Visiter la maladie : L'histoire d'Orit
Comment une mère recadre les attitudes à l'égard de la vie avec une maladie rare.
Par Gina DeMillo Wagner
Le fils d'Orit, âgé de cinq ans, était comme la plupart des enfants de son âge. Il aimait rire, lire des livres avec ses parents et jouer dans les parcs locaux. Jusqu'au jour où il a fait une petite chute sur le terrain de jeu. C'était le genre de petite bosse que la plupart des enfants remarqueraient à peine, dit Orit. Pourtant, la douleur de son fils était insupportable. Il n'arrêtait pas de pleurer.
Un passage aux urgences a révélé qu'il avait subi une commotion cérébrale. D'autres examens, dont une IRM quelques jours plus tard, ont apporté des nouvelles encore plus inquiétantes : une fracture du crâne et une hémorragie cérébrale. "À ce moment-là, nous avons commencé à essayer frénétiquement de comprendre ce qui se passait", se souvient Orit.
Plusieurs visites médicales et de nombreux tests plus tard, Orit a finalement reçu un appel du pédiatre de son fils sur son lieu de travail. Je suis sortie du bureau, je me suis assise sur le trottoir et j'ai dit : " Dites-moi". Le médecin lui explique que son fils est atteint d'une maladie très rare, le syndrome de McCune-Albright avec dysplasie fibreuse. J'ai répondu : " Quoi ? Pouvez-vous m'épeler cela ? Je n'étais même pas prête à comprendre ce qu'elle disait", raconte Orit.
Orit a commencé à faire des recherches et a appris que les enfants atteints de McCune-Albright ont des os qui se cassent très facilement. Dans le cas de la dysplasie fibreuse, le tissu fibreux remplace le tissu osseux, presque comme une tumeur, provoquant une croissance inégale et des déformations dans certaines parties du corps. La maladie de McCune-Albright touche également le système endocrinien, la thyroïde et les hormones.
"J'étais dévastée à ce moment-là", se souvient Orit. Elle est ensuite rentrée chez elle et a annoncé la nouvelle à son mari. "Je dis toujours que c'était comme si un bloc nous tombait sur la tête. Nous ne savions pas quoi faire".
Le pédiatre de son fils n'avait jamais rencontré la maladie et savait combien il était important de consulter des experts. "Tous ceux qui ont vu la maladie ou qui voulaient en savoir plus sur la maladie ont ouvert leur porte et ont voulu nous rencontrer. Nous avions des rendez-vous tous les jours.
Chaqueenfant atteint d'une maladie rare doit comprendre qu'il n'a rien fait de mal. Ils sont spéciaux, car sans eux, nous ne pourrions pas trouver de remède.
Recadrer le récit
Afin de protéger son fils de l'assaut d'informations, Orit lui a fait porter des écouteurs et regarder des émissions sur un iPad pendant les premiers rendez-vous. Elle a absorbé tous les détails bouleversants concernant son pronostic, tandis qu'il restait joyeusement inconscient.
Cependant, un médecin a fini par demander à son fils d'enlever les écouteurs pour qu'il puisse lui poser directement des questions sur sa douleur et ses symptômes. Ce soir-là, alors qu'Orit mettait son fils au lit, celui-ci a posé quelques questions.
"Il m'a demandé si j'étais un bon garçon. Et j'ai répondu bien sûr. Tu es le meilleur des garçons. Je t'aime et bonne nuit, mon chéri..." Elle sortit de la chambre et commença à descendre quand il l'appela à nouveau. "D'une voix très calme, il a dit... pourquoi ai-je attrapé cette maladie ?" Orit est prise au dépourvu. "Je savais que j'avais cinq secondes pour lui donner une réponse. Que dire à un enfant de cinq ans qui vous demande pourquoi il a attrapé cette horrible maladie ?"
D'une manière ou d'une autre, sortie de nulle part, Orit a su quoi dire. "Je lui ai dit qu'ils cherchaient dans le monde entier... Ils sont allés en Californie et en Floride. Ils sont allés en Israël. Ils sont allés à New York, puis ils sont venus à Boston et ils ont cherché dans tout Boston et il a été choisi pour cette maladie... Ils savaient que ta mère et ton père feraient tout ce qu'ils peuvent pour aider à trouver un remède à cette maladie, non seulement pour toi, mais pour tous les enfants qui en sont atteints", a expliqué Orit.
Après cette soirée, son fils a dit qu'il était heureux d'avoir été choisi pour aider. Il sait qu'il est un sur un million, dit Orit. "Ce n'est pas un mensonge. Il est aussi spécial qu'une personne sur un million. Et chaque enfant atteint d'une maladie rare doit comprendre qu'il n'a rien fait de mal. Ils sont spéciaux, car sans eux, nous ne pourrions pas trouver de remède."
Partenariat avec les chercheurs
"Nous sommes maintenant en mission", déclare Orit. "J'ai promis à mon enfant que nous avions été choisis ce soir-là, car nous ferons tout ce que nous pourrons".
Orit s'est connectée à l'Alliance FD/MAS Alliance et a commencé à travailler avec les National Institutes of Health dans le cadre de leurs recherches visant à mieux comprendre la maladie et à mettre au point des traitements. Elle a lancé une campagne de collecte de fonds pour la recherche et de sensibilisation, et a défendu la cause à Washington, DC. De nombreux politiciens et organismes de recherche se concentrent davantage sur la guérison de maladies très médiatisées, explique-t-elle. "Mais en leur racontant votre propre histoire, nous pouvons convaincre quelques-uns d'entre eux d'agir en faveur de la guérison de notre maladie.
Après avoir tenté pendant trois ans de convaincre les membres de son congrès d'allouer des fonds au syndrome de McCune-Albright, l'Alliance a réussi à obtenir gain de cause. "Nous avons obtenu 3,2 millions de dollars cette année pour la recherche.
Prendresoin de soi est l'une des meilleures choses que nous puissions faire pour être à la hauteur et prendre soin de nos enfants.
Visite de la maladie
Aujourd'hui, le fils d'Orit a 12 ans. Lorsqu'Orit parle de sa maladie avec son fils, ils parlent de "visiter la maladie".
Ce n'est pas un enfant malade, dit-elle. C'est un enfant normal qui visite parfois son syndrome de McCune-Albright. [Dans la mesure du possible, elle répartit ses rendez-vous médicaux sur un ou deux jours par mois afin qu'il ne soit pas constamment à l'hôpital. Elle fait tout ce qui est en son pouvoir pour l'aider à vivre comme un enfant typique de 12 ans.
Il souffre de migraines et de nausées, pour lesquelles ils essaient de trouver les meilleurs traitements. En attendant, Orit explique que la méditation et les exercices de respiration réduisent son anxiété et l'aident à se détendre, ce qui atténue la douleur. "Cela vaut également pour les soignants", fait-elle remarquer. Il est important que les parents prennent soin d'eux-mêmes et réduisent leur propre anxiété. Prendre soin de soi est l'une des meilleures choses que nous puissions faire pour nous montrer à la hauteur et prendre soin de nos enfants, dit-elle.
Conseils et ressources
Nous avons demandé à Orit, mère d'une personne atteinte d'une maladie rare, de partager quelques conseils avec d'autres familles confrontées à cette maladie. Voici ce qu'elle avait à dire :
1. Visitez la maladie au lieu d'y vivre. Qu'il s'agisse de protéger votre enfant des conversations médicales à l'aide d'écouteurs ou de limiter le nombre de jours par mois où il se rend à ses rendez-vous, les parents peuvent essayer de réduire le temps que les jeunes enfants passent à s'inquiéter de leur maladie. Dans la mesure du possible, permettez-leur d'être des enfants normaux qui visitent leur maladie, suggère Orit.
2. Donnez à votre enfant la possibilité de s'exprimer. Si votre enfant est plus âgé et capable de comprendre, parlez-lui honnêtement et donnez-lui la possibilité de s'exprimer sur ses soins. A 12 ans, le fils d'Orit sait qu'il a le pouvoir et l'autorité sur son traitement McCune-Albright. Il signe son propre nom sur les formulaires de traitement et sait qu'il peut demander aux médecins d'arrêter à tout moment.
3. Entrez en contact avec des fondations. Les groupes de recherche, les fondations de défense et les organisations à but non lucratif sont un excellent moyen de connaître les experts, les responsables des études cliniques et les endroits où vous pouvez avoir accès aux traitements. De plus, ces organisations vous mettront en contact avec d'autres patients et familles qui vous apporteront soutien et compréhension.
4. Trouvez des études récentes sur des sites tels que PubMed et Google Scholar. Examinez les auteurs des études, les centres de recherche et les universités qui y figurent et demandez-leur plus d'informations.
5. Demandez un deuxième (et un troisième et un quatrième) avis. Avant de vous lancer dans un nouveau traitement, une intervention chirurgicale ou toute autre action, prenez le temps de recueillir différents avis et perspectives. Les maladies rares qui affectent plusieurs systèmes de l'organisme nécessitent la collaboration de l'équipe médicale et une approche holistique qui envisage tous les résultats possibles. Lorsque c'est possible, examinez d'autres cas et des résultats similaires à ceux de votre enfant, suggère Orit.
Orit a récemment rejoint l'équipe de développement commercial de Know Rare dans le but d'aider d'autres soignants et patients à en savoir plus sur la manière de s'engager dans des études cliniques et d'autres possibilités de soutien. Pour accéder à notre communauté, aux revues et aux ressources sur les maladies rares, visitez la plateforme communautaire de Know Rare.
