Planifier une grossesse lorsque vous ou votre enfant êtes atteint d'une maladie génétique rare

Photo par Guillaume de Germain sur Unsplash

Par Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA

Les familles touchées par une maladie génétique rare peuvent se demander si d'autres membres de la famille vont développer la maladie, en particulier si elles-mêmes ou leurs enfants sont atteints. Voici les conseils d'un conseiller en génétique.

J'ai un enfant atteint d'une maladie génétique rare. Quelles sont les chances que mon prochain enfant soit atteint de cette maladie ?

Dans la plupart des cas, les personnes qui ont déjà un enfant atteint d'une maladie génétique connue ont encore de très bonnes chances d'avoir un autre enfant sans la même maladie. Toutefois, leur risque d'avoir un deuxième enfant atteint de la même maladie peut être plus élevé que celui d'autres personnes.

Les maladies génétiques ont des modes d'hérédité différents, c'est-à-dire qu'elles sont transmises au sein d'une famille. Certaines maladies ont très peu de chances de se reproduire, mais d'autres peuvent présenter un risque plus élevé. La connaissance du mode de transmission d'une maladie particulière permet de prédire les chances que le prochain enfant soit atteint de cette maladie.

Je suis atteint d'une maladie génétique rare. Mon enfant aura-t-il une maladie rare ?

Ce n'est pas parce qu'une personne est atteinte d'une maladie génétique qu'elle aura à coup sûr un enfant atteint de la même maladie. Les personnes atteintes de maladies génétiques rares peuvent avoir de très bonnes chances d'avoir un enfant qui n'est pas atteint de la maladie, mais elles peuvent avoir une chance supérieure. Comme indiqué ci-dessus, cela dépend de la maladie génétique et du type de schéma d'héritage.

Les personnes dont un membre de la famille est atteint d'une maladie génétique rare doivent-elles subir un test génétique ?

Les tests génétiques peuvent être un outil précieux pour les futurs parents. Il n'existe pas un seul test génétique qui puisse donner toutes les informations sur la santé du futur bébé. Il est donc important de discuter avec une personne qui s'y connaît en matière de tests génétiques, comme un conseiller en génétique, pour déterminer le type de test génétique approprié.

Quelles sont mes options si je prévois d'avoir un enfant dans un avenir proche et que je suis plus susceptible de souffrir d'une maladie génétique rare ?

Si les personnes qui envisagent d'avoir un enfant savent qu'elles risquent davantage d'être atteintes d'une maladie héréditaire chez cet enfant, plusieurs options peuvent être envisagées, en fonction de la maladie en question.

Test des embryons : La fécondationin vitro ou FIV peut être utilisée pour permettre un test génétique spécial, appelé test génétique préimplantatoire (PGT), même si une femme ou un couple n'a aucun problème de fertilité. Le TPI permet de tester les embryons avant qu'ils ne soient transférés dans l'utérus de la femme au cours du processus de FIV. Dans le cadre du TPI, le centre de FIV prélève un petit nombre de cellules de la couche externe d'un embryon à cinq jours de développement. Un laboratoire spécialisé dans les tests génétiques peut effectuer des tests génétiques sur ce petit nombre de cellules de l'embryon pour rechercher le ou les gènes non fonctionnels à l'origine de la maladie. Le centre de FIV ne transférera alors que les embryons exempts de la maladie dans l'utérus de la femme.

Bien que ces tests génétiques supplémentaires entraînent certains coûts, ils peuvent être préférables à un test de grossesse. Le fait de tester une grossesse peut entraîner des dilemmes éthiques pour les parents si un problème est découvert et qu'ils doivent décider de poursuivre la grossesse. De nombreuses femmes et couples se sentent plus à l'aise pour tester un embryon et ne transférer que les embryons qui ne sont pas affectés par la maladie héréditaire. Bien que le test des embryons pendant la FIV soit accessible à tous les couples, il peut ne pas être discuté avec une femme si elle n'a pas subi de test génétique à l'avance pour savoir si elle est porteuse de gènes de maladie héréditaire.

Tester une grossesse : Des procédures médicales spéciales appelées prélèvement de villosités choriales (PVC), effectué à la fin du premier trimestre, ou amniocentèse, effectuée au deuxième trimestre, permettent d'effectuer des tests génétiques pour montrer si un enfant est atteint d'une maladie héréditaire connue dans la famille. Lors d'une BC, un cathéter est inséré dans le col de l'utérus de la femme afin d'obtenir une petite quantité de tissu du placenta. Dans le cas de l'amniocentèse, une fine aiguille est insérée à travers la paroi abdominale et la paroi utérine de la mère pour obtenir une petite quantité du liquide entourant le bébé (dans le cas de la BC et de l'amniocentèse, il n'est pas nécessaire de toucher le bébé en développement car le tissu ou le liquide contient des cellules, qui ont de l'ADN). Un laboratoire utilise le tissu ou le liquide pour examiner l'ADN du bébé. La BC et l'amniocentèse comportent un faible risque de perte de grossesse. Les futurs parents doivent donc en évaluer les avantages par rapport à ce risque.

Si les résultats du test génétique par CVS ou amniocentèse montrent que le fœtus est atteint d'une maladie héréditaire, les parents devront décider de poursuivre ou non la grossesse. S'ils décident de poursuivre la grossesse, le fait de le savoir à l'avance peut les aider à gérer leur grossesse et leurs projets d'accouchement. Par exemple, certaines maladies héréditaires nécessitent une intervention médicale dès la naissance, il peut donc être judicieux d'accoucher dans un centre médical spécialisé. Le fait de savoir à l'avance que l'enfant est atteint d'une maladie héréditaire peut améliorer le traitement de cet enfant et, dans certains cas, permettre l'accès à des traitements médicamenteux ou à des interventions chirurgicales.

Bien que les tests prénataux soient disponibles pour toutes les femmes enceintes, certains prestataires de soins prénataux peuvent ne pas proposer cette option à moins qu'ils ne sachent que les femmes présentent un risque accru de trouble génétique. La grossesse est une période sensible et il peut être utile d'envisager les options à l'avance.

Recours à une donneuse d'ovules : Certaines femmes et leurs partenaires qui savent qu'ils sont porteurs de découvertes génétiques responsables de graves troubles héréditaires ne souhaitent pas effectuer de tests génétiques sur les embryons ou pendant la grossesse. Ils peuvent encore avoir des options. De nombreux centres de FIV travaillent avec des agences de don d'ovules ou de sperme et peuvent aider une femme et son partenaire à trouver une donneuse appropriée.

L'adoption : Il est compréhensible que de nombreuses personnes souhaitent avoir un autre enfant qui soit génétiquement le leur. Mais le parcours de chaque personne est unique, et certaines personnes changent d'avis sur l'adoption. Peut-être se rendent-elles compte que c'est l'expérience de la parentalité, et non une relation génétique avec un enfant, qu'elles recherchent.

Ne pas avoir d'autres enfants : Certaines personnes trouvent d'autres moyens de diriger leurs instincts parentaux. Canaliser son énergie vers des causes qui soutiennent les enfants ou vers d'autres membres de la famille, comme les nièces et les neveux, peut être très satisfaisant.

Mon médecin peut-il m'aider à déterminer mes chances d'avoir un enfant en bonne santé ?

De nombreuses personnes ayant de fortes chances d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique rare peuvent supposer que leur prestataire de soins habituel, leur clinique de fertilité ou leur prestataire de soins prénataux peuvent les aider à commencer à effectuer des tests génétiques et à explorer les options. Cependant, il peut être difficile pour les médecins ou les infirmières praticiennes très occupés de se tenir au courant des avancées en matière de maladies rares ou de tests génétiques. La plupart d'entre eux poseront des questions de base sur la santé de la famille et proposeront certains tests génétiques standard. Cependant, des études montrent qu'environ 10 % des couples présentent un risque génétique pour leur bébé que les soins prénataux de routine n'ont pas permis d'identifier1.

Par conséquent, pour commencer, les personnes dont la famille est atteinte d'une maladie génétique rare connue peuvent souhaiter faire appel aux services d'un conseiller en génétique. Un conseiller en génétique est un professionnel de la santé expert en génétique qui peut aider les familles à déterminer s'il existe un risque plus élevé de maladie héréditaire dans la famille et quels tests et options génétiques sont à leur disposition.

Comment puis-je trouver un conseiller en génétique ?

Les personnes peuvent trouver un conseiller génétique en consultant le site Web de la National Society of Genetic Counselors, www.NSGC.org ou envisager un service de conseil génétique par télémédecine.

L'important est de commencer tôt et de poser les bonnes questions afin de s'assurer que le plus grand nombre d'options possibles sont disponibles.

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Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA, est conseillère génétique agréée et fondatrice de Mainstream Genomics, LLC, dont l'objectif est d'aider les personnes qui sont enceintes ou qui envisagent une grossesse à trouver les services génétiques qui leur conviennent. Elle a été présidente de la National Society of Genetic Counselors et intervient au niveau national et régional en tant que leader d'opinion dans le domaine de la prestation de services génétiques. Liz est titulaire d'une maîtrise en génétique humaine de l'université du Michigan et d'un MBA de la Kellogg School of Management de la Northwestern University.

Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA

Fondatrice et conseillère en génétique agréée

Mainstream Genomics, LLC

https://www.mainstreamgenomics.com

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Mainstream Genomics propose un service en ligne conçu pour permettre aux gens de connaître plus facilement leurs chances d'avoir un bébé en bonne santé. Le fondateur est un conseiller génétique agréé, ancien président de la NSGC, qui a plus de 25 ans d'expérience. Les gens peuvent remplir en ligne un formulaire sécurisé sur les antécédents médicaux de leur famille. Un conseiller en génétique examinera les informations et établira un plan de dépistage personnalisé, ainsi qu'un rapport à remettre à un médecin de premier recours, un médecin prénatal ou un médecin spécialiste de la fertilité. Un rendez-vous téléphonique ou vidéo avec un conseiller génétique agréé est également inclus dans le service.

Meschede, SD et Horst, J. The practical importance of pedigree analysis in women considering invasive prenatal diagnosis for advanced maternal age or serum screening. Diagnostic prénatal 2000.