Une diététicienne spécialisée dans le métabolisme parle de la nutrition et des maladies rares

Une diététicienne de renom offre des conseils pour gérer les régimes spécialisés et soutenir la nutrition de la naissance à l'âge adulte. 

Par Gina DeMillo Wagner

Personne ne comprend mieux l'expression "l'alimentation, c'est la vie" que les familles de malades rares. Pour de nombreux patients, la nutrition médicale et les régimes restrictifs sont des éléments essentiels du traitement. C'est le cas des acidémies organiques, des troubles du transport intestinal et des enzymes, des troubles du cycle de l'urée et d'autres maladies métaboliques. Dans de nombreux cas, un régime alimentaire spécialisé permet non seulement d'éviter des handicaps graves, mais aussi de permettre aux enfants de grandir et de s'épanouir.

Cependant, lorsqu'il s'agit de mettre en pratique un régime spécial au quotidien, les choses peuvent devenir délicates et frustrantes. C'est là que des professionnels peuvent apporter une aide précieuse.

Danielle Starin, MS, RD, LD, est diététicienne métabolique à l'hôpital national pour enfants de Washington, DC. Elle reçoit des patients atteints de toutes sortes de maladies rares, notamment les acidémies organiques et la PCU. Avec ses collègues, Danielle Starin traite les jeunes patients (du nourrisson au jeune adulte) qui ont besoin d'un régime spécial, et elle aide les parents à gérer au mieux le processus d'alimentation et la culture alimentaire.   

Nous nous sommes récemment entretenus avec Starin pour lui demander des conseils sur la façon de naviguer dans le paysage alimentaire des maladies rares. Elle nous livre ici ses conseils d'experte pour chaque âge et chaque étape de la vie :

Tous les âges : Soyez créatifs

L'alimentation n'est pas seulement une question de nutrition, c'est aussi une question de culture. Les familles ont des traditions alimentaires et des recettes qui peuvent avoir été transmises de génération en génération. C'est pourquoi il est utile d'envisager les directives diététiques de manière créative. "L'alimentation en tant que communauté et culture est une grande opportunité", souligne Mme Starin. 

"Si, chaque année, votre grand-mère cuisine une superbe poitrine de bœuf pour les fêtes et que votre enfant ne peut pas manger ce plat, le choc est beaucoup plus grand", explique Mme Starin. "L'une des joies de mon travail est de prendre ces recettes familiales bien-aimées ou ces attentes culturelles autour de la nourriture et de travailler avec les familles pour trouver ce qui leur convient.

N'oubliez pas que votre diététicien est là pour vous aider. Il peut examiner les recettes, les modifier et vous aider à trouver des solutions créatives.

La nourrituren'est que de la nourriture. N'attribuons pas de valeur morale à certains aliments. Ce n'est pas une mauvaise chose de vouloir manger du gâteau.

Nourrissons : L'accent sur la résilience

Lorsqu'un nourrisson est atteint d'une maladie rare, l'objectif premier est de le faire manger et grandir. "Heureusement, nous pouvons être très précis sur ce que nous donnons aux bébés", note-t-elle. "S'ils ont une sonde, nous savons exactement ce qui passe par cette sonde. Et s'ils mangent par la bouche - ou parfois au biberon - c'est assez facile".

Lorsque votre bébé est prêt à manger des aliments solides, l'anxiété des parents peut augmenter. "Quiconque a déjà nourri un nourrisson sait qu'il barbouille sa nourriture. Ils aiment quelque chose un jour et ne l'aiment pas le lendemain", explique Mme Starin.

Pour surmonter les moments difficiles, elle recommande aux parents de mettre l'accent sur la résilience plutôt que sur la constance. Il y aura des jours où votre enfant ne suivra pas son régime à la lettre. "Je recommande d'adopter un ton neutre en ce qui concerne la nourriture", dit-elle. "Reconnaissez que les choses ne se passent pas comme prévu, utilisez-les comme une opportunité d'apprentissage et essayez à nouveau."

Âge scolaire : La communication est essentielle

Lorsque les enfants entrent à l'école, la nutrition devient plus compliquée. Starin recommande donc de discuter très tôt avec vos enfants de leurs besoins alimentaires.

"Pour réussir dans ce domaine, il faut être très concret", note-t-elle. Pensez aux conversations que nous avons sur les allergies alimentaires : "On ne s'embarrasse pas de dire que l'on est allergique aux arachides... Il en va de même ici. Si vous avez un régime spécial, vous pouvez manger ceci, mais vous ne pouvez pas manger cela". Elle ajoute qu'il faut essayer de faire abstraction de l'émotion. Si vous commencez à vous sentir dépassé ou émotif, éloignez-vous, faites une pause et appuyez-vous sur d'autres adultes pour obtenir du soutien.

N'oubliez pas que les écoles publiques sont tenues par la loi de fournir un repas adapté au régime alimentaire de l'enfant. "Si l'enfant suit un régime à base de protéines modifiées, par exemple, cela ne signifie pas que l'école peut se contenter de lui donner de la salade et du jus de pomme", précise-t-elle. "Ce n'est pas un repas équilibré. Dans de nombreux cas, le diététicien ou l'équipe médicale de votre enfant peut fournir une lettre ou des conseils à l'école.

Si l'école organise des célébrations qui impliquent des friandises, demandez aux administrateurs si vous pouvez envoyer des substituts pour votre enfant. Souvent, le service de santé dispose d'un réfrigérateur pour conserver les médicaments et les aliments spéciaux.

Préadolescents : La seule constante est le changement

Vers l'âge de 10 ans, de nombreux enfants commencent à se rebeller contre leur maladie et les restrictions, prévient Mme Starin. "Je peux presque régler ma montre sur cela. Ils se rebellent contre leurs médicaments. Ils se rebellent contre leur régime alimentaire. Ils risquent de jeter leur lait maternisé dans les égouts", dit-elle.

Dans ces moments difficiles, il est important d'avoir des conversations ouvertes avec votre enfant sur l'importance de son alimentation. Aidez-le à comprendre ce que cela signifie réellement pour son état. Si un retard de développement empêche ces conversations, vous devrez peut-être supprimer certains aliments de votre maison et réduire les occasions de vous rebeller.  

De nombreux enfants de cet âge ont intérêt à s'impliquer dans la préparation des repas et à cuisiner des plats spéciaux. Donnez-leur les moyens de s'approprier leur maladie et leurs besoins alimentaires.

Lorsque la puberté commence, n'oubliez pas que les changements hormonaux s'accompagnent souvent d'une augmentation de l'appétit. C'est à ce moment-là qu'il est important de travailler avec votre diététicien pour faire des ajustements.

Il est très important d'apprendre à donner et à prendre et à arrêter le régime en toute sécurité.

Adolescents et jeunes adultes : Accueillir l'indépendance

Les adolescents ont besoin de plus d'indépendance et de flexibilité, et cela s'applique également à l'alimentation. Je n'aime pas utiliser le mot "tricher". J'aime dire "flex"", dit Starin. "Lorsque c'est possible, j'aime les laisser faire. Par exemple, s'il y a quelque chose que votre adolescent attend avec impatience, comme une sortie au restaurant avec des amis, cherchez avec lui des moyens d'y participer. Son diététicien peut l'aider à étudier les menus et à trouver des alternatives. "Si vous êtes toujours très rigide, les adolescents vont se rebeller contre cela", explique-t-elle. "Il est très important qu'ils apprennent à faire des concessions et à abandonner un régime en toute sécurité.

Si votre enfant va à l'université, les parents devraient également commencer à lui apprendre à commander lui-même sa nourriture, ses médicaments, son lait maternisé et ses produits d'épicerie. "Apprenez-leur à prendre leurs propres rendez-vous chez le médecin et à contacter leur diététicien", recommande-t-elle.

L'université peut être une période délicate, ajoute-t-elle. "Les patients ont tendance à ne plus suivre de régime, à ne plus prendre de médicaments, à essayer de boire ou de se droguer. C'est un grand défi s'ils ont une maladie qui affecte le métabolisme. La première conséquence que l'on peut remarquer est qu'ils ont du mal à travailler à l'école".

Lorsque les conditions métaboliques ne sont pas bien contrôlées, le patient peut sembler intoxiqué même s'il est sobre. Mme Starin raconte qu'elle a vu des patients qui ont été emmenés en prison alors qu'ils auraient dû aller à l'hôpital. "Je recommande vivement le port d'un bracelet d'alerte médicale et la mise en place de contacts d'urgence dans leur téléphone, voire la conservation d'une carte dans leur portefeuille.

Tous les âges : La nourriture, c'est juste de la nourriture

Il est souvent utile pour les parents de repenser leur propre attitude vis-à-vis de l'alimentation afin d'offrir à leurs enfants une meilleure relation avec la nourriture. Nous avons tous été soumis à un conditionnement culturel selon lequel certains aliments sont "mauvais" et d'autres "bons". Mais la nourriture n'est rien d'autre que de la nourriture, explique Starin. "N'attribuons pas de valeur morale à certains aliments. Ce n'est pas une mauvaise chose de vouloir manger du gâteau".

De même, Mme Starin déconseille aux familles de faire du calcul des aliments un devoir à la maison. "Si vous devez penser à mesurer et à compter chaque morceau de nourriture, c'est très stressant et il est difficile de mener une vie normale.

Au lieu de cela, envisagez une approche alimentaire plus holistique et intuitive, qui consiste à ne pas forcer les bouchées et à ne pas insister pour que l'assiette soit propre. Les enfants ne devraient pas avoir à mériter un dessert ou à recevoir de la nourriture en guise de récompense, explique Mme Starin. L'objectif est de garder la nourriture neutre et de parler honnêtement de la façon dont le corps utilise les différents aliments.

Rappelez-vous que vous n'êtes pas seul. "Si quelque chose ne fonctionne pas, n'attendez pas six mois avant de prendre votre prochain rendez-vous", explique Mme Starin. "Prenez contact avec nous. Utilisez le portail des patients ou envoyez-nous un courriel. Faire face à une maladie chronique est déjà assez difficile. Laissez-nous vous aider.

Pour en savoir plus :

Si votre équipe médicale ne comprend pas de diététicien métabolique, demandez à vos médecins de vous en recommander un. Vous pouvez également consulter le site de Genetic Metabolic Dieticians International à l'adresse suivante GMDI.org pour trouver une clinique ou un diététicien près de chez vous.