Nouvelle façon d'étudier les capacités mentales des enfants de plus de 12 ans avec PA ou MMA
L'acidose propionique et l'acidose méthylmalonique sont des maladies métaboliques qui s'accompagnent souvent de retards de développement et de déficiences des capacités mentales. Environ la moitié des enfants étudiés atteints d'AP présentent des retards dans les capacités motrices (comme la marche) ou dans la capacité à parler. Dans les études sur les enfants atteints de MMA, leurs tests de compréhension, de raisonnement et de mémoire présentaient des scores plus faibles. Il est important de noter que, dans les enquêtes menées auprès des enfants atteints d'AP, leurs réponses ont montré qu'ils se sentaient généralement en bonne santé et semblables à leurs pairs.
Les chercheurs travaillent sur des études cliniques concernant de nouveaux traitements susceptibles d'avoir un effet positif sur les capacités mentales, mais ils doivent être en mesure de prouver, par un certain type de mesure, qu'il y a une amélioration de la compréhension, de la mémorisation, de la réflexion, du raisonnement et de l'attention avant et après le traitement de l'étude.
Une étude récente évaluant différentes façons de mesurer ces capacités, en particulier chez les personnes atteintes d'AP et de MMA, a trouvé une approche intéressante qui semble être meilleure.
Le "Cookie Theft Picture Task"
Le "Cookie Theft Picture Task" propose une image spécifique pour stimuler le discours spontané sur cette image, ce qui peut démontrer la capacité à comprendre, raisonner et exprimer des pensées verbalement. Le test a été conçu pour les personnes âgées de 12 ans et plus.
L'image montre une mère qui fait la vaisselle et deux enfants, dont l'un attrape un biscuit en se tenant sur un tabouret sur le point de basculer. On demande à la personne testée : "Dis-moi tout ce que tu vois sur cette image". Leurs réponses sont enregistrées puis analysées en fonction de diverses mesures. La plupart des adultes effectuent ce test en 1 à 2 minutes. Tous les participants âgés de 12 ans et plus ont pu effectuer le Cookie Theft Picture Task. L'analyse a permis de mettre en évidence toute faiblesse dans les capacités nécessaires pour comprendre et répondre verbalement aux questions sur l'image.
Jusqu'à récemment, peu d'attention a été accordée à la façon dont les personnes atteintes de troubles métaboliques, comme l'AP et l'AMM, sont capables de parler de leurs observations et de leur compréhension de ce qu'elles vivent ou voient. Les chercheurs pensent que cette capacité peut être sensible à de petits changements dans les niveaux de métabolites toxiques au jour le jour et peut avoir une influence importante sur le fonctionnement quotidien.
En d'autres termes, les chercheurs pensent que les changements dans la façon dont les enfants s'engagent dans des conversations sur leurs perceptions peuvent potentiellement servir de marqueurs révélant des symptômes subtils dans l'AP et le MMA. Des études en linguistique révèlent que la parole spontanée fait appel à des capacités motrices, ainsi qu'à la coordination, à la rapidité des processus de pensée et à l'utilisation rapide de la mémoire de travail. Ces domaines sont connus pour être particulièrement affectés par l'AP et le MMA.
Source : Chapman K.A. et al. Rapports sur la génétique moléculaire et le métabolisme 34 (2023) 100953
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