Coup de projecteur sur une organisation : Alport Syndrome Foundation (ASF)

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13 juillet

À propos de la Fondation du syndrome d'Alport

La Fondation Alport Syndrome (ASF) est la principale organisation indépendante à but non lucratif dirigée par des patients aux États-Unis qui sert et donne une voix à la communauté des personnes atteintes du syndrome d'Alport. La mission de l'ASF est d'améliorer la vie des patients par l'éducation, l'autonomisation, la défense des droits et l'investissement dans la recherche. La vision de l'ASF est de vaincre le syndrome d'Alport. L'ASF consacre la majorité de ses ressources à la recherche et aux activités liées à la recherche. L'ASF sensibilise également le public et fournit des ressources éducatives aux patients, aux professionnels de la santé et aux chercheurs par le biais du site web de la Fondation pour le syndrome d'Alport, de communications régulières par courrier électronique avec les patients, de sa présence sur les réseaux sociaux et de sa participation à des conférences médicales et sur les maladies rares. Les patients, les membres de leur famille et les soignants sont encouragés à s'inscrire gratuitement à la Fondation pour le syndrome d'Alport pour en savoir plus sur les traitements, les recherches en cours, les essais cliniques, les événements et bien plus encore.

Qu'est-ce que le syndrome d'Alport ?

Le syndrome d'Alport est une maladie rénale génétique transmise dans les familles de parents à enfants, bien qu'elle puisse survenir spontanément. Elle conduit souvent à une insuffisance rénale terminale et peut entraîner une perte auditive, des anomalies oculaires et d'autres complications moins étudiées. La maladie est causée par des mutations génétiques qui affectent la famille des protéines de collagène de type IV a345 dans le tissu conjonctif ou le réseau de membranes basales présentes dans les reins, les oreilles et les yeux. Elle touche des personnes de tous âges, sexes et origines. Les femmes sont souvent considérées comme « porteuses », mais beaucoup présentent des symptômes de la maladie et peuvent évoluer vers une insuffisance rénale terminale. La prévalence est estimée à moins de 200 000 personnes aux États-Unis, ce qui fait du syndrome d'Alport une maladie rare. Aucune étude fiable sur la prévalence n'est disponible. Le syndrome d'Alport est généralement diagnostiqué par biopsie rénale, test génétique ou les deux. Les antécédents familiaux de maladie rénale jouent souvent un rôle dans le diagnostic présumé du syndrome d'Alport. À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement approuvé par la FDA pour le syndrome d'Alport.