Myopathies mitochondriales primaires : les chercheurs explorent de nouvelles voies de traitement
Les connaissances récentes sur la nature des maladies mitochondriales ont conduit à de nouvelles approches pour les traiter. Les maladies mitochondriales sont "génétiques", ce qui signifie que les patients naissent avec des erreurs héréditaires dans leur ADN qui réduisent les performances de leurs mitochondries. Les mitochondries se trouvent dans les cellules et sont responsables de la production d'énergie pour les cellules. Chez les patients atteints de maladie mitochondriale, les cellules qui ont besoin de beaucoup d'énergie, comme les muscles squelettiques nécessaires à la marche, ne produisent pas assez d'énergie pour fonctionner comme elles le devraient.
Les options thérapeutiques actuelles pour les maladies mitochondriales se limitent à apporter un soulagement symptomatique, plutôt que d'agir directement sur la cause de ces symptômes et de la maladie : l'absence de mitochondries saines et fonctionnelles.
L'un des domaines susceptibles d'améliorer directement les performances des mitochondries est l'augmentation de l'activité d'une protéine appelée récepteur activé par les proliférateurs de peroxysomes (PPAR delta). Les PPAR sont présents dans les muscles et d'autres cellules et activent la création de mitochondries. Des études antérieures sur des médicaments expérimentaux qui agissaient spécifiquement en activant les récepteurs PPAR delta dans les muscles respiratoires ont montré qu'ils stimulaient les mitochondries et amélioraient la capacité des muscles à fonctionner. Il se pourrait même que la stimulation du PPAR delta puisse augmenter suffisamment la fonction mitochondriale pour améliorer la production d'énergie et agir sur la maladie.
Pour les personnes atteintes de myopathies mitochondriales primaires (PMM), il est rassurant de savoir que de nouvelles études continuent d'explorer les activateurs du PPAR delta comme moyen possible de stimuler l'activité mitochondriale, d'augmenter la production d'énergie et d'améliorer les performances des cellules musculaires squelettiques.
Si vous, ou l'un de vos proches atteint de PMM, êtes intéressé par la participation à une étude clinique explorant de nouvelles approches pour agir sur les mitochondries dans la PMM, cliquez ici pour accéder à l'outil de recherche d'études Know Rare. Le chercheur d'études vous indiquera les études cliniques en cours de recrutement et les conditions de participation. Le défenseur des patients de Know Rare peut vous aider à trouver une étude clinique et vous mettre en contact avec l'équipe de recherche de l'étude.
Source : Hassani A, et al. Mitochondrial Myopathies : developments in treatment. Opinion courante en neurologie 2010, 23:459-465
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