Ce que j'aurais aimé savoir sur le syndrome de Prader-Willi

L'auteur, Gina D. Wagner (à gauche), avec son frère, Alan (à droite).

par Gina DeMillo Wagner

Lorsque mon frère aîné Alan a reçu le diagnostic du syndrome de Prader-Willi (SPW) à l'âge de 30 ans, c'est comme si des décennies de pièces de puzzle s'étaient soudainement mises en place. Nous avions enfin une explication pour les mystérieux symptômes et comportements qu'il avait manifestés pendant la majeure partie de sa vie : faim insatiable, retards cognitifs, problèmes de sommeil, troubles de l'élocution, picotements de la peau et violentes sautes d'humeur, pour n'en citer que quelques-uns. La connaissance de la cause sous-jacente, une anomalie génétique sur le chromosome 15, a apporté un certain soulagement.

Avant cela, nous avions compris qu'Alan vivait avec un handicap compliqué. J'ai toujours eu le sentiment que sa faim et sa violence extrêmes échappaient à son contrôle, mais nous n'avions aucun contexte, aucun cadre, aucun plan de traitement et aucun pronostic. Il était né par le siège dans les années 1970, le cordon ombilical enroulé autour de son cou. Les médecins de l'époque ont informé mes parents qu'il avait subi des lésions cérébrales. Tous les retards de développement ou les symptômes qui ont suivi ont été attribués à cela. Les tests génétiques n'étaient pas proposés à l'époque. Donc, personne ne s'est arrêté pour considérer qu'il y avait peut-être plus que ça dans cette histoire.

J'étais la petite sœur d'Alan, mais je suis aussi devenue son aidante à un jeune âge, après le divorce de mes parents et le déclin de la santé mentale de ma mère. Le manque de soutien et de compréhension de l'état de santé d'Alan m'a fait me sentir complètement seule et impuissante. Je savais que mon frère avait besoin de plus de soins que je ne pouvais en fournir, de meilleurs traitements pour ses symptômes, et de la patience et de la compréhension de notre communauté. Je suis reconnaissante au médecin qui a finalement reconnu les symptômes d'Alan et a demandé un test génétique. Mais j'aurais aimé que cela arrive plus tôt.

Malheureusement, Alan est décédé subitement à l'âge de 43 ans. La cause n'est pas claire à 100 %, mais les médecins pensent qu'il a fait une crise d'asthme qui a entraîné un arrêt cardiaque. Depuis son décès, j'ai pleuré non seulement la perte de mon frère, mais aussi la perte de la possibilité d'une vie meilleure pour lui grâce à de meilleurs traitements pour ses symptômes de Prader-Willi. J'ai eu l'impression que le temps nous manquait pour lui apporter tout le soutien qu'il méritait.

Pour rendre hommage à mon frère, je me suis donné pour mission de partager mon expérience en tant que frère/soignante et d'aider les autres à trouver des informations et des ressources sur les maladies génétiques rares comme le SPW. D'une certaine manière, je veux remonter le temps et offrir à d'autres personnes toutes les connaissances que j'aurais aimé avoir.

Dans cette optique, voici trois choses que j'aurais aimé savoir sur le syndrome de Prader-Willi :

Les symptômes de Prader-Willi varient

Si Alan présentait certains des symptômes caractéristiques du syndrome de Prader-Willi (faim constante, picotements de la peau, somnolence et troubles du comportement), d'autres caractéristiques (comme la petite taille et les petites mains) ne s'appliquaient pas à lui. Le SPW est davantage diagnostiqué aujourd'hui qu'à l'époque où Alan et moi étions enfants. Et pourtant, de nombreux médecins ne reconnaissent toujours pas les signes. Si vous pensez qu'un de vos proches est atteint du syndrome de Prader-Willi ou d'une autre maladie rare, parlez-en à votre médecin, consultez un spécialiste et demandez un test génétique.

2. Les traitements du SPW peuvent aider

Si nous avions su plus tôt qu'Alan était atteint du syndrome de Prader-Willi, il aurait pu bénéficier de traitements basés sur les recherches et les connaissances actuelles sur cette maladie. Bien que le SPW soit incurable, des progrès ont été réalisés dans le traitement de nombreux symptômes. Ces traitements peuvent améliorer la qualité de vie de la personne atteinte du SPW, mais aussi celle des soignants qui se demandent comment la soutenir et l'aider à gérer ses symptômes.

3. Le soutien social pour le syndrome de Prader-Willi est disponible.

Quand j'ai grandi dans les années 1980, les handicaps étaient très stigmatisés et les familles avaient tendance à s'isoler, sans ressources suffisantes ni soutien émotionnel. Si la sensibilisation s'est accrue au fil des ans, de nombreux aidants ne savent toujours pas où aller pour obtenir des informations et des encouragements. Voici quelques organisations consacrées spécifiquement à Prader-Willi que j'aurais aimé connaître plus tôt :

Association du syndrome de Prader-Willi USA offre un soutien aux familles, un plaidoyer et une sensibilisation à l'échelle nationale. Elle dispose également d'un annuaire des prestataires de soins de santé sur son site Web.
Organisation internationale du syndrome de Prader-Willi Cette organisation met les gens en contact avec des informations et des ressources dans le monde entier.
Fondation Prader-Willi de Californie Bien que basée en Californie, cette organisation propose à tous des articles et des ressources utiles pour les personnes atteintes du SPW, leurs familles et leurs soignants, ainsi que pour les prestataires de soins médicaux.

Une autre ressource que je recommande (qui n'est pas limitée au SPW) est la suivante Le projet de soutien aux frères et sœurs. Il s'agit d'un programme national consacré aux préoccupations permanentes et en constante évolution de millions de frères et sœurs de personnes ayant des problèmes de santé, de développement et de santé mentale. Il propose des groupes de soutien et des ressources pour les frères et sœurs de tous âges, en personne et en ligne. Les frères et sœurs jouent souvent un rôle de soignant et sont souvent négligés dans l'écosystème des soins médicaux et émotionnels. Avoir une communauté sur laquelle s'appuyer est vraiment utile.

Enfin, si vous connaissez une personne atteinte du syndrome de Prader-Willi et souhaitez obtenir plus d'informations sur les essais cliniques et les traitements, vous pouvez utiliser l'outil de recherche d'essais cliniques "Know Rare".

Gina DeMillo Wagner est un écrivain professionnel basé à Boulder, dans le Colorado. Son travail a été publié dans Le New York Times Washington Post, Self, Outside, Modern Loss, Experience Life, et d'autres publications. Elle travaille actuellement sur un mémoire. Vous pouvez suivre son travail sur Instagram @ginadwagner.