Nouvelle façon d'étudier les capacités mentales des enfants de plus de 12 ans avec PA ou MMA
L'acidose propionique et l'acidose méthylmalonique sont des maladies métaboliques qui s'accompagnent souvent de retards de développement et de déficiences des capacités mentales. Environ la moitié des enfants étudiés atteints d'AP présentent des retards dans les capacités motrices (comme la marche) ou dans la capacité à parler. Dans les études sur les enfants atteints de MMA, leurs tests de compréhension, de raisonnement et de mémoire présentaient des scores plus faibles. Il est important de noter que, dans les enquêtes menées auprès des enfants atteints d'AP, leurs réponses ont montré qu'ils se sentaient généralement en bonne santé et semblables à leurs pairs.
Researchers are working on clinical studies for new treatments that may have a positive effect on mental capabilities but need to be able to prove, by some type of measurement, that there is an improvement in understanding, remembering, thinking, reasoning, and paying attention before and after the study’s treatment.
Une étude récente évaluant différentes façons de mesurer ces capacités, en particulier chez les personnes atteintes d'AP et de MMA, a trouvé une approche intéressante qui semble être meilleure.
Le "Cookie Theft Picture Task"
Le "Cookie Theft Picture Task" propose une image spécifique pour stimuler le discours spontané sur cette image, ce qui peut démontrer la capacité à comprendre, raisonner et exprimer des pensées verbalement. Le test a été conçu pour les personnes âgées de 12 ans et plus.
L'image montre une mère qui fait la vaisselle et deux enfants, dont l'un attrape un biscuit en se tenant sur un tabouret sur le point de basculer. On demande à la personne testée : "Dis-moi tout ce que tu vois sur cette image". Leurs réponses sont enregistrées puis analysées en fonction de diverses mesures. La plupart des adultes effectuent ce test en 1 à 2 minutes. Tous les participants âgés de 12 ans et plus ont pu effectuer le Cookie Theft Picture Task. L'analyse a permis de mettre en évidence toute faiblesse dans les capacités nécessaires pour comprendre et répondre verbalement aux questions sur l'image.
Until recently, little attention has been given to how people with metabolic disorders, like PA and MMA, can speak about their observations and understanding of what they experience or see. Researchers believe that this capability may be sensitive to small changes in toxic metabolite levels on a day-to-day basis and may have an important influence on day-to-day functioning.
In other words, researchers believe that changes in how children engage in conversations about their perceptions may have the potential to serve as markers that reveal subtle symptoms in PA and MMA. Studies in linguistics reveal that spontaneous speech involves motor abilities, as well as coordination, speed of thinking processes, and rapid use of working memory. These are areas that are known to be particularly affected in PA and MMA.
Source: Chapman K.A. et al. Molecular Genetics and Metabolism Reports 34 (2023) 100953
