Visiter la maladie : L'histoire d'Orit
Comment une mère recadre les attitudes à l'égard de la vie avec une maladie rare.
Par Gina DeMillo Wagner
Orit’s five-year-old son was like most kids his age. He loved to laugh, read books with his parents, and play at local parks. That is until the day he took a minor fall on the playground. It was the kind of small bump that most kids would barely notice, Orit says. And yet, her son’s pain was unbearable. He couldn’t stop crying.
A trip to the emergency department revealed that he had suffered a concussion. Further tests, including an MRI several days later, brought more troubling news – a skull fracture and brain bleed. “At that moment we started frantically trying to figure out what was going on,” Orit recalls.
Plusieurs visites médicales et de nombreux tests plus tard, Orit a finalement reçu un appel du pédiatre de son fils sur son lieu de travail. Je suis sortie du bureau, je me suis assise sur le trottoir et j'ai dit : " Dites-moi". Le médecin lui explique que son fils est atteint d'une maladie très rare, le syndrome de McCune-Albright avec dysplasie fibreuse. J'ai répondu : " Quoi ? Pouvez-vous m'épeler cela ? Je n'étais même pas prête à comprendre ce qu'elle disait", raconte Orit.
Orit a commencé à faire des recherches et a appris que les enfants atteints de McCune-Albright ont des os qui se cassent très facilement. Dans le cas de la dysplasie fibreuse, le tissu fibreux remplace le tissu osseux, presque comme une tumeur, provoquant une croissance inégale et des déformations dans certaines parties du corps. La maladie de McCune-Albright touche également le système endocrinien, la thyroïde et les hormones.
"J'étais dévastée à ce moment-là", se souvient Orit. Elle est ensuite rentrée chez elle et a annoncé la nouvelle à son mari. "Je dis toujours que c'était comme si un bloc nous tombait sur la tête. Nous ne savions pas quoi faire".
Le pédiatre de son fils n'avait jamais rencontré la maladie et savait combien il était important de consulter des experts. "Tous ceux qui ont vu la maladie ou qui voulaient en savoir plus sur la maladie ont ouvert leur porte et ont voulu nous rencontrer. Nous avions des rendez-vous tous les jours.
“Every kid in this world with a rare disease has to understand that they didn’t do anything wrong. They are special, because without them, we couldn’t find the cure.”
Recadrer le récit
Afin de protéger son fils de l'assaut d'informations, Orit lui a fait porter des écouteurs et regarder des émissions sur un iPad pendant les premiers rendez-vous. Elle a absorbé tous les détails bouleversants concernant son pronostic, tandis qu'il restait joyeusement inconscient.
Cependant, un médecin a fini par demander à son fils d'enlever les écouteurs pour qu'il puisse lui poser directement des questions sur sa douleur et ses symptômes. Ce soir-là, alors qu'Orit mettait son fils au lit, celui-ci a posé quelques questions.
"Il m'a demandé si j'étais un bon garçon. Et j'ai répondu bien sûr. Tu es le meilleur des garçons. Je t'aime et bonne nuit, mon chéri..." Elle sortit de la chambre et commença à descendre quand il l'appela à nouveau. "D'une voix très calme, il a dit... pourquoi ai-je attrapé cette maladie ?" Orit est prise au dépourvu. "Je savais que j'avais cinq secondes pour lui donner une réponse. Que dire à un enfant de cinq ans qui vous demande pourquoi il a attrapé cette horrible maladie ?"
Somehow, out of nowhere, Orit knew what to say. “I told him that they were looking all over the world… they went to California, and they went to Florida. They went to Israel. They went to New York, and then they came to Boston and they were looking all over Boston and he was chosen for this disease… They knew your mom and dad would do everything we could to help find a cure for this disease, not only for you but for all the kids who have it,” Orit explained.
After that night, her son said he was happy that he was chosen to help. He knows that he is one in a million, Orit says. “That’s not a lie. He’s as special as one in a million. And every kid in this world with a rare disease has to understand that they didn’t do anything wrong. They are special because, without them, we couldn’t find the cure.”
Partenariat avec les chercheurs
"Nous sommes maintenant en mission", déclare Orit. "J'ai promis à mon enfant que nous avions été choisis ce soir-là, car nous ferons tout ce que nous pourrons".
Orit connected with the FD/MAS Alliance and started working with the National Institutes of Health as part of their research to better understand the disease and develop treatments. She started a campaign to raise money for research and boost awareness and took up the cause in Washington, DC. Many politicians and research organizations are more focused on curing high-profile diseases, she explains. “But by telling them your own story, we can convince a few of them to act toward curing our disease.”
Après avoir tenté pendant trois ans de convaincre les membres de son congrès d'allouer des fonds au syndrome de McCune-Albright, l'Alliance a réussi à obtenir gain de cause. "Nous avons obtenu 3,2 millions de dollars cette année pour la recherche.
“Taking care of ourselves is one of the best things we can do in order to show up and care for our children.”
Visite de la maladie
Aujourd'hui, le fils d'Orit a 12 ans. Lorsqu'Orit parle de sa maladie avec son fils, ils parlent de "visiter la maladie".
Ce n'est pas un enfant malade, dit-elle. C'est un enfant normal qui visite parfois son syndrome de McCune-Albright. [Dans la mesure du possible, elle répartit ses rendez-vous médicaux sur un ou deux jours par mois afin qu'il ne soit pas constamment à l'hôpital. Elle fait tout ce qui est en son pouvoir pour l'aider à vivre comme un enfant typique de 12 ans.
Il souffre de migraines et de nausées, pour lesquelles ils essaient de trouver les meilleurs traitements. En attendant, Orit explique que la méditation et les exercices de respiration réduisent son anxiété et l'aident à se détendre, ce qui atténue la douleur. "Cela vaut également pour les soignants", fait-elle remarquer. Il est important que les parents prennent soin d'eux-mêmes et réduisent leur propre anxiété. Prendre soin de soi est l'une des meilleures choses que nous puissions faire pour nous montrer à la hauteur et prendre soin de nos enfants, dit-elle.
Tips and Resources for Families Navigating Rare Disease
We asked rare mom Orit to share a few tips for other families navigating rare diseases. Here’s what she had to say:
1. Visitez la maladie au lieu d'y vivre. Qu'il s'agisse de protéger votre enfant des conversations médicales à l'aide d'écouteurs ou de limiter le nombre de jours par mois où il se rend à ses rendez-vous, les parents peuvent essayer de réduire le temps que les jeunes enfants passent à s'inquiéter de leur maladie. Dans la mesure du possible, permettez-leur d'être des enfants normaux qui visitent leur maladie, suggère Orit.
2. Donnez à votre enfant la possibilité de s'exprimer. Si votre enfant est plus âgé et capable de comprendre, parlez-lui honnêtement et donnez-lui la possibilité de s'exprimer sur ses soins. A 12 ans, le fils d'Orit sait qu'il a le pouvoir et l'autorité sur son traitement McCune-Albright. Il signe son propre nom sur les formulaires de traitement et sait qu'il peut demander aux médecins d'arrêter à tout moment.
3. Connect with foundations. Research groups, advocacy foundations, and nonprofits are a great way to find out who the experts are, who is leading clinical studies, and where you can access treatments. Not to mention, these organizations will connect you with other patients and families who offer support and understanding.
4. Trouvez des études récentes sur des sites tels que PubMed et Google Scholar. Regardez les auteurs des études, les centres de recherche et les universités qui y figurent et demandez plus d'informations.
5. Seek second (and third and fourth) opinions. Before you jump into a new treatment, surgery, or other course of action, take the time to gather different opinions and perspectives. Rare diseases that affect multiple body systems require collaboration from the medical team and a holistic approach that considers all possible outcomes. When possible, look at other cases and outcomes that are similar to your child’s, Orit suggests.
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