Vivre avec le syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
Votre fille ne marchera et ne parlera jamais
"C'était mon enfant miracle. J'ai choisi de garder le bébé, tout en sachant que je devrais tout résoudre à chaque étape du processus."
Défiant les probabilités, Amy n'a jamais pensé qu'elle serait capable d'avoir des enfants. Sa grossesse était à haut risque en raison de ses propres problèmes médicaux. Cependant, elle a réussi à passer le premier trimestre de sa grossesse et était prête à passer une échographie à 18 semaines. Amy ne s'attendait pas à ce que les médecins de l'hôpital local lui annoncent que sa fille ne marcherait ou ne parlerait jamais. Lors de l'échographie, les médecins lui ont expliqué que sa fille aurait des doigts et des orteils supplémentaires, ainsi que des ventricules élargis dans son cerveau. Amy a déclaré : "C'était mon enfant miracle. J'ai choisi de garder le bébé, tout en sachant que je devrais tout résoudre à chaque étape du processus."
Quinze jours après la naissance de Jordynn, Amy emmène sa fille voir le Dr. Dr. Catherine NowakUn généticien et le directeur clinique de l'hôpital pour enfants de Boston. Le Centre Feingold pour les enfantssitué à l'hôpital pour enfants de Boston et financé par le La Fondation Genesis pour les enfants. Amy, qui était également née avec des doigts et des orteils supplémentaires (polydactylie) et d'autres problèmes médicaux, a consulté le Dr Nowak lorsqu'elle était adolescente, car son pédiatre soupçonnait que ses problèmes pouvaient être dus à une maladie génétique rare. À l'époque, les résultats des tests génétiques d'Amy étaient normaux car "nous n'avions pas la possibilité de tester des milliers de gènes comme nous le faisons aujourd'hui", explique le Dr Nowak. Grâce à l'amélioration de la technologie médicale, le médecin a suggéré de tester à la fois Amy, aujourd'hui âgée de 22 ans, et sa fille de 15 jours.
J'ai passé 22 ans à ne pas savoir ce qui n'allait pas chez moi.
"Après 22 ans à ne pas savoir ce qui n'allait pas chez moi, j'ai été soulagée de découvrir pourquoi j'étais différente des autres. J'ai appris que ma fille et moi formions un rare duo mère-fille atteint du syndrome de la céphalopolysyndactylie. Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig."
Le syndrome de Greig est dû à une mutation du gène GLI3. Gène GLI3Cette protéine est impliquée dans la formation normale de nombreux tissus et organes au cours des premiers stades du développement du fœtus. "La protéine GLI3 peut soit activer, soit désactiver (réprimer) d'autres gènes, ce qui entraîne des troubles médicaux secondaires.
Le syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig affecte le développement des membres, de la tête et du visage. Il peut également provoquer des crises d'épilepsie, un retard de développement et une déficience intellectuelle. Maintenant qu'Amy sait à quoi elle et Jordynn sont confrontées, elle pense qu'avec l'aide du Dr Nowak, elle sera en mesure d'apporter à Jordynn les soins médicaux et le soutien nécessaires pour que Jordynn ne se contente pas de survivre. Elle s'épanouirait.
36 interventions chirurgicales en 11 ans
À 11 ans, Jordynn a subi 36 interventions chirurgicales différentes. La première opération a été pratiquée sur les mains de Jordynn lorsqu'elle avait quatre mois. À l'âge de six ans, et en l'espace de deux mois, Jordynn a subi son groupe d'opérations le plus important, qui comprenait une greffe osseuse dans un doigt, l'allongement bilatéral de ses tendons d'Achille et des opérations sur les tendons de ses orteils. Jordynn a ensuite passé huit mois dans un fauteuil roulant avant de pouvoir réapprendre à marcher. Elle a ensuite dû porter des orthèses cheville-pied (AFO) pendant les 18 mois suivants, puis des attelles bilatérales pour les genoux. Lorsque Jordynn en a eu fini avec les orthèses AFO, elle les a mises sous le sapin de Noël pour que le Père Noël puisse les offrir à un autre enfant dans le besoin.
Jordynn a passé d'innombrables heures en physiothérapie, ergothérapie et natation, sans compter le travail d'Amy avec elle à la maison. Amy et Jordynn savent que Jordynn devra subir d'autres interventions chirurgicales tout au long de sa vie.
Pas seulement une maladie rare, mais aussi un esprit rare
Lorsqu'Amy parle des complications de la maladie rare qu'est le syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig, ce qui ressort comme particulièrement rare, c'est la combativité et la joie de vivre d'Amy et de Jordynn qui font briller leur lumière et aiment tous ceux qui les entourent.
Jordynn fréquente le collège public près de chez elle et a obtenu de très bonnes notes. Elle aime danser, être dans la nature, faire du vélo, jouer de la caisse claire et de la basse dans l'orchestre de son collège, dessiner et peindre, et jouer avec Sarge, son chiot berger allemand. Amy se souvient du jour où le médecin lui a dit que son enfant ne marcherait et ne parlerait jamais. Amy dit en riant : "S'ils pouvaient voir Jordynn maintenant, elle n'arrête pas de parler et est devenue si insolente".
Amy est reconnaissante envers le Dr Nowak, La Fondation Genesis pour les enfantset Le Centre Feingold pour les enfantscar leur soutien constant et leur compassion ont rendu tout cela possible. Le souhait d'Amy pour Jordynn est que son "esprit de guerrier la guide à travers les obstacles de la vie et que le grand et beau sourire de Jordynn continue à illuminer le monde pour tous ceux qui l'entourent".
