérébrales rares. Nous avons pris l'avion pour le rencontrer en juillet dernier. Il a regardé notre fils et nous a dit qu'il avait vu cinq ou six enfants comme notre fils au cours de sa carrière expansive. Ces autres patients pouvaient offrir de précieuses comparaisons génétiques. Le Dr Dobyns était presque étourdi à l'idée que notre fils puisse être un acteur clé dans la détection d'un nouveau gène important dans la formation du cerveau cortical. Il nous a dit : "Donnez-moi vos génomes, entièrement séquencés, et je ferai tout ce que je peux pour trouver une réponse". Il est notre Sherlock Holmes, passionné, franc et d'une intelligence aveuglante. C'est ainsi qu'a commencé une nouvelle odyssée qui se poursuit aujourd'hui.
L'équipe qui séquence nos génomes est le Projet Génomes Rares du MIT/Broad Institute à Boston. Ils ont reçu nos échantillons de sang en juin 2021, et j'ai attendu avec une certaine patience, en appelant chaque mois pour avoir des nouvelles. Je me demande s'ils peuvent entendre le tic-tac de mon horloge biologique aussi fort que moi. Juin 2021 : "Oui, nous avons reçu vos échantillons de sang." Juillet : "Pas de nouvelles." Août : "Non, nous n'avons pas de nouvelles". Septembre : "S'il vous plaît soyez patient." Novembre : "Les génomes ont été séquencés, signez ce papier pour le transfert des données." Décembre : "Non, les données n'ont pas été transférées." Janvier : "Les avocats doivent encore examiner certains documents." Chaque fois que je décrochais le téléphone pour appeler, j'étais rempli de chagrin et de gratitude. Finalement, à un moment donné au mois de février 2022, les données de neuf milliards de paires de bases - les codes qui ont fait mon enfant, moi-même et mon mari - ont été téléchargées sur le nuage depuis Boston, et téléchargées dans le Minnesota. Maintenant, le travail du Dr Dobyns peut commencer. On nous dit d'attendre des résultats dans un an, ou dix, ou jamais.
Pendant ce temps, l'équipe du projet "Génomes rares" continue de travailler assidûment à sa manière, en soumettant notre génome et celui de centaines d'autres familles à différents algorithmes, et en passant au peigne fin les données à la recherche de variantes structurelles, de délétions et de duplications. À mesure que de nouveaux outils d'analyse sont mis au point ou que de nouveaux gènes associés à des malformations cérébrales sont identifiés, les génomes seront réévalués par intermittence. Il arrive qu'un résultat à signaler soit identifié et qu'une famille reçoive un appel contenant des informations qu'elle n'oubliera jamais. La plupart des familles ne reçoivent jamais cet appel. La plupart continuent à vivre sans être diagnostiquées. Une chercheuse du projet "Génomes rares" a déclaré que la partie la plus gratifiante de son travail était de parler aux familles. Ces conversations humanisent le matériel génétique autrement dépersonnalisé. Ces chercheurs savent que ce qui n'est que données scientifiques et algorithmes pour eux est une question de vie ou de mort pour les familles qu'ils représentent.
Avoir un enfant médicalement complexe change une famille à bien des égards - émotionnellement, financièrement et physiquement. Les décisions qui se présentent chaque jour sont plus nuancées. Lorsque je regarde mon fils, je suis à la fois joyeuse et le cœur brisé. Lorsque mon mari et moi envisageons une autre grossesse, une autre vie fragile, il n'y a pas de bonne ou de mauvaise décision. Mais toute décision est inconfortable. Une fois que nos meilleurs calculs sont terminés, il reste encore beaucoup d'inconnues et aucun calendrier précis pour les réponses. D'autres questions demeurent : avons-nous la largeur de bande nécessaire ? Et, si oui, sommes-nous assez courageux ?
