Enceinte après Rare : Semaine 30
À l'approche d'une date charnière de diagnostic, une Rare Mom réfléchit aux émotions complexes associées à la grossesse.
Par Laura Will
"Félicitations !
"Merci", réponds-je avec un sourire un peu crispé. Je suis excitée, n'est-ce pas ? Il doit y avoir de l'excitation mélangée à tout le reste. Vous voyez, j'ai un enfant qui est né avec une maladie rare - il est extraordinaire, médicalement complexe, handicapé, avec une espérance de vie limitée. Le concept même de la naissance d'une nouvelle vie est donc empreint de traumatisme. C'est troublant, incertain et, oui, excitant. Bien qu'appropriée et appréciée, une simple remarque de félicitations ne reconnaît pas la complexité de la décision de tomber à nouveau enceinte et les émotions mercurielles qui émergeront tout au long des quarante semaines.
Premier trimestre
Lorsque le test de grossesse s'est révélé positif, mon esprit a oscillé entre l'espoir et l'anxiété. C'est ce que nous voulions, mais mon mari et moi avions toujours eu plus de questions que de réponses lorsque nous parlions d'avoir un autre enfant. Entre le diagnostic rare de notre fils et la conception de notre grossesse actuelle, nous avons fait tout ce que nous pouvions pour comprendre le risque de récurrence.
"Cette période d'hésitation, d'anticipation d'un battement de cœur, de peur de l'inconnu, de recherche de confiance dans un avenir que nous ne pouvions pas encore habiter, était troublante.
Nous avons essayé pendant trois ans de trouver la cause génétique exacte de la malformation cérébrale rare de notre fils. Lorsque tous les tests cliniques disponibles n'ont révélé aucun "variant pathogène d'importance connue", nous nous sommes tournés vers des chercheurs qui évaluent des génomes complets à l'aide de techniques et de logiciels en constante évolution. Nous avons attendu. Et nous avons attendu. On nous a dit de faire confiance au fait que l'ADN de notre famille était comparé à celui d'autres personnes présentant des profils cliniques similaires et qu'il était recoupé avec des gènes nouvellement découverts de façon intermittente. L'absence de nouvelles continuait à être une absence de nouvelles. Pendant ce temps, nos horloges biologiques faisaient tic-tac.
Au début du mois d'avril, notre fils a subi une IRM à haute résolution dans l'espoir de visualiser d'autres indices permettant de répondre aux questions "quoi" et "pourquoi" : quelle est exactement cette malformation cérébrale rare et pourquoi, que ce soit pour des raisons génétiques ou autres, s'est-elle manifestée ? Les résultats ont révélé un cerveau aussi unique que le petit garçon qui l'abrite, confirmant une fois de plus qu'il n'existe aucune feuille de route, aucune certitude. Alors que nous examinions l'IRM et tous les examens génétiques effectués à ce jour, notre neurologue de confiance nous a dit que son instinct clinique lui disait que nous étions probablement dans la catégorie des "mutations de novo", avec une très faible probabilité de récurrence - par rapport à une "mutation autosomique récessive", avec une probabilité de récurrence d'une sur quatre.
Son instinct clinique et son sens des probabilités génétiques étaient-ils suffisants ? La réponse est à la fois oui et non. Oui, c'était suffisant pour faire un acte de foi extraordinaire - et non, ce n'était pas suffisant pour étouffer la panique intermittente.
La fécondation in vitro n'aurait rien fait pour contrôler notre risque, car nous n'avons pas de gène connu pour lequel nous pourrions faire un dépistage. Nous sommes donc tombés enceintes par la bonne vieille méthode. Au bout de quelques semaines, j'étais épuisée, nauséeuse et je me demandais si je pourrais supporter la totalité de la décision que nous avions prise. J'ai épinglé sur mon tableau d'affichage l'image de l'échographie à six semaines, un paquet de cellules sophistiqué avec tant de potentiel, avec une note autocollante indiquant : "L'espoir est une longue histoire".
Cette période d'hésitation, d'anticipation des battements de cœur, de peur de l'inconnu, de recherche de confiance dans un avenir que nous ne pouvions pas encore habiter, était troublante. Le premier trimestre de toute grossesse est bizarre. C'est une période d'attente, au cours de laquelle le risque de fausse couche diminue petit à petit au fil des semaines, et où un rêve commence à se concrétiser.
Deuxième trimestre
Nous avons réussi à passer le premier trimestre, et mes jeans ont cessé de me convenir à peu près au moment où j'ai reçu l'appel pour programmer la première IRM du cerveau du fœtus.
En collaboration avec les équipes de médecine fœtale maternelle et de neurologie néonatale, nous avons élaboré un plan : une IRM du cerveau fœtal à 20 semaines pour s'assurer que les structures cérébrales de base avaient commencé à se développer correctement, suivie d'une nouvelle IRM du cerveau fœtal à 31 semaines pour vérifier si la malformation survenue chez notre précédent enfant s'était reproduite. En outre, nous avons opté pour un dépistage élargi des porteurs et une amniocentèse. Nous voulions nous lancer dans cette aventure les yeux grands ouverts : pas de surprises, s'il vous plaît.
C'est à la 31e semaine que l'équipe a estimé que cette malformation potentielle pouvait être détectée avec certitude... une douce certitude. Trente et une semaines... J'apprécie à nouveau les tours que le temps peut jouer dans l'attente d'un scanner décisif.
L'appareil d'IRM dans lequel j'ai grimpé à 20 semaines de grossesse était le même que celui dans lequel j'avais placé mon fils il y a trois ans et demi, le jour où il a été diagnostiqué. Comme les fantômes activés par la localisation, les traumatismes se cachent dans certains endroits - et cette salle d'IRM est l'un d'entre eux pour moi. C'est peut-être par adaptation à l'évolution que mon cerveau s'est mis en état d'hypervigilance en revenant dans un endroit où mon cœur s'est brisé de manière inattendue. Agitée et distraite, j'ai trouvé le moyen de suivre le mouvement : j'ai enlevé mes bijoux, enfilé une blouse d'hôpital et me suis glissée dans un tube claustrophobe pour un concert de vrombissements et de cliquetis d'une durée de quarante minutes qui imitait mon état mental à un degré presque comique.
Les résultats de l'IRM ont indiqué que le cerveau du fœtus se développait de manière appropriée pour une gestation de 20 semaines. C'était une nouvelle rassurante, qui m'a permis d'expirer. "Normal", "sans particularité", "approprié", tels sont les mots du rapport d'IRM écrit que j'ai regardé et répété. Néanmoins, il s'agissait de l'IRM numéro un sur deux. Le véritable examen - celui qui confirmera l'espacement approprié des plis corticaux du cerveau du fœtus - était prévu pour onze semaines plus tard.
Onze semaines au cours desquelles les coups de pied dans mon ventre sont passés de palpitations aléatoires à des mouvements reconnaissables. Ces mouvements sont devenus familiers ; ce sont des sensations qui, je le sais, me manqueront après la naissance de cet enfant.
"Il y a ces doux moments d'abandon innocent, où je me surprends à croire que tout va se dérouler à merveille".
Troisième trimestre - aujourd'hui
Dix des onze semaines qui séparent les IRM se sont écoulées, à des vitesses variables. Cette semaine, je remarque une montée de l'anxiété de base. Je sais que je suis légèrement détachée, toujours viscéralement inquiète des implications indicibles de ce petit être qui grandit en moi. Le sommeil est de plus en plus perturbé, car mon corps se dilate pour s'adapter aux exigences croissantes de son résident temporaire.
J'ai lavé et plié tous les petits vêtements du nouveau-né, les rangeant dans les tiroirs, les doigts pleins d'impatience. Il y a ces doux moments d'abandon innocent, où je me surprends à croire que tout va se dérouler à merveille. Nous avons choisi un prénom. Nous le disons à voix haute, mais il semble encore théorique.
J'ai un peu le vertige quand je pense à la semaine prochaine. Je remonterai dans l'appareil d'IRM et nous aurons enfin une réponse à la question : la malformation a-t-elle récidivé ? Je me fige, rien qu'en tapant cette question, les garde-fous mentaux se lèvent. Mon système nerveux ne comprend pas les lois de la probabilité. Je sais que l'histoire n'est probablement pas en train de se répéter, et pourtant je me sens engourdie - peut-être est-ce mon esprit qui me protège de l'imagination d'un avenir improbable qu'il faudrait du temps et une force sans précédent pour accepter et vivre avec grâce.
Ces trente semaines ont été à la fois joyeuses et compliquées. Puis-je suggérer que la prochaine fois que vous verrez quelqu'un avec un baby bump ou que vous apprendrez une grossesse, vous envisagiez de remplacer le "Félicitations ! Comme c'est excitant !" par "Félicitations ! Quel courage !" Je suis désormais convaincue que, quelles que soient les circonstances et les perspectives des futurs parents, mettre au monde une nouvelle vie est un acte de bravoure.
