Fondation du syndrome d'Alport (ASF)

À propos de la Fondation du syndrome d'Alport

Alport Syndrome Foundation est la principale organisation indépendante à but non lucratif, dirigée par des patients, aux États-Unis, qui sert et donne une voix à la communauté du syndrome d'Alport. La mission d'ASF est d'améliorer la vie des patients par l'éducation, l'autonomisation, la défense des droits et l'investissement dans la recherche. La vision d'ASF est de vaincre le syndrome d'Alport. ASF consacre la majorité de ses ressources à la recherche et aux activités liées à la recherche. ASF sensibilise également les patients, les professionnels de la santé et les chercheurs et leur fournit des ressources éducatives par le biais du site Internet de la Fondation du syndrome d'Alport, de communications régulières par e-mail avec les patients, de sa présence sur les médias sociaux et de sa participation à des conférences médicales et sur les maladies rares. Les patients, les membres de leur famille et les soignants sont encouragés à S'inscrire pour une adhésion gratuite à Alport Syndrome Foundation pour s'informer sur les traitements, les recherches en cours, les essais cliniques, les événements et plus encore.

Qu'est-ce que le syndrome d'Alport ?

Le syndrome d'Alport est une maladie rénale génétique transmise dans les familles, des parents aux enfants, bien qu'elle puisse survenir spontanément. Elle conduit souvent à une insuffisance rénale terminale et peut entraîner une perte auditive, des anomalies oculaires et d'autres complications moins étudiées. La maladie est causée par des mutations génétiques qui affectent la famille de protéines de collagène a345 de type IV dans le tissu conjonctif ou le réseau de membranes basales que l'on trouve dans les reins, les oreilles et les yeux. Elle touche des personnes de tous âges, sexes et origines. Les femmes sont souvent considérées comme "porteuses", mais beaucoup d'entre elles présentent des symptômes de la maladie et peuvent évoluer vers une insuffisance rénale terminale. La prévalence est estimée à moins de 200 000 personnes aux États-Unis, ce qui fait du syndrome d'Alport une maladie rare. Aucune étude de prévalence fiable n'est disponible. Le syndrome d'Alport est généralement diagnostiqué par une biopsie rénale, un test génétique, ou les deux. Les antécédents familiaux de maladie rénale jouent souvent un rôle dans la suspicion d'un diagnostic de syndrome d'Alport. Il n'existe actuellement aucun traitement approuvé par la FDA pour le syndrome d'Alport.