Découvrez les derniers traitements de la néphropathie à IgA (IgAN), une maladie rénale rare. Apprenez comment les médicaments actuels et les thérapies émergentes agissent pour ralentir la progression, réduire la protéinurie et protéger la fonction rénale.

Découvrez comment l'éducation des patients permet aux personnes atteintes de maladies rares de mieux comprendre leur diagnostic, de prendre des décisions éclairées et de participer activement à leurs plans de traitement. Découvrez pourquoi une communication claire et bienveillante est essentielle pour améliorer les résultats dans le domaine des soins aux personnes atteintes de maladies rares.

A heartfelt mother’s account on five years of navigating pediatric specialist waiting rooms with her medically complex child.

Un parcours personnel intense à travers le syndrome de Koolen-de Vries, le TDAH et l'éducation des enfants neurodivergents. Découvrez comment une mère a transformé le diagnostic en source d'épanouissement, en acceptant la différence, en guérissant sa culpabilité et en élevant des enfants résilients et remarquables dans un monde qui ne les comprend pas toujours.

Toni Roberts souffre d'épidermolyse bulleuse, une maladie génétique rare qui rend la peau extrêmement fragile et sujette aux cloques et aux déchirures. L'état de santé de Toni a profondément marqué sa sœur aînée, Cady Ward. Témoin des difficultés et des défis quotidiens de Toni, Cady a décidé de devenir militante pour les maladies rares et de relever un défi extraordinaire : courir un ultra-marathon.

Le Dr David Fajgenbaum était en troisième année de médecine lorsqu'une maladie rare et mystérieuse a fait dérailler ses projets. Une fatigue écrasante, des douleurs abdominales et de multiples ganglions lymphatiques enflés ont progressé rapidement, et il s'est retrouvé aux soins intensifs avec une défaillance de plusieurs organes. Après avoir frôlé la mort, il a été diagnostiqué comme souffrant de la maladie de Castleman (MC), une affection rare qui, à l'époque, était considérée comme une maladie des ganglions lymphatiques présentant des similitudes avec le cancer.

Découvrez les efforts du Dr Rohit Aggarwal pour créer davantage de centres d'excellence pour la myosite, ainsi que pour éduquer, responsabiliser et connecter les patients aux essais cliniques.

Conscients de la nécessité de trouver un traitement efficace contre la dystrophie musculaire de Becker, les chercheurs se sont penchés sur les causes de la perte musculaire et sur les moyens de l'enrayer.

Après avoir reçu un diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures de type 2B à l'âge de 21 ans, Chris a d'abord opté pour une carrière sûre, choisissant des emplois offrant un revenu stable, des avantages sociaux et une certaine prévisibilité. Cependant, cette décision lui a donné l'impression qu'il lui manquait quelque chose. Découvrez comment Chris a finalement pu suivre son cœur et trouver un sens et une satisfaction à devenir écrivain.

Learn more about CureGRIN, founded in 2018 by parents of children diagnosed with GRIN Disorder to help find cures and therapies for people around the world suffering from these conditions.

Découvrez l'incroyable histoire d'Edward Gent, un nutritionniste sportif atteint de MMN, qui a décidé de créer une application pour aider d'autres personnes dans le monde entier à gérer leur maladie et leurs symptômes.

Découvrez les 7 domaines de recherche identifiés comme prioritaires dans la recherche sur la drépanocytose et un médicament contre la drépanocytose, initialement approuvé pour le traitement, qui a été retiré du marché.

Ce n'est un secret pour personne qu'il est difficile de consulter un spécialiste de la douleur. Il y a tellement de personnes qui souffrent et qui ne trouvent pas de soulagement, et qui cherchent de l'aide. Découvrez Bliss Health, qui offre un accès à des services de gestion de la douleur par le biais de consultations virtuelles, grâce à une équipe dédiée de professionnels de santé spécialisés dans le diagnostic, le traitement et la gestion continue de divers types de douleurs chroniques et aiguës.

Aux États-Unis, plus de 50 millions de personnes souffrent de douleurs chroniques. Cependant, les chercheurs qui étudient la douleur ont découvert quelque chose d'important : la perception de la douleur est personnelle et peut dépendre davantage d'autres facteurs que de la cause physique de la douleur.

Si vous devez payer des quotes-parts élevées et que vous avez du mal à financer votre plan de traitement, voici quelques options qui pourraient vous aider à réduire le coût de vos médicaments.

À l'âge de 15 ans, Becca Salky est devenue sa propre détective médicale, jouant un rôle clé dans la découverte de son diagnostic. Aujourd'hui, en tant que coordinatrice de recherche clinique au Massachusetts General Hospital, elle s'attache à sensibiliser le public au MOG, à trouver de meilleurs outils de diagnostic, à diriger des essais cliniques et à lutter contre les inégalités entre les sexes. 

On the “Rare Insights” podcast we bridge the gap between those living with rare diseases and the biopharmaceutical industry.

Pourquoi la semaine de la santé masculine (du 10 au 16 juin) est-elle importante pour la communauté rare et comment pouvez-vous y participer ?