Ce que j'aurais voulu savoir sur le syndrome de Prader-Willi
L'auteur, Gina D. Wagner (à gauche), avec son frère, Alan (à droite).
By Gina DeMillo Wagner
When my older brother Alan was diagnosed with Prader-Willi Syndrome (PWS) in his 30s, it felt as if decades of loose puzzle pieces suddenly clicked into place. Finally, we had an explanation for the mysterious symptoms and behaviors he had exhibited most of his life: insatiable hunger, cognitive delays, sleep problems, slurred speech, skin picking, and violent mood swings, to name a few. There was a measure of relief in knowing the underlying cause, a genetic abnormality on Chromosome 15.
Before then, we understood that Alan lived with a complicated disability. I always sensed that his extreme hunger and violence weren’t in his control, but we had no context for it, no framework, no treatment plan, and no prognosis. He had been born breech in the 1970s with the umbilical cord wrapped around his neck. The doctors at the time informed my parents that he’d suffered brain damage. Any developmental delays or symptoms that followed were attributed to that. Genetic testing wasn’t offered back then. So, no one paused to consider that there might be more to the story.
J'étais la petite sœur d'Alan, mais je suis aussi devenue son aidante à un jeune âge, après le divorce de mes parents et le déclin de la santé mentale de ma mère. Le manque de soutien et de compréhension de l'état de santé d'Alan m'a fait me sentir complètement seule et impuissante. Je savais que mon frère avait besoin de plus de soins que je ne pouvais en fournir, de meilleurs traitements pour ses symptômes, et de la patience et de la compréhension de notre communauté. Je suis reconnaissante au médecin qui a finalement reconnu les symptômes d'Alan et a demandé un test génétique. Mais j'aurais aimé que cela arrive plus tôt.
Sadly, Alan passed away suddenly at age 43. The cause is not 100 percent clear, though doctors believe he suffered an asthma attack that led to cardiac arrest. In the time since his passing, I’ve grieved not only the loss of my brother but also the loss of the possibility of a better life for him with better treatments for his Prader-Willi symptoms. It felt like we’d run out of time to provide him with all the support he deserved.
To honor my brother, I’ve made it my mission to share my experience as a sibling/caregiver and help connect others with information and resources about rare genetic conditions like PWS. In a way, I want to reach back in time and offer other people all the knowledge that I wish we’d had.
Dans cette optique, voici trois choses que j'aurais aimé savoir sur le syndrome de Prader-Willi :
Les symptômes de Prader-Willi varient
Si Alan présentait certains des symptômes caractéristiques du syndrome de Prader-Willi (faim constante, picotements de la peau, somnolence et troubles du comportement), d'autres caractéristiques (comme la petite taille et les petites mains) ne s'appliquaient pas à lui. Le SPW est davantage diagnostiqué aujourd'hui qu'à l'époque où Alan et moi étions enfants. Et pourtant, de nombreux médecins ne reconnaissent toujours pas les signes. Si vous pensez qu'un de vos proches est atteint du syndrome de Prader-Willi ou d'une autre maladie rare, parlez-en à votre médecin, consultez un spécialiste et demandez un test génétique.
2. Les traitements du SPW peuvent aider
Si nous avions su plus tôt qu'Alan était atteint du syndrome de Prader-Willi, il aurait pu bénéficier de traitements basés sur les recherches et les connaissances actuelles sur cette maladie. Bien que le SPW soit incurable, des progrès ont été réalisés dans le traitement de nombreux symptômes. Ces traitements peuvent améliorer la qualité de vie de la personne atteinte du SPW, mais aussi celle des soignants qui se demandent comment la soutenir et l'aider à gérer ses symptômes.
3. Le soutien social pour le syndrome de Prader-Willi est disponible.
Quand j'ai grandi dans les années 1980, les handicaps étaient très stigmatisés et les familles avaient tendance à s'isoler, sans ressources suffisantes ni soutien émotionnel. Si la sensibilisation s'est accrue au fil des ans, de nombreux aidants ne savent toujours pas où aller pour obtenir des informations et des encouragements. Voici quelques organisations consacrées spécifiquement à Prader-Willi que j'aurais aimé connaître plus tôt :
Prader-Willi Syndrome Association USA offers family support, advocacy, and awareness nationwide. They also have a healthcare provider directory on their website.
International Prader-Willi Syndrome Organization This organization connects people to information and resources around the world.
Prader-Willi California Foundation Though based in California, this organization offers everyone helpful articles and resources for people with PWS, their families and caregivers, and medical providers.
Another resource I recommend (that is not limited to PWS) is The Sibling Support Project. This is a nationwide program dedicated to the lifelong and ever-changing concerns of millions of brothers and sisters of people with special health, developmental, and mental health concerns. It offers support groups and resources for siblings of all ages, both in person and online. Siblings are frequently in a caregiver role and are often overlooked in the ecosystem of medical and emotional care. Having a community to lean on really helps.
Enfin, si vous connaissez une personne atteinte du syndrome de Prader-Willi et souhaitez obtenir plus d'informations sur les essais cliniques et les traitements, vous pouvez utiliser l'outil de recherche d'essais cliniques "Know Rare".
Gina DeMillo Wagner est une écrivaine professionnelle basée à Boulder, dans le Colorado. Ses travaux ont été publiés dans The New York Times, Washington Post, Self, Outside, Modern Loss, Experience Life et d'autres publications. Elle travaille actuellement sur un livre de mémoires. Vous pouvez suivre son travail sur Instagram @ginadwagner.
